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台州学院附属医院胎儿染色体异常专家

简介:

台州市中心医院于2000年6月开诊,是一家集医疗、教学、科研、预防、保健与康复为一体的三级甲等综合性医院。医院为台州学院直属附属医院、上海市第十人民医院协作医院、上海市肺科医院集团成员,位于台州市主城区的核心区域,占地面积161亩,建筑面积9.6万平方米。医院目前开放床位1140张,设有37个临床专科、10个医技科室、27个病区。医院肿瘤外科学为省市共建医学重点学科,老年医学(中西医结合)为省级重点扶持学科,同时拥有市级重点学科7个(肿瘤学、检验医学、重症医学、临床药学、普通外科学、骨外科学、神经内科学),市级中医(中西医结合)重点学科1个(中西医结合老年医学)。院级重中之重学科2个,院级培育重中之重学科3个,院级重点学科6个,院级培育重点学科3个,以及特色学科8个。设有台州市普外科重点实验室、台州市重症医学重点实验室、精准医学中心,获评台州市重症医学多学科协作诊疗技术创新团队。医院狠抓人才队伍建设。目前全院共有2046名员工,其中卫技人员1661人,其中高级职称309人,硕博士321人。入选各类省市级人才130余人次。医院注重新技术、新项目开发,鼓励医务人员申报研究科研项目。开诊以来,医院成功开展重型颅脑肿瘤、心脏体外循环手术、腹腔镜下结直肠癌根治术、胃癌根治术、腹腔镜下肝叶切除术、乳腺癌保乳根治术、乳腺肿瘤微创治疗、腹腔镜下广泛子宫切除+盆腔淋巴结清扫、腹腔镜下腹主动脉旁淋巴结清扫术、脑动脉支架植入术、急性心梗急诊支架植入术、人工关节置换技术、同种异体运动系统结构性组织移植技术、放射性粒子植入治疗技术、肿瘤消融治疗技术、体外模肺氧合(ECMO)技术、牙龈结缔组织瓣移植术、经导管主动脉瓣置换术、经导管左心耳封堵术、人工智能辅助治疗技术、经支气管镜光动力治疗等高新技术和项目。近10年,主持国家级课题5项,省部级课题43项、厅市级科研项目306项。其中12项科研项目获得省、市各级科技成果奖。在二级及以上医学期刊上发表学术论文1789篇,其中SCI论文227篇。获国家专利490项,其中发明专利14项,国际专利2项,计算机软件著作权26项,专利转化16项。医院配置3.0T及1.5T超导磁共振、直线加速器、64排能谱CT、16排螺旋CT、数字减影血管造影机(DSA)、数字X线摄影系统(DR)、数字胃肠机、数字乳腺钼靶机、骨密度检测仪、影像存储与数字化管理系统(RIS/PACS)等各类国内外一流医学设备仪器。医院建筑设施设计现代、布局合理、环境优美,配置中央双向空调系统、中心供氧系统、中心吸引系统等各类智能化管理系统。医院为第一批国家和浙江省住院医师规范化培训基地,浙江省卫生厅和教育厅认定的高等医学院校教学医院,中国医院协会临床药师培训基地,浙江省医疗机构输血科(血库)从业人员市级岗位规范化培训基地,同时接受周边医院医务人员的进修培训。建院以来,医院医、教、研协同快速发展,倍受各级政府和业界的好评。医院先后获全国优质医疗服务示范医院、全国综合性医院中医药工作示范单位、全国节约型公共机构示范单位、省级文明单位、省级首批绿色医院、省级综合治理先进单位、省级爱国卫生先进单位、省级平安医院等荣誉称号。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。,病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有:自发畸变(spontaneousaberration)诱发畸变(inducedaberration) 化学因素:药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素:射线电离辐射 生物因素:生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大(通常指大于35岁)导致染色体畸变的概率越高。,全身,1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前(4-5岁)就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗:一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术(ICSI)2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,,无,无,1.早期筛查头臀经介于38~45mm和84mm之间时(一般在10~13+6周)行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15~22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16~18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标:1.孕妇血清hCG;2.甲胎蛋白AFP;3.二聚体抑制素A(DIA);4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG(又名侵袭性滋养细胞抗原),尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%~93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形(如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损),而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声(intracardiacechogenicfocus,IEF)发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%~13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。,。

林霞 副主任医师

擅长偏头痛性头晕、良性阵发性位置性眩晕、前庭神经炎、持续姿势感知性头晕、梅尼埃病等各种头晕诊治;在头痛、脑梗死、痴呆、帕金森病、癫痫、焦虑抑郁等常见病有丰富的临床经验。

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闻绍云 主任医师

缺血性的脑血管病、眩晕、头痛、帕金森病、癫痫、神经肌肉疾病、痴呆和中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病的诊治。以及对重症脑血管病、顽固性癫痫、重症肌无力危象等抢救有丰富的临床经验。

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张景生 副主任医师

脊柱退行性疾病的诊疗

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马宁 副主任医师

关节 创伤 运动医学

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王勇 副主任医师

擅长:擅长创伤骨科,骨与关节损伤、功能修复重建、关节置换及骨盆骨折的 手术治疗。骨质疏松、足踝外科专业诊疗。医疗健康知识普及教学。+专家门诊时间:每周一全天、周五上午、骨质疏松特色门诊:每周二全天+

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柯博熙 副主任医师

记忆减退,痴呆,帕金森病,头痛头晕,焦虑抑郁,脑梗死,肢体麻木

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毛玲群 主任医师

帕金森病

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黄海涛 副主任医师

擅长头颈、胸外科、肿瘤外科相关疾病、外科手术

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袁驰 主治医师

四肢骨折 胸腰椎骨折 脊椎退行性疾病如颈椎病、腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄及腰椎滑脱症等。

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张宏峰 主治医师

脑血管病,痴呆

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患友问诊

担心羊穿后诊断没问题但孩子生下来还是有问题,家族无遗传病史。患者女性37岁
7
2024-11-14 18:37:46
连续两次胎停,多次检查无果,求医生分析原因。患者女性33岁
49
2024-11-14 18:37:46
孕期彩超发现‘半椎体待排’,染色体检查正常,担心胎儿结构畸形。患者女性35岁
50
2024-11-14 18:37:46
孕期胎儿染色体筛查咨询,患者担心羊水穿刺风险,寻求医生建议。患者女性28岁
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2024-11-14 18:37:46
怀孕31周,胎儿生长受限,已做羊水穿刺,未做产前诊断,担心胎儿染色体问题。患者女性32岁
27
2024-11-14 18:37:46
孕期检查异常,担心宝宝健康。患者女性27岁
13
2024-11-14 18:37:46
无创产前检测结果显示胎儿染色体数目正常,但患者对结果中的13,18,21号染色体表示疑问。患者女性27岁
2
2024-11-14 18:37:46
怀孕两个多月,无胎心,怀疑胚胎停育,之前十年前也有过胎停史。患者女性42岁
19
2024-11-14 18:37:46
怀孕期间发现11号染色体异常,想了解是什么意思,以及无创plus检测和羊水穿刺的区别。患者女性31岁
27
2024-11-14 18:37:46
我在B超检查中发现hcgmom数值偏高,担心胎儿染色体异常,想了解更多关于检查和管理的信息。患者女性19岁
65
2024-11-14 18:37:46

科普文章

染色体出现异常的夫妻,还能要健康的宝宝吗?

#孕期#计划生育指导#胎儿染色体异常
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5年怀孕6次 易孕体质是好事吗?

#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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染色体异常在生殖中心男科门诊的男性不育症患者中颇为常见,尤其是反复流产、胚胎停止发育的男性人群。以前大家遇到这种情况,首先想到的就是女方出了问题,很少会想到男方染色体有问题也可以导致这样的结果。
正常男性的染色体为46,XY,23对。有22对染色体叫做常染色体,还有一对叫做性染色体,男性是XY,女性是XX。其中一半来自父亲,另一半来自母亲。人们常说孩子像父母,比如双眼皮、大眼睛等,主要是染色体携带的基因遗传自父母。一般情况下都是遗传好的方面,偶尔也会遗传不好的。

                

一、克氏综合征(47,XXY)

男性不育患者中最常见的染色体异常是47,XXY,比正常的男性多了一条X,学名叫克氏综合征。它的发生率在出生男婴中大约占到1/500-1/1000。绝大多数是没有精子的,小时候不容易被家长察觉,结婚后多因不能自然生育就诊。目前国内外推荐该类患者行显微镜下睾丸取精术(micro-TESE),约有一半的机会能获取精子,然后通过试管婴儿生育亲生子代。到目前为止,还没有观察到通过这种方式出生的孩子中有遗传倾向,也就是出生的孩子染色体都是正常的、健康的。其中的原因还在探索中......

二、超雄综合征(47,XYY)
XYY综合征也叫超雄综合征,跟克氏综合征很像,只是它比正常的男性多了一条Y染色体。一般身材较高,智力一般,“传说”有暴力倾向。生育能力一般没有太大问题,基本上都能自然生育。如果不是有意检查染色体,很难发现这种异常的,所以在生殖男科门诊上见到这种异常的机会比较少。XYY综合征生育子代理论上会使胎儿有2/4的机会是正常的,1/4的机会是和染色体异常的父亲一样,1/4的机会是克氏综合征(XXY)。结婚后还是有较大的可能自然生育健康的孩子。

三、染色体平衡易位
染色体平衡易位是说由于某种原因一条染色体上有一段"搬"到另一段染色体上,这种易位造成了染色体遗传物质的"内部搬家",就像你把书桌从书房搬到了客厅一样,家具并没有少。就一个细胞而言,染色体的总数没有改变,所包含的基因也没有缺少,所以这种人不会表现出任何异常的症状,外貌、智力都是正常的,发育上也没有任何缺陷,他们只是易位染色体的携带者。但是结婚后对生育孩子会有一定的影响。染色体平衡易位理论上会使胎儿有1/18的机会是正常的,1/18的机会是和携带染色体平衡易位的父亲一样的,16/18的机会是不正常的(包括胚胎停止发育、发育畸形等等)。如果运气足够好的话,也有可能很顺利的生育健康的孩子。如果不想去碰运气,第三代试管婴儿技术是可以帮助其生育健康的孩子的。

 四、染色体罗氏易位
染色体罗氏易位也叫罗伯逊易位,它是一种特殊的易位形式,经常发生在第13号、第14号、第15号、第21号、第22号染色体上。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或在其附近部位发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处连接在一起,形成一条由两条长臂构成的“新的”染色体,两个短臂则构成一个“新的”小染色体,小染色体往往在第二次分裂时丢失。所以在化验结果上看到的就是少一条染色体,只有45条。因为它是染色体平衡易位的特殊形式,所以在外貌、智力和发育上也没有任何异常。同样也只是会影响生育。理论上来讲,罗氏易位的父亲会使胎儿有1/6的机会是正常的,1/6的机会是和携带染色体罗氏易位的父亲一样的,4/6的机会是不正常的(包括胚胎停止发育、发育畸形等等)。自然生育健康的孩子也是有机会的;如果不愿碰运气,也可以借助第三代试管婴儿技术生育健康的孩子。

五、其他染色体异常
当然还有其他类型的染色体异常比如染色体多态性、染色体臂间倒位、染色体臂内倒位、复杂平衡易位、环状染色体等等,具体属于哪一种,生育健康子代的可能性有多大,还需要结合实际情况来“一对一”分析。以上讨论的可能性都是在配偶染色体正常的情况下得出的,如果女方染色体也有异常,那情况就更加复杂了。所以一旦遇到胚胎停止发育、反复流产、发育畸形等等,建议父母双方都查一查染色体,不论结果如何都找专业的医生详细咨询一下。
#三体性21,减数分裂不分离#三体性18,减数分裂不分离#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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1.所谓染色体病是一类由于染色体的数目异常或者染色体的结构异常所引起的一组疾病。
 
2.染色体病本身是由于染色体物质的获得、丢失或者结构的改变所引起,染色体是基因的载体,全套父源或者母源的23条染色体上,有序的排列着人类全部的基因,每对染色体上分布的基因数目也不等,染色体越大,所携带的基因就越多,染色体一旦发生畸变,往往是有许多基因受累造成了畸变,染色体的基因在剂量上增多、减少基因断裂、损伤或者基因之间的相对位置发生变动,影响受累基因的正常表达,从而引发了机体多系统、多器官的形态上、结构上以及功能上的异常改变。因此当染色体畸变时,可以表现多发的畸形和多种的功能障碍,呈现综合征的表现。由于每条染色体上所排列的基因数量和种类有所不同,因此,当染色体发生畸变时,累计的染色体数目也不同,累积的基因也不同,表现更是各不相同。
 
3.染色体病常常有共同的表现,主要体现在出生体重低,生长发育的迟滞,精神运动发育缓慢,智力低下,肌张力的异常,特殊面容,各种畸形,生殖器发育的异常以及特殊的皮纹等。
 
4.常见的常染色体数目畸变的疾病有21-三体综合征,18-三体综合征等。
 
    常见的性染色体数目畸变的疾病有先天性睾丸发育不全症,先天性卵巢发育不全综合征, X三体综合征等。
#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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早孕超声检查过程中出现 NT 增厚时,是否都一定说明胎儿染色体异常呢?

答案是否定的!

事实上,NT 增厚只是提高了胎儿染色体异常的风险,并非提示一定为胎儿染色体异常!相当一部分 NT 增厚的孩子都是正常的好孩子。

NT 增厚的原因有:

  • 胎儿染色体异常占 14.2%;
  • 胎儿结构畸形占 3%~50%,主要是心血管畸形,骨骼系统畸形,颜面部畸形等;
  • 多种遗传综合症,占 10%,比如 Noonan 综合症等;
  • 胎儿水肿,围产期死亡,巨大胎儿,发育迟缓的可能性;
  • 完全正常的胎儿也会出现 NT 增厚,一旦排除了染色体异常和结构异常后,NT 增厚的胎儿 80%~90%为完全健康的好孩子,这一点千万不能忘记!

发现 NT 增厚,要非常谨慎地处理,要排除染色体异常,微缺失微重复异常,要排除心脏畸形。如果仅仅 NT 增厚,其它都挺好,这个孩子有可能是好孩子。

#遗传咨询#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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随着规范的孕期保健的开展,孕妇们经常听到查“NT”。下面我们就谈谈关于“NT”的话题

什么是“NT”?

“NT”就是通过 B 超查胎儿的颈部透明膜厚度,是测量颈部皮肤与软组织之间的液体。

什么时候检查“NT”?

应该在孕 11—13+6 周检查,不要错过这个时间段啊。

“NT”正常值是多少?

正常值是小于 2.5mm,如果大于 2.5mm,可能会有胎儿染色体异常,胎儿结构异常,也有可能遗传综合征。

“NT”异常宝宝肯定不能要了吗?

临床上“NT”增厚的胎儿是正常宝宝的,并不少见,所以不能直接放弃,一定要做染色体核型及基因检测,胎儿心脏超声检查及胎儿其他畸形排查。

如果这些未发现异常,应该继续妊娠。

“情绪稳定”的对象,最可怕!
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