江苏省人民医院，暨南京医科大学第一附属医院，是集医疗、教学、科研于一体的省级三甲医院。医院拥有丰富的临床经验和先进的医疗设备，尤其在治疗血氨水平异常升高、中枢神经系统功能障碍这一疾病方面具有显著优势。医院设有专门的血液净化中心和神经内科，拥有一支专业团队，采用多学科综合治疗模式，为患者提供全面、精准的诊疗服务。医院是国家重大疫情救治基地，承担多项国家疑难病症诊治能力提升工程建设项目，致力于为广大患者提供优质的医疗服务，助力健康江苏建设。是以血氨水平异常升高、中枢神经系统功能障碍为主要表现的临床综合征，体内生物素不足,酶活性下降,氨不能顺利代谢引起，血液，对症治疗，新生儿一过性高氨血症,有机酸尿症,赖氨酸尿性蛋白不耐症,高氨血症-高鸟氨酸血症-同型瓜氨酸尿症，限制蛋白质的摄入，氨基酸定量分析,蛋白负荷试验,酶活性测定,基因分析,影像学检查，。
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