浙江省台州医院位于国家历史文化名城——台州临海，是一家集医疗、科研、教学、预防为一体的三级甲等综合性医院，其前身是1901年英国传教士创建的恩泽医局，现为台州恩泽医疗中心（集团）总部所在地和龙头医院。是国家住院医师规范化培训基地，国家级博士后科研工作站、浙江省院士工作站、挂名“浙江大学台州医院”，是浙江大学附属医院、温州医科大学附属医院，是浙江大学医学院、南京大学医学院、杭州医学院的教学医院，美国芝加哥医学院及瑞典卡罗琳斯卡大学医学院友好医院，上海交通大学医学院附属新华医院联盟医院。2021年12月29日，台州医院东院区启用，一期工程建筑总面积21.9万平方米，是一座集“智慧型、生态型、低碳型、人文型和精益型”为一体的大型现代化医院，并将“安全友善”的理念融入到医院的软硬件细节之中。医院注重人才培养和学科建设。目前我院拥有高级职称人员683人、硕博士790人，享受国务院特殊津贴7人、全国五一劳动奖章3人、全国卫生系统先进工作者2人、入选获省级以上人才称号68人次、市级人才称号265人次，其中列入台州市高层次人才目录27人。医院拥有浙南地区20个省区域专病中心中的14个；国家临床重点专科（建设单位）1个、省级重点专科3个、省级培育专科3个、市级重点专科7个、市级培育专科5个。中国医院竞争力排行中位列地级城市医院第25位，9个专科入围地级城市专科排名30强。近10年间，先后有981项科研课题在各级立项、获奖，发表各类学术论文4989篇，其中SCI收录858篇，多项课题参与国家“863”项目、国家“十一五”重点支撑项目等课题研究，有27项课题获得国家自然科学基金资助。为不断提高临床诊疗及科研水平，医院配备了世界上一流的高新精尖医疗设备，包括杂256排apexCT、PET-CT、3.0T磁共振、数字减影心血管造影机（DSA）、医用直线加速器、宝石能谱后64排CT、ECT、基因检测分析仪、多导生理记录仪、高档彩超等，全院设备总值约9.94亿，充分满足临床需求。建有高水准的中心实验室，通过国家认可委ISO15189现场评审并获医学实验室证书，是浙江省第四家、台州市第一家获得该认可的医院；生物资源中心为国内第一家通过中国医药生物技术协会质量达标检查的医院，生物样本库获批中国人类遗传资源保藏行政许可。2018年成立台州市医学健康（新药临床）研究院，建成国内一流的BE/I期药物临床实验中心、精准医学健康诊疗中心、临床医学研究中心，为临床与基础研究成果提供强力支撑。医院是首批卫生部脑卒中筛查与防治基地医院、国家药监部门认定的医院临床药物试验基地，是首批国家住院医师规范化培训基地、国家级博士后工作站和省级院士工作站、国家首批肺癌、肝癌规范诊疗质量控制试点单位，浙江省级实验室生物安全培训基地。通过2021年度国家卫健委电子病历系统功能应用水平六级现场评审，为全省第二家通过该评审的医疗机构。全国三级公立医院绩效考核综合排名第37名，综合实力在全国地级市医院排名中位列第25名。医院先后四次被授予全国卫生系统先进集体，先后荣获全国模范职工之家、全国医院文化建设优秀成果奖、浙江省模范集体、浙江省文明单位、浙江省卫生系统先进集体、浙江省先进基层党组织、浙江省医政工作先进集体等荣誉称号；是UL公司授予的中国首家精益实践医院。2013年获“台州市政府质量奖”，2019年获“全国质量奖”成为全国首家获此殊荣的医疗机构，2021年获得首届浙江省“十佳医院”、省人民政府质量管理创新奖，2022年通过“全国质量奖”获奖后三年确认评审、入选浙江省卫生健康系统“院科两优德医双强”公立医院选树名单。医院坚持以病人为中心，围绕病人满意、职工满意两大工作目标，依靠服务、技术、人才三大要素，积极创建服务宾馆化、技术专业化、行动军事化、管理精益化的现代医院，努力为人民群众提高优质、高效、便捷的医疗服务，打造台医新百年的辉煌。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。