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河北医大二院A型血友病专家

简介:

河北医科大学第二医院是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复、急救为一体的三级甲等综合医院,医院创建于1918年,现有院本部、东院区、北院区3个院区运行,正定院区正在建设中。医院占地面积90亩,建筑面积20.60万平方米,编制床位2816张,实际开放床位4126张,今年1-6月门急诊量129万人次,出院病人8.6万人次,完成手术3.7万例。全院职工5844人。卫生专业技术人员5235名,正高433名,副高483名。博士生导师103人、硕士生导师474人;中国工程院院士1人、国医大师1人、长江学者1人、省高端人才1人、国家卫健委有突出贡献中青年专家1人,国务院特殊津贴专家9人,省杰出专业技术人才1人,省政府特殊津贴专家(含省突贡专家)23人。甲类大型医用设备(TOMO)1台。乙类大型医用设备5台:内窥镜手术机器人2台、医用直线加速器2台、PET-CT设备1台。其他大型医用设备:CT设备12台,其中高端的双源CT和256CT各1台,64排CT设备5台,64排以下CT设备5台;1.5T及以上核磁共振7台,其中3.0T核磁共振3台,1.5T核磁共振4台;数字血管造影机12台。医院开设临床医技科室112个,有国家级临床重点专科9个(心血管内科、心脏大血管外科、呼吸内科、神经内科、眼科、急诊科、麻醉科、临床护理、儿科(含儿外科)专业);省级临床重点专科30个(心血管内科、呼吸内科、急诊科、神经内科、麻醉科、眼科、内分泌科、神经外科、妇科、产科、儿童重症、消化内科、重症医学科、新生儿、泌尿外科、康复科、耳鼻喉科、病理科、检验科、皮肤科、普外科、血液科、医学影像科、口腔科、儿外科、肾内科、胸外科、儿科、肿瘤内科、肿瘤外科);国家临床医学研究中心分中心7个(妇产专业2、心血管专业、神内专业、血液专业、消化专业、呼吸专业);省级医学重点学科26个(呼吸内科、消化内科、心血管内科、神经内科、普通外科、神经外科、妇产科、生殖医学科、临床药学科、血液内科、内分泌科、风湿免疫科、小儿外科、放射影像科、泌尿外科、眼科、肿瘤放射治疗科、麻醉科、急诊医学科、心脏大血管外科、小儿内科、医学检验科、病理科、重症医学科、全科医学科、护理学科);省级质控中心15个(急救危重症、护理、高压氧舱、病案、临床麻醉、医学影像、核医学专业、神经内科、妇产科、人类辅助生殖技术、眼科、血管外科专业、呼吸专业、门诊、罕见病);教育部重点实验室1个(临床神经病学实验室);省级重点实验室7个(河北省血管稳态重点实验室、河北省血液病重点实验室、河北省神经病学重点实验室、河北省消化病实验室、河北省呼吸危重症重点实验室、河北省检验医学重点实验室、河北省不孕不育与遗传重点实验室)。省级研究所4个(河北省心脑血管病研究所、河北省消化病研究所、河北省呼吸病研究所、河北省血液病研究所),河北省普通高校强势特色学科群1个(内科学),河北省高等学校省级重点学科1个(外科学)。心脏外科TAVI技术、心脏冠脉搭桥技术,血液内科CART技术、造血干细胞移植技术,心内科冷冻球囊消融技术结合三维球囊标测系统治疗房颤技术,辅助生殖技术,器官移植技术,呼吸内科低温等离子射频消融术,急诊科ECMO技术,放疗科4D门控肺癌放疗技术等国内先进。神经内科综合诊疗能力国内先进。肝硬化门脉高压综合防治模式、消化道出血救治为医院优势特色。卟啉病患者数量居全国首位,肝胆外科LPD开展例数全国领先。胸痛中心、卒中中心、危重孕产妇抢救中心、新生儿救治中心、创伤中心不断提高急危重症患者救治成功率;日间手术、夜间门诊、预住院、多学科MDT(罕见病MDT、肿瘤会诊中心、神经肿瘤多学科门诊、VTE防治中心等)方便患者看病就医;特需门诊、知名专家门诊满足患者差异化需求。作为河北医科大学规模最大的直属教学医院,拥有国家住培基地29个,专培基地5个,其中国家级重点住培基地7个。2022年度获国自然基金项目4项、省级课题76项(含省自然基金36项)。获河北省科技成果63项。获省科技奖3项,获省医学会医学科技奖58项。发表SCI收录论文422篇。医院恪守“大医精诚”的医院精神,正在以更加饱满的热情,致力于公立医院高质量发展,向着“高水平研究型综合医院”的建设发展远景目标大踏步前进。医院先后获得“全国百姓放心示范医院”、“河北省教育系统先进集体”、“冬奥会、冬残奥会河北省先进集体”等多项荣誉称号。即因子Ⅷ促凝成分(Ⅷ:C)缺乏症,也称AGH缺乏症,是一种性联隐性遗传疾病,女性传递,男性发病。,常染色体隐性遗传,全身,输少量血浆、血浆冷沉淀物获得止血效果,其他遗传因子缺乏症,无,实验室检查,。

王玮 主任医师

体外受精-胚胎移植(试管婴儿)、人工授精等辅助生殖技术。擅长不孕症、多囊卵巢综合征、闭经、功血、卵巢储备功能减退、高泌乳素血症、复发性流产及反复移植失败等疾病的综合诊治

好评 100%
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擅长:体外受精-胚胎移植(试管婴儿)、人工授精等辅助生殖技术。擅长不孕症、多囊卵巢综合征、闭经、功血、卵巢储备功能减退、高泌乳素血症、复发性流产及反复移植失败等疾病的综合诊治
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亓文博 主治医师

妇科常见疾病的诊治;宫腹腔镜手术;儿童青少年妇科疾病,如:外阴阴道炎、外阴硬化性苔藓、性早熟、多囊卵巢综合症、异常子宫出血、月经紊乱、生殖道畸形、性发育异常、宫颈病变、子宫内膜异位症、子宫肌瘤、子宫内膜息肉、子宫内膜癌、卵巢肿瘤等

好评 100%
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擅长:妇科常见疾病的诊治;宫腹腔镜手术;儿童青少年妇科疾病,如:外阴阴道炎、外阴硬化性苔藓、性早熟、多囊卵巢综合症、异常子宫出血、月经紊乱、生殖道畸形、性发育异常、宫颈病变、子宫内膜异位症、子宫肌瘤、子宫内膜息肉、子宫内膜癌、卵巢肿瘤等
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齐进春 主任医师

​对于泌尿,男科门诊常见病,前列腺炎,阳痿,早泄,前列腺增生等诊治具有独到的见解。 小儿泌尿系疾病的诊治,在小儿肾积水、尿道下裂、隐匿阴茎、输尿管扩张,鞘膜积液,小儿隐睾,疝气及包茎等疾病诊断及手术治疗方面积累了丰富经验。另外对于成人复杂尿道狭窄的修复重建拥有丰富的手术经验,手术疗效好。

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擅长:​对于泌尿,男科门诊常见病,前列腺炎,阳痿,早泄,前列腺增生等诊治具有独到的见解。 小儿泌尿系疾病的诊治,在小儿肾积水、尿道下裂、隐匿阴茎、输尿管扩张,鞘膜积液,小儿隐睾,疝气及包茎等疾病诊断及手术治疗方面积累了丰富经验。另外对于成人复杂尿道狭窄的修复重建拥有丰富的手术经验,手术疗效好。
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穆霖 副主任医师

常见肾脏病诊治,如慢性肾小球肾炎,肾病综合征,糖尿病肾病,狼疮性肾炎,紫癜性肾炎等;尿道炎,膀胱炎等泌尿系感染;尿毒症腹膜透析和血液透析血管通路的建立和维护。

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擅长:常见肾脏病诊治,如慢性肾小球肾炎,肾病综合征,糖尿病肾病,狼疮性肾炎,紫癜性肾炎等;尿道炎,膀胱炎等泌尿系感染;尿毒症腹膜透析和血液透析血管通路的建立和维护。
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郭卓平 主任医师

从事儿科专业40多年,对儿科常见病,多发病,疑难重症疾病的诊治具有丰富的临床经验。作为主任医师曾负责病房及专业门诊的医疗工作。任中国抗癫痫学会河北分会理事。河北医学会第二届医疗事故技术鉴定专家库成员,河北省医学会第一届预防接种异常及鉴定专家库成员。《高级资格评审答辩指南》副主编。

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接诊量 6968
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擅长:从事儿科专业40多年,对儿科常见病,多发病,疑难重症疾病的诊治具有丰富的临床经验。作为主任医师曾负责病房及专业门诊的医疗工作。任中国抗癫痫学会河北分会理事。河北医学会第二届医疗事故技术鉴定专家库成员,河北省医学会第一届预防接种异常及鉴定专家库成员。《高级资格评审答辩指南》副主编。
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杜洁贤 副主任医师

擅长阴道炎,宫颈炎,HPV感染相关疾病,异常子宫出血、子宫内膜息肉、子宫纵隔、节育器异位、宫腔粘连,卵巢囊肿,子宫肌瘤,子宫腺肌病,子宫内膜异位症等良性病变的诊治。擅长不孕症,多囊卵巢,先兆流产等疾病的诊治。擅长宫颈癌,子宫内膜癌,卵巢癌,等恶性疾病的诊治。

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擅长:擅长阴道炎,宫颈炎,HPV感染相关疾病,异常子宫出血、子宫内膜息肉、子宫纵隔、节育器异位、宫腔粘连,卵巢囊肿,子宫肌瘤,子宫腺肌病,子宫内膜异位症等良性病变的诊治。擅长不孕症,多囊卵巢,先兆流产等疾病的诊治。擅长宫颈癌,子宫内膜癌,卵巢癌,等恶性疾病的诊治。
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郝桂敏 主任医师

生殖内分泌疾病如多囊卵巢综合症、闭经、功能性子宫出血及不孕不育的治疗,熟练掌握取卵术、多胎妊娠减胎术、囊肿穿刺术,异位妊娠胚胎减灭术等

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擅长:生殖内分泌疾病如多囊卵巢综合症、闭经、功能性子宫出血及不孕不育的治疗,熟练掌握取卵术、多胎妊娠减胎术、囊肿穿刺术,异位妊娠胚胎减灭术等
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王新良 主任医师

儿科常见病:发热,咳嗽,腹泻,免疫力低下等 儿科肾脏病:急慢性肾炎,肾病综合征,IgA肾病,紫癜性肾炎,狼疮性肾炎,泌尿系感染,高钙尿症,溶血尿毒综合征,血尿,蛋白尿等 儿童免疫风湿病:过敏性紫癜,系统性红斑狼疮,幼年特发性关节炎,皮肌炎,血管炎,白塞病,干燥综合征,巨噬细胞活化综合征,自发性炎症性疾病等

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擅长:儿科常见病:发热,咳嗽,腹泻,免疫力低下等 儿科肾脏病:急慢性肾炎,肾病综合征,IgA肾病,紫癜性肾炎,狼疮性肾炎,泌尿系感染,高钙尿症,溶血尿毒综合征,血尿,蛋白尿等 儿童免疫风湿病:过敏性紫癜,系统性红斑狼疮,幼年特发性关节炎,皮肌炎,血管炎,白塞病,干燥综合征,巨噬细胞活化综合征,自发性炎症性疾病等
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邢丽娜 副主任医师

白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、免疫性血小板减少症(ITP)、骨髓增生异常综合征(MDS)、再生障碍性贫血、各种贫血等血液疾病的临床诊断及治疗

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擅长:白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、免疫性血小板减少症(ITP)、骨髓增生异常综合征(MDS)、再生障碍性贫血、各种贫血等血液疾病的临床诊断及治疗
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刘柳 主任医师

1.鼻综合整形及鼻整形设计。 2.先天性及后天性小耳畸形的诊治、耳再造。 3.各种耳廓畸形的诊治:杯状耳、隐耳、猿耳、猩猩耳、耳廓黑痣、耳廓血管瘤等 4.颅颌面外科:计算机辅助设计面部轮廓美容整形、颅颌面创伤后整复、面部不对称畸形整复、半侧颜面萎缩畸形矫正、下巴整形、正颌外科。 5.血管瘤及血管畸形的治疗。 6.生殖整形、私密整形、生殖器再造、变性。 7.扩张器治疗瘢痕、唇腭裂修复、体表肿瘤(黑痣、血管瘤等)、眼鼻畸形整复、面部复杂畸形整复。 8.面部美容外科:双眼皮、开眼角、失败重睑修复、眼袋、内眦、隆鼻、隆下巴、丰太阳穴、面部年轻化、瘦脸(手术及注射)、切眉、双下巴整形,微创美容外科(注射美容)。 9.体形重塑:吸脂瘦身、丰胸、提臀、腹壁整形、微创附乳切除术、脂肪移植治疗。 10.各种体表肿物、血管瘤、皮脂腺、基底细胞癌、鳞状细胞癌等皮肤外科治疗。 11.各种激光治疗、光子治疗、太田痣治疗、鲜红斑痣的治疗等等。 12.特色化瘢痕及瘢痕疙瘩、瘢痕癌的治疗;皮肤软组织扩张器的治疗、烟疤等小瘢痕的特色治疗。 13.美容急诊救治、外伤的早期救治、外伤的美容处理和后期补救

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接诊量 70
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擅长:1.鼻综合整形及鼻整形设计。 2.先天性及后天性小耳畸形的诊治、耳再造。 3.各种耳廓畸形的诊治:杯状耳、隐耳、猿耳、猩猩耳、耳廓黑痣、耳廓血管瘤等 4.颅颌面外科:计算机辅助设计面部轮廓美容整形、颅颌面创伤后整复、面部不对称畸形整复、半侧颜面萎缩畸形矫正、下巴整形、正颌外科。 5.血管瘤及血管畸形的治疗。 6.生殖整形、私密整形、生殖器再造、变性。 7.扩张器治疗瘢痕、唇腭裂修复、体表肿瘤(黑痣、血管瘤等)、眼鼻畸形整复、面部复杂畸形整复。 8.面部美容外科:双眼皮、开眼角、失败重睑修复、眼袋、内眦、隆鼻、隆下巴、丰太阳穴、面部年轻化、瘦脸(手术及注射)、切眉、双下巴整形,微创美容外科(注射美容)。 9.体形重塑:吸脂瘦身、丰胸、提臀、腹壁整形、微创附乳切除术、脂肪移植治疗。 10.各种体表肿物、血管瘤、皮脂腺、基底细胞癌、鳞状细胞癌等皮肤外科治疗。 11.各种激光治疗、光子治疗、太田痣治疗、鲜红斑痣的治疗等等。 12.特色化瘢痕及瘢痕疙瘩、瘢痕癌的治疗;皮肤软组织扩张器的治疗、烟疤等小瘢痕的特色治疗。 13.美容急诊救治、外伤的早期救治、外伤的美容处理和后期补救
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患友问诊

抽血型后,怀疑有血型疾病,求判断和治疗方法。患者女性20岁
25
2024-11-13 13:50:42
血友病A患者出现大腿血肿,疼痛明显,已用冷沉淀和血浆治疗无效,询问是否有其他治疗方法和生活注意事项。患者女性79岁
66
2024-11-13 13:50:42
小朋友脚踝肿一年多,北京积水潭医院检查骨头未受伤,后被诊断为重型血友病A,关节出血,需要8因子预防治疗。患者男性4岁
11
2024-11-13 13:50:42
40岁女性,轻度A型贫血,询问治疗建议。
24
2024-11-13 13:50:42
血友病甲型轻度患者在打球后出现胳膊肘肿胀和运动受限,担心是否为八因子输注的副作用或其他问题?患者男性13岁
30
2024-11-13 13:50:42
头晕、心跳加速,怀疑血型问题。
34
2024-11-13 13:50:42
我最近总是感到疲劳和头晕,想知道这是什么原因?我是A+型血,是否容易贫血?患者男性36岁
40
2024-11-13 13:50:42
怀孕期间血型检查显示A型血阳性,担心是感染了病毒。患者女性30岁
54
2024-11-13 13:50:42
关节出血、肌肉出血、皮肤出血,疑似血友病A。患者女性20岁
54
2024-11-13 13:50:42
做了利普刀,复查时咨询术后护理产品。
44
2024-11-13 13:50:42

科普文章

一、血友病A如何确诊?

 

血友病A(常为男性发病),除根据上述遗传病史及出血症状外,还需要进一步如下检查:

(1)血常规检查:血小板计数正常,严重出血者血红蛋白减少。

(2)凝血功能检测:凝血酶(PT)时间正常,部分凝血活酶时间(APTT)延长,重型明显延长,轻型稍延长,亚临床型正常。

(3)其他检测:临床确诊常需要检测Ⅷ凝血活性。对任何程度的血友病患者,完全确诊可以进一步通过基因检查等手段,如常用PCR及基因芯片技术等。

此外,尚应排除其他原因导致的凝血因子缺乏症;如灭鼠药物中毒导致的凝血因子缺乏出血,抗凝药物如华法令等引起的出血。

 

 

二、血友病A的治疗方式

 

1、一般止血治疗


如使用抗纤溶药物及一般促进血小板聚集的止血药物等。对于严重的出血导致的关节及肌肉血肿,可以用绷带加压包扎或者沙袋等局部压迫和冷敷止血。

 

2、凝血因子替代疗法

 

凝血因子替代疗法为主要疗法,即补充缺失的凝血因子。

(1)新鲜冰冻血浆(含有人体血液中所有的凝血因子),根据病情每日/每次200-400毫升不等。

(2)血浆冷沉淀物(主要含Ⅷ及纤维蛋白原等,其中Ⅷ浓度较血浆高5~10倍),根据病情,每次每日输注10-20IU(国际单位)不等。

(3)凝血酶原复合物(含X、Ⅸ、Ⅶ、Ⅱ),为一般的替代治疗。

(4)血液提取的Ⅷ浓缩制剂,或基因重组活化的Ⅷ制剂(不同厂家,规格不同)。凝血因子的使用方法:根据Ⅷ的凝血活性,可以根据如下公式:首次输入活化Ⅷ(或Ⅸ)剂量(IU)=体重×所需提高的活性水平(%)÷2。最低止血要求Ⅷ水平达20%以上,出血严重或欲行中型以上手术者,应使Ⅷ或Ⅸ活性水平达40%以上。

(5)重组的人活化因子Ⅶ(rFⅦa,活化的七因子):可用于预防或治疗Ⅷ或Ⅸ缺乏的严重血友病患者的出血,常用剂量是90g/kg,每2~3小时静脉注射,直至出血停止。3、药物治疗

疗效低于凝血因子替代治疗,如使用:去氨加压素(desmopressin,DDAVP)、达那唑(danazol)以及糖皮质激素改善血管通透性等。

 

 

3、家庭治疗

 

血友病A患者的家庭治疗在国外已广泛应用。血友病患者及其家属应接受关疾病的病理、生理、诊断及治疗知识的教育,家庭治疗最初应在专业医师的指导下进行。除传授注射技术外,还包括血液病学、矫形外科、精神、心理学以及艾滋病、病毒性肝炎的预防知识等

 

4、外科治疗

 

有关节出血者应在替代治疗的同时,进行固定及理疗等处理。对反复关节出血而致关节强直及畸形的患者,可在补充足量凝血因子的前提下,行关节成型或人工关节置换术。

 

5、其他治疗

 

如通过不同的基因疗法,使患者体内表达足量的凝血因子等,目前这些方法尚处于临床试验阶段,还没有完全用于临床。

典型血友病A患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍,出血不能自发停止;从而在外伤、手术时常出血不止,严重者在较剧烈活动后也可自发性出血,特别是出血关节、肌肉等出血,导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死,长期发作可以影响骨关节的生长发育,导致关节畸形及肌肉萎缩,以致四肢(主要为下肢)活动困难,严重者不能行走。

 

 

一、血友病A的分类

 

血友病A依其缺乏凝血因子种类之不同,可分为:

(1)、甲型血友病:是由于凝血因子八(即Ⅷ)缺乏引起,亦称作血友病A,是临床上最常见的血友病,约占血友病人数的80%-85%,在某些高发地区甚至更高。

(2)、乙型血友病:是由于凝血因子九(即IX)缺乏引起,亦称作血友病B,临床较甲型血友病少见,约占血友病人数的15%左右。

(3)、丙型血友病:缺乏凝血因子十一(即Ⅺ缺乏,国外又称作Rosenthal综合征) Ⅺ缺乏症在我国极为少见

(4)、获得性血友病(即后天性凝血因子缺乏):常由于自身因素导致某些凝血因子水平下降,或活性降低,如获得性凝血因子八(Ⅷ)缺乏症,常由于自身产生Ⅷ因子抗体,导致凝血功能障碍,导致获得性血友病(甲型血友病)。

 

二、血友病A的临床表现特点

 

血友病A的出血特点为:出血不止,多为轻度外伤、小手术后;与生俱来,伴随终身;常表现为软组织或深部肌肉内血肿;负重关节膝、踝关节等反复出血甚为突出,最终可致关节畸形,可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩(血友病关节)。出血的轻重与血发病类型及相关因子缺乏程度有关。

以甲型血友病为例,根据血浆Ⅷ的活性(即Ⅷ凝血活性,正常人为100%),可将甲型血友病分为4型:

重型:Ⅷ活性(%)<1,关节、肌肉、深部组织出血,关节畸形,假肿瘤;可有咯血,呕血,颅内出血

中型:Ⅷ活性(%)1-5,关节、肌肉、深部组织出血,关节畸形,较轻

轻型:Ⅷ活性(%)5-25,关节、肌肉出血很少,无关节畸形

亚临床型:Ⅷ活性(%)25-45,仅在严重创伤或手术后出血

 

 

此外,可以出现血肿压迫症状及体征,常见的有:血肿压迫周围神经可致局部疼痛、麻木及肌肉萎缩;压迫血管、输尿管引起症状;压迫胸腹腔等脏器,影响内脏功能。

#A型血友病#B型血友病[克里斯马斯病]
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b型血友病又称之为乙型血友病,ptc缺乏症,血浆凝血活酶成分缺乏综合征。是由于凝血因子XI缺乏所导致的出血性疾病,属于性染色体隐性遗传,其特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间的延长,出血症症状较a型的血友病症状轻。

 

 

重症的病人无明显的外伤也可以发生自发性的出血,主要的临床表现是出血患者终生有自发的轻微损伤,有的病例仅仅在手术的时候才发现有出血的倾向。主要的治疗是需要进行规范的治疗进行止血治疗,还可以用一些血浆替代治疗,可以输注一些凝血酶原复合物治疗。在医学上来看,血友病a型是患者凝血因子FⅧ缺乏导致的血液凝固障碍的一种出血性遗传病。血友病b型是患者体内缺乏凝血因子FⅨ所导致的出血性遗传疾病。血友病a型和b型在病因和发病率、临床表现以及发病的性别上存在着不同。正常情况下,人体受伤出血后在凝血因子作用下很快伤口的血液就会凝结,然而因为不同凝血因子缺乏导致的血友病a型和血友病b型有相似的出血时间延长等症状而容易被大家混淆。那么如何才能更好地区分血友病a型和血友病b型呢?

 

一、血友病a型和血友病b型临床表现不一样。

 

血友病a型患者在身体发生损伤后会有长时间大范围出血的现象,会发生反复血肿,关节变形等情况。血友病b型临床表现是凝血时间延长,出血症状比a型血友病病人轻。

 

二、血友病a型和血友病b型病因和发病概率不同。

 

血友病a型在血友病中最被大家所常见,发病是患者缺乏FⅧ凝血因子导致的,血友病a型患者FⅧ活性降低,使得凝血酶和纤维蛋白生成延迟,导致患者易出血且伤口不易愈合,其发病概率最高,是血友病b型的6倍左右。血友病b型发病是因为FⅨ凝血因子缺乏所导致,临床上没有血友病a型常见,发病概率约占血友病发病人数的15%左右。

  

三、血友病a型和血友病b型发病的性别有不同

 

对于血友病a型患者发病的性别来说,其发病并不平等,女性血友病a型致病基因携带者将致病基因遗传给下一代男孩儿,只有下一代男孩儿发病,下一代的女孩儿都不会发病;与血友病a型不同的是血友病b型的女性致病基因携带者也会发病出现出血的情况。

 

 

血友病a型和血友病b型是两种类型的血友病,在很多方面都不一样,当出现类似的病症时,应加以鉴别,以免被误诊,带来严重的后果。

A型血友病是甲型血友病的一种。可分为:甲型血友病;.乙型血友病;丙型血友病;获得性血友病。

 


一、血友病A的发病原因

 

血血友病A、B均属于性连锁隐性遗传性疾病,而丙型血友病(遗传性Ⅺ缺乏症)则为常染色体隐性遗传性疾病。在我国多数为甲型血友病为主,致病基因位于女性X染色体上,也就是女性携带基因,导致下一代男性发病,而下一代女性均为正常人。所以,血友病患者常有家族史,常见的遗传模式是:女性从上一代获得发病基因(携带者,不发病),然后遗传给下一代男性,也称"隔代遗传"。

 

二、如何预防血友病A?

 

预防出血比替代治疗更重要。包括:

(1)加强宣教,避免剧烈活动,鼓励适当体力活动;

(2)避免使用抗血小板药物;

(3)避免肌肉注射;

(4)如需手术应在术前补充所缺乏的凝血因子;

(5)有条件者应定期预防性补充相应凝血因子等。

(6)血友病是许多有创操作的禁忌症,如拔牙、骨穿、外科手术等。在未给予凝血因子输注干预前,避免盲目进行操作。

 

 

三、血友病A基因携带者如何生育?

 

防患于未然。既然血友病是女性携带导致下一代男性发病,那么就可以进行妊娠后的产前诊断,进行优生优育。对血友病患者家人特别是女性患者,应做基因检测。对于有家族史但无基因携带的女性,妊娠后可以放心的按正常程序分娩。而对于女性携带者,最好在妊娠后(一般12-14周内)做性别鉴定,若胎儿为女性,就可以安心做正常的足月分娩,如果胎儿为男性,则需要进行羊水穿刺等提取DNA检测血友病的严重程度,或者通过脐带血(大约在妊娠16-18周后)取样以测定凝血因子的缺乏程度,根据实际情况确定是否进行治疗性流产手术,特别是胎儿凝血因子严重缺乏的孕妇,应尽早终止妊娠。此外,随着目前第三代试管婴儿技术的发展,可对基因携带者的女性进行体外受精,通过对受精卵的体外遗传学检测,确定有无基因携带,从而在众多的胚胎中,挑选出最健康的无基因携带的女性胚胎植入到妈妈的子宫内,以确保生出一个健康的宝宝。因此,优生优育不但给一个有血友病家族史的家庭带来婚姻后的幸福,同时也为下一代孕育了健康的种子。

① 除夕纳入法定节假日 ② 5月2日纳入法定节假日 全年放假总数由11天增加至13天

小弟是指阴茎,阴茎肿了像游泳圈如果出现了异常表现,一般是多种原因所造成的,要及时详细的了解。

频繁性行为:男性频繁发生性行为可能导致阴茎海绵体内小血管破裂出血,血液淤积在皮下,从而引起阴茎外皮水肿,外皮肿的像游泳圈。
 
外伤:在生活当中做了一些剧烈的活动,阴茎位置受到的外伤,皮下的血管破裂,产生淤血也会有肿胀疼痛及不会像游泳圈一样。
 
急性过敏:过敏原接触:夏季游泳、接触化学物质、某些衣物材质、避孕套或蚊虫叮咬等,都可能导致包皮急性过敏性水肿,包皮水肿透亮,类似游泳圈,而且还会伴随着皮肤瘙痒的症状。
 
包皮感染:阴茎部位受到细菌感染,发生炎症反应,可分泌大量炎性因子刺激周围组织,导致阴茎外皮肿胀,还有大量的分泌物,产生肿胀和疼痛,从外表看起来像游泳圈。
 
需要根据以上的原因,然后选择合理的治疗方法,达到改善的作用,可以购买图文问诊和我联系
#神经鞘瘤
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儿童椎管内神经鞘瘤相对成人较为少见,但也有其特点,以下为你详细阐述:

一、发病特点 发病率:相较于成人,儿童椎管内神经鞘瘤在儿童椎管内肿瘤中所占比例相对不高,但仍是需要关注的一类疾病。 年龄分布:可发生于各年龄段的儿童,不过不同年龄段的发病情况可能存在差异,总体来说没有明显的集中发病年龄段特点像某些特定儿童肿瘤那样。

二、临床表现 疼痛:同样是较为常见的症状,比如会诉说背部、颈部、腰部或肢体等部位的疼痛,由于儿童表达能力有限,可能描述不太准确,常表现为哭闹不安、不愿活动身体相应部位等,而且疼痛在夜间或活动后可能加重。 运动发育异常:与成人更多表现为既有运动功能受影响不同,儿童可能出现运动发育迟缓的情况。比如原本该到会爬、会走的阶段,却明显落后于同龄人,或者已经掌握的运动技能如行走,出现步态不稳、容易摔倒等情况,这是因为肿瘤压迫神经影响了正常的运动神经支配和发育。 脊柱畸形:部分儿童椎管内神经鞘瘤可能导致脊柱畸形,如脊柱侧弯等。这是由于肿瘤在椎管内生长,破坏了脊柱正常的力线平衡以及影响了周围肌肉的正常功能等因素共同作用的结果。 大小便功能障碍:若肿瘤位置影响到马尾神经等相关神经支配区域,儿童也可能出现大小便控制不佳的情况,比如尿床次数增多且难以通过常规训练改善、大便失禁等,不过在儿童中有时容易被误认为是正常的如厕训练未完成等情况而被忽视。

三、诊断难点与方法 诊断难点: 症状不典型:儿童往往不能准确清晰地表述自身症状,这使得依靠症状来判断疾病存在困难,容易与其他一些儿童常见疾病如生长痛、缺钙等混淆。 配合度低:在进行一些检查如影像学检查时,儿童可能因害怕、不理解而不能很好地配合,影响检查的顺利进行和结果的准确性。 诊断方法: 详细询问病史:医生需要向家长详细询问儿童的生长发育情况、症状出现的时间及变化过程、有无外伤史等,尽可能全面了解病情线索。 体格检查:仔细检查儿童的脊柱形态、肢体的感觉和运动功能、反射情况等,虽然儿童可能不太配合,但也要尽量准确判断是否存在神经系统异常。 影像学检查: X 线检查:可初步观察脊柱的形态,看是否存在脊柱侧弯等畸形情况,但对于肿瘤本身的显示并不理想。 CT 检查:能较好地显示椎管的骨性结构以及肿瘤对骨性结构的影响,但对于软组织的分辨能力相对较弱。 MRI 检查:是诊断儿童椎管内神经鞘瘤最重要的检查手段,它可以清晰地显示肿瘤的位置、大小、形态以及与周围神经、脊髓等组织的关系,为后续的治疗方案制定提供关键依据。 实验室检查:一般会进行血常规、血生化等常规检查,主要是为了排除其他可能引起类似症状的全身性疾病,如感染、代谢性疾病等。

四、治疗及预后 治疗: 手术治疗:手术切除是儿童椎管内神经鞘瘤的主要治疗方法。一旦确诊,在条件允许的情况下,尽可能早地进行手术。手术的目的是尽可能完整地切除肿瘤,解除肿瘤对神经组织的压迫,恢复神经功能。不过由于儿童身体仍在发育阶段,手术的难度和风险相对成人可能会更高一些,比如需要更加精细地操作以避免损伤脊髓和周围神经,同时要考虑到手术后脊柱的稳定性等问题。 辅助治疗:根据肿瘤的具体情况,如是否为恶性、切除是否完整等,可能会考虑辅助放疗或化疗等。但在儿童中,放疗和化疗的应用相对更加谨慎,因为它们可能会对儿童正在发育的身体尤其是神经系统造成潜在的伤害。 预后:总体来说,如果能早期发现并成功进行手术切除,且没有出现严重的神经损伤并发症,儿童的预后相对较好,可以恢复正常的生长发育和神经功能。但如果肿瘤发现较晚,已经造成了严重的神经损伤,或者手术过程中出现了意外的神经损伤等情况,可能会影响儿童日后的运动、感觉、大小便控制等功能,甚至可能导致残疾。 儿童椎管内神经鞘瘤需要引起家长和医生的高度重视,以便能早期发现、准确诊断和及时治疗,保障儿童的健康成长。

 

血小板过高要做骨髓穿刺检查吗?

导语: 王大哥今年45岁,一年前脚底长了一颗黑痣,没太在意,这几个月黑痣有破溃及偶尔疼痛,遂去医院看。刚去医院以为只是个普通的黑痣,结果医生说可能是“恶性黑色素瘤”,王大哥的心情一下子从“晴空万里”转变成了“晴天霹雳”!

1、 黑色素瘤究竟是什么东西?

黑色素瘤是一种恶性肿瘤,也叫恶性黑色素瘤。黑色素瘤就像皮肤中的“叛逆分子”。它源于皮肤的黑色素细胞,这些细胞原本安分守己,帮我们抵挡紫外线、生成黑色素。可一旦黑色素细胞出现了基因突变,就可能成了黑色素瘤,开始疯狂生长,甚至可能扩散到全身。这种“黑痣恶变”的现象让人担心,但黑色素瘤并不是无药可治的。

2、 如何发现它?——那些“鬼祟”的信号

你可能会想:“我怎么知道我的黑痣有没有变坏呢?”好消息是,黑色素瘤的“蛛丝马迹”通常都藏在黑痣里。这里有个小口诀来帮助大家识别异常:
A(Asymmetry,形状不对称):普通黑痣大多是对称的,恶变的痣通常一边大、一边小,就像画不齐的眉毛。

B(Border,边缘不规则):边缘清晰的黑痣更常见,而黑色素瘤的边界常常“毛毛糙糙”,像没修剪的头发。

C(Color,颜色不均):普通痣颜色均匀,但恶变痣可能出现深浅不一的颜色,有的甚至呈现红、蓝、黑等多种色彩。

D(Diameter,直径):超过6毫米的痣要留意,因为这可能是恶变的一个信号。

E(Evolution,变化):如果黑痣变大、变深,或有出血、瘙痒等变化,最好赶紧去看看医生!

3、 确诊黑色素瘤后该怎么办?——治疗方法揭秘

治疗前首先明确两个问题。

一、确诊需要病理诊断报告。

二、通过检查或淋巴结活检明确肿瘤分期,不同的分期对应不同的治疗方式。

 

具体治疗方法如下:

A 手术切除
对早期(1期,2期)黑色素瘤患者来说,手术切除是最常见、也最有效的治疗方式。手术就像是将花园里刚刚冒头的小杂草连根拔起。医生会把癌变的皮肤切掉,留出安全的边界,这样可以降低癌细胞“死灰复燃”的风险。特别对于早期黑色素瘤,规范的手术切除是可以治愈黑色素瘤的。

B 淋巴结活检

如果癌细胞已经扩散到淋巴系统(身体的“过滤网”),医生会建议取一两个淋巴结来检查。如果淋巴结已有肿瘤转移,说明黑色素瘤已发展到3期。需要手术彻底切除原发灶及淋巴结转移灶,术后再进行药物治疗,降低再次复发的几率。

C 靶向治疗

当黑色素瘤发展到中晚期时,有些患者会选择靶向药物。靶向治疗就像是“精准打击”,它能瞄准癌细胞的特定基因突变,让药物“专打”那些坏细胞。通常在检测到BRAF、NRAS或C-KIT基因突变时,医生会推荐这一方法。

D 免疫治疗
想象一下,把人体免疫系统调成“战斗模式”,让它主动攻击黑色素瘤。免疫疗法就像是为免疫系统加了一个“激励机制”,让它更高效地识别和消灭癌细胞。PD-1抑制剂和CTLA-4抑制剂是两种常见的免疫药物,帮助我们和癌细胞打一场“消耗战”。

E 化疗和放疗

虽然化疗和放疗对黑色素瘤效果有限,但在某些晚期的情况下,医生会结合其他疗法使用它们。化疗是“地毯式轰炸”,杀死所有快速生长的细胞,放疗则是用射线直击肿瘤区域。

4、有疑问?别怕问医生

黑色素瘤的治疗方案因人而异。每位患者的病情、身体情况不同,因此有任何疑问都要和专科医生沟通,不必害羞,也不必担心“问题太小”。医生的角色不只是治疗,更是帮助你做出正确的选择。

5、结语:黑色素瘤不可怕,治疗有方法
初次听到黑色素瘤确诊的确会让人慌张,但医学的发展已经让我们拥有多种治疗手段。坚定信心、了解治疗方案、调整生活方式,和医生紧密配合,你的治疗之路就会更加顺利。

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