江苏省中医院（南京中医药大学附属医院）创建于1954年，是全国首批成立的省级中医医院之一。医院坚持以中医为本，突出中医药特色优势，拥有国医大师、名医群体荟萃的优势。医院不断提高重危及疑难病症的诊治能力，加强中西医结合工作，综合实力显著增强，学术水平和诊疗能力不断提升，持续保持在全国中医系统的领先地位，现已成为全国著名具有浓厚文化底蕴的大型综合性三级甲等中医院。 在医院的临床研究方面，医院坚持研究型医院发展导向，大力开展中西医临床科学研究。医院在全国中医系统名列前茅，拥有国家岐黄学者、教育部“长江学者”等专家领衔的研究项目组，取得了多项科研成果，并荣获了多项科学技术奖。 此外，医院在医教融合、医教协同方面也取得了显著成绩，牵头成立“南京中医药大学附属医院教学联盟”，实行课堂教学、临床带教、继续教学一体化，强化医教融合、医教协同，整合中医药教学优质师资资源，提升教学质量。 在治疗罕见疾病方面，医院拥有一流的诊治能力和专业水平，能够为患者提供全面的诊疗服务。对于丙酸血症这类罕见遗传病，医院拥有专业的医疗团队和先进的治疗设备，能够提供个性化的诊疗方案，帮助患者及时进行治疗和管理。同时，医院也致力于开展相关健康教育和预防措施，帮助患者和家属更好地了解疾病，提高对疾病的认识，促进疾病的预防和控制。 总之，江苏省中医院（南京中医药大学附属医院）以其卓越的医疗实力、丰富的学术资源和深厚的文化底蕴，为患者提供着全方位的医疗服务和关怀，是患者们放心就诊的首选医院。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。