南京医科大学第四附属医院,一家集医、教、研为一体的综合教学三级医院,致力于为江北百姓提供高质量的医疗服务。医院拥有省级卒中中心、市级胸痛中心等众多重点专科,新增临床医技科室20个,职能科室14个,成功备案“国家药物临床试验机构”。在丙酸血症等罕见病的治疗方面,医院展现出强大的专业力,拥有先进医疗设备如核磁共振、CT等,为患者提供精准诊疗。此外,医院积极响应国家“分级诊疗”战略,与周边社区建立紧密型“医疗联合体”,发展互联网医院,助力远程医疗和慢病管理。南京医科大学第四附属医院,为丙酸血症等疾病患者带来希望,助力健康南京、健康江苏。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积,遗传因素,血液,饮食和药物治疗,异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症,限制天然蛋白及高热量饮食,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像,。