三门县人民医院，始建于1941年，是全县唯一一所集医疗、急救、康复、保健于一体医疗急救中心，系浙大一院三门湾分院、三门县域内唯一医共体牵头医院，医院分设滨海新城院区、人民路老院区，其中滨海新城院区为县域医疗中心。医院目前拥有1295名职工，开放床位708张；配置了1.5T高场磁共振、64排CT、DSA、自动发药机、彩超、手术显微镜等高精尖设备；建有重点实验室、PCR实验室、静脉配置中心、全自动生化免疫流水线等高端平台；引进轨道气动物流、云胶片、自动采血、刷脸支付、电子健康卡等智能信息系统，并让患者享受高端的智慧医疗模式。长期以来，医院坚持“质量、服务兴院，学科、人才立院”的发展思路。作为台州市公立医院改革试点单位，率先实施药品零差率，设立了双向转诊中心、临检中心、放射影像中心、心电会诊中心，实现区域医疗资源共享。2019年4月正式组建，以我院为牵头单位，乡镇卫生院（社区服务中心）等15家分院为成员单位的县域医共体。2013年6月，依托省委省政府实施的“双下沉、两提升”的战略部署，与浙大一院建立紧密型医疗合作关系，成为浙大一院三门湾分院。牵手浙一集合优质人才资源，现建有9家浙一名医工作室，30个学科团队固定或不固定驻院实施全方位帮扶，大批新技术、新项目脱颖而出，实现技术项目创新200余项，无痛技术、介入手术、微创技术等大力发展，持续填补了县域医疗技术领域的空白，部分医疗技术跻身台州市前列，多项“高精尖”手术在治疗和效果上实现与浙一同质化，并于2021年将合作正式升级为山海提升工程，带领医院发展进入“加速度”时代。近年来，我院综合医疗服务能力实现历史性突破和质的飞跃，目前拥有2个省县级医学龙头学科，4个市级重点学科，1个台州市公立医院差异化发展扶持专科，18个县级重点(扶持、培育)学科，5个县级救治中心，其中胸痛中心、卒中中心达到国家级建设标准；高级职称282人、硕士70人，台州市知名专家工作站2家，台州市名医工作室1家，县级名医工作室8家；获省级以上人才称号9人次、市级人才称号71人次；截止2022年，省部级科研立项14项，市厅级101项；发表SCI论文49篇，省级继教班48个，市级继教班64个，获得实用新型专利97项，软件著作权101项，发明专利3项；获省医药卫生科技奖二等奖1项、三等奖3项，台州市科学技术进步奖三等奖1项。医院先后荣获“全国巾帼文明岗”、“全国医院药事管理优秀奖”、“全国爱婴医院”、“省文明单位”、“省级平安医院”、“省级健康促进医院”等省级及以上荣誉称号，医院影响力和群众满意度提升显著。目前，一座总投资约7亿元、占地180亩、可容纳1400张床位的新院区一期、二期项目已正式投入使用，医院的规模更大、环境更优、设备更精、功能服务更全，竭诚为全县人民提供更加优质、舒适、高效、温馨的服务。2022年8月，我院成功晋级为三级乙等综合医院，医院正朝着三门湾区域医疗中心的宏伟蓝图迈进！染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。