南京大学医学院附属泰康仙林鼓楼医院,作为泰康保险集团旗下首家三级综合医院,致力于为患者提供高品质医疗服务。医院专注于丙酸血症等罕见遗传病的诊疗,具备强大的医疗团队和先进的技术设备。医院拥有120余名副高以上职称医师,其中多人具有硕、博导师及省市级委员资质,为患者提供专业、全面的诊疗方案。医院以“尊重生命、关爱生命、礼赞生命”为核心价值观,秉承“传承、创新、国际”的办院理念,致力于为患者营造一个静心颐养的“疗愈花园”。医院一期床位524张,二期计划于2023年投入使用,届时床位数将达近1400张,形成急症救治、综合治疗、慢病管理、康复颐养等功能区域的资源整合和高效协同。南京大学医学院附属泰康仙林鼓楼医院,为患者健康保驾护航。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积,遗传因素,血液,饮食和药物治疗,异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症,限制天然蛋白及高热量饮食,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像,。