东南大学附属中大医院，始建于1935年，是一所集医疗、教学、科研为一体的大型综合性教学医院。医院在丙酸血症等罕见病的治疗上具有显著优势，拥有国内领先的重症医学、影像诊断与介入诊疗等科室。凭借强大的科研实力，医院成功取得了一批国家级、标志性的科研平台、项目和成果，为丙酸血症等疾病的治疗提供了有力保障。作为国家重大疫情救治基地，中大医院在丙酸血症等罕见病救治方面积累了丰富经验，为患者提供优质、高效的医疗服务。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。
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