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河北省结核病防治院先天性精索鞘膜积液专家

简介:

河北省胸科医院暨河北省结核病防治院、河北省肺癌防治研究中心,始建于1930年,隶属于河北省卫生健康委,是一所集医疗、教学、科研、公共卫生、卫生应急于一体,以诊治传染性与非传染性呼吸病等胸部疾患为主,多学科立体交融综合发展,学科特色突出,学科门类齐全,综合能力过硬的三级甲等医院。是国家呼吸疑难病症诊治能力提升工程项目建设单位、国家重大疫情救治基地建设单位、国家呼吸临床研究中心核心单位、河北省结核病质控中心挂靠单位、河北省慢性呼吸疾病防治办公室所在单位,河北省呼吸与健康学会主委单位。占地51.1亩,建筑面积6.5万㎡。开放床位950张,内设机构78个,其中临床科室39个、医技科室14个。设有呼吸与危重症医学科、结核科、肺肿瘤科、感染性疾病科、神经内科、心血管内科、肾内科、消化内科、内分泌科、老年病科、重症医学科、急诊医学科、全科医学科、胸外科、骨科、心血管外科、普通外科、泌尿外科、神经外科、急诊外科、麻醉科、妇产科、儿科、口腔科、眼科、耳鼻喉科、中医科、皮肤科、理疗科等临床科室。现有职工1200人,其中高级职称医务人员339人。配备达芬奇手术机器人、256排CT、核磁共振、直线加速器、四维CT导航系统、ECMO等先进医疗设备近500台(件),综合实力雄厚。作为国家呼吸疑难病症诊治能力提升工程项目单位,已完成全部建设任务,构建起省级呼吸疑难病症诊治中心体系,形成涵盖5个结核科、4个呼吸科、3个肺肿瘤科、4个胸外科的大呼吸格局。结核内科是省级临床重点专科,结核专业科技量值连续4年跻身全国前列。获评国家PCCM规范化建设三级医院优秀单位。呼吸中心是省内临床诊治中心、临床科研创新平台和人才培养基地,呼吸内镜中心、呼吸睡眠中心、肺康复中心达国内先进水平,呼吸危重症、肺功能、肺康复、呼吸睡眠、呼吸介入等亚专业齐全。作为河北省呼吸慢病防治办公室,承担起国家慢阻肺高危人群早筛与综合干预项目省级项目办公室和省级技术指导单位职责。肺肿瘤科是省级重点发展学科。结核、呼吸、肺肿瘤、胸外、骨科、重症医学、急诊等10余专业在省内享有较高声誉。是省防治卒中中心医疗单位、石家庄市北部地区卒中防治中心,“三大中心”(卒中中心、胸痛中心、创伤急救中心)建设持续发力。以诊治传染与传染性呼吸病等胸部疾患为特色,形成“微创、无痛、介入、生物、人工智能、腔镜、精准”的特色技术路线,在省内率先运用达芬奇手术机器人、ECMO、四维CT导航介入、无痛支气管镜、内科胸腔镜、硬质支气管镜、大容量全肺灌洗、肺呼吸运动模拟系统等先进技术,呼吸系统疾病救治例数居全省首位,造福了广大患者健康。历经“非典”、甲流、人感染H7N9禽流感等重大疫情考验,圆满完成各项救治任务。2020年、2021年、2022年作为新冠肺炎省级定点救治医院,分别救治患者26例、574例,取得抗疫阶段性胜利。正在加紧推进国家重大疫情救治基地建设,建成后平时床位312张,疫情期平疫转换负压床位306张,其中重症床位200张,将大大提升疫情防控救治能力。是河北医科大学附属医院(非隶属),承担着河北医科大学、河北北方学院、河北中医学院等多所院校教学任务。现有省级重点实验室河北省肺病重点实验室,累计承担国家重大科研专项课题、省政府资助优秀专科带头人项目等国家、省级科研课题?项,获厅级以上科技进步奖200余项,其中省科技进步奖10余项。多次成功承办华北五省结核病防治高端论坛,河北省肺癌多学科精准治疗高峰论坛等大型学术会议,有包括“人民英雄”国家荣誉称号获得者、中国工程院院士等在内的业界精英与会交流。与北京胸科医院、天津海河医院建立起京津冀结核病协作中心,推动三地结核病防治协同发展。成立河北省医学会结核病学分会、河北省医师协会结核病医师分会、河北省结核病定点医疗机构联盟(“两会一盟”),以及河北省肺癌防治研究中心肺癌防治联盟,构建呼吸、结核、肺癌专科医联体及区域医联体,涵盖全省156家医疗机构。实施“城乡对口支援”“春雨工程”,先后帮扶献县、安平、南皮、海兴、平山、涞源等地,派出10余人次参与援外、援疆,圆满完成精准扶贫工作。先后荣获全国“五一”劳动奖状、全国抗击非典先进集体、全国先进基层党组织、全国医院感染管理抗非先进集体、河北省抗击非典斗争先进基层党组织、河北省抗击非典斗争先进集体、河北省抗击新冠肺炎疫情先进基层党组织、河北省抗击新冠肺炎疫情先进集体等国家、省级荣誉。以“普济、仁爱、厚德、精诚”为核心价值观,秉承“应急工作是第一责任、改革是第一引擎、发展是第一要务、群众呼声是第一信号、以患者和职工为中心”的办院理念,坚持“数字化医院、科学化管理、个体化医疗、人性化服务”的办院方针,功能定位为“集医疗、教学、科研、公共卫生、卫生应急于一体,以诊治传染与非传染性呼吸病等胸部疾患为主,学科特色突出,医疗功能完善,应急能力过硬,在国内具有较强科技影响力的的大型省级‘三甲’医院、区域疑难病症诊治中心和省会城市北部区域医疗中心”,目标愿景是“百年强院”。交通性鞘膜积液,又叫先天性鞘膜积液。是由于精索部位鞘突在出生后仍未闭合,造成腹腔内液体与鞘膜囊内液体相通,鞘膜积液时大时小。,精索部位鞘突在出生后仍未闭合,精索,治疗方法:药物治疗、手术治疗,与腹股沟斜疝和睾丸肿瘤鉴别,1:忌吃辛辣蔬菜。2:忌吃发性的食物。3:忌吃湿热的食物,少吃肉。,相关检查:透光试验前列腺、精囊腺的超声检查前列腺B超阴囊超声检查,。

殷智晔 副主任医师

擅长糖尿病、痛风、甲亢、甲减、高血脂、骨质疏松、高尿酸血症、哮喘、慢阻肺、气管炎等疾病。

好评 99%
接诊量 9188
平均等待 15分钟
擅长:擅长糖尿病、痛风、甲亢、甲减、高血脂、骨质疏松、高尿酸血症、哮喘、慢阻肺、气管炎等疾病。
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李振生 副主任医师

新冠肺炎、支原体肺炎、流感、慢性咳嗽、支气管哮喘、老慢支、肺气肿、慢阻肺、支气管扩张、肺结核、结核性胸膜炎、气胸、气管狭窄、全肺灌洗、洗肺、肺泡蛋白沉积症、气管镜检查、内科胸腔镜、超声支气管镜、硬质气管镜、气道支架置入等

好评 100%
接诊量 68
平均等待 15分钟
擅长:新冠肺炎、支原体肺炎、流感、慢性咳嗽、支气管哮喘、老慢支、肺气肿、慢阻肺、支气管扩张、肺结核、结核性胸膜炎、气胸、气管狭窄、全肺灌洗、洗肺、肺泡蛋白沉积症、气管镜检查、内科胸腔镜、超声支气管镜、硬质气管镜、气道支架置入等
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曹红涛 副主任医师

高血压、高血脂的药物治疗,冠心病心绞痛及心肌梗死的药物与微创介入治疗,心力衰竭、心律失常 早搏的药物治疗等。

好评 100%
接诊量 8
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擅长:高血压、高血脂的药物治疗,冠心病心绞痛及心肌梗死的药物与微创介入治疗,心力衰竭、心律失常 早搏的药物治疗等。
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马静 副主任医师

幽门螺旋杆菌感染,急慢性的胃炎,胃溃疡,糜烂性胃炎,疣状胃炎,乙肝,肠炎,克罗恩病,溃疡性结肠炎,肠结核,反流性食管炎,食管癌,胃癌,贲门癌,结肠癌,直肠癌,肝硬化,消化道出血,等等消化系统的疾病。

好评 99%
接诊量 3.4万
平均等待 15分钟
擅长:幽门螺旋杆菌感染,急慢性的胃炎,胃溃疡,糜烂性胃炎,疣状胃炎,乙肝,肠炎,克罗恩病,溃疡性结肠炎,肠结核,反流性食管炎,食管癌,胃癌,贲门癌,结肠癌,直肠癌,肝硬化,消化道出血,等等消化系统的疾病。
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孟自力 主任医师

待补充

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擅长:待补充
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陈晓雷 主治医师

支气管哮喘、慢性阻塞性肺疾病、支气管扩张、肺结核、结核性脑膜炎、肺炎、气胸、咯血,有创呼吸机,无创呼吸机及经鼻高流量的应用

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接诊量 1
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擅长:支气管哮喘、慢性阻塞性肺疾病、支气管扩张、肺结核、结核性脑膜炎、肺炎、气胸、咯血,有创呼吸机,无创呼吸机及经鼻高流量的应用
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郑骞 主治医师

普通外科:乳腺疾病,胃肠道疾病,消化系统疾病的外科诊疗

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擅长:普通外科:乳腺疾病,胃肠道疾病,消化系统疾病的外科诊疗
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刘亚茜 主治医师

鼻炎鼻窦炎,中耳炎,咽喉炎,甲状腺结节,耳聋耳鸣,声带息肉,鼻息肉等等

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接诊量 4
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擅长:鼻炎鼻窦炎,中耳炎,咽喉炎,甲状腺结节,耳聋耳鸣,声带息肉,鼻息肉等等
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张明洋 主治医师

呼吸科常见病多发病

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接诊量 4
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擅长:呼吸科常见病多发病
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郝蒙 副主任医师

胸部,骨肌影像

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接诊量 -
平均等待 -
擅长:胸部,骨肌影像
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患友问诊

三岁男孩右侧精索鞘膜有积液,发现两周,是否需要手术?患者男性2岁8个月
12
2024-11-06 07:27:23
我发现自己有睾丸肿胀的症状,可能是精索鞘膜积液,需要怎么治疗?患者男性28岁
40
2024-11-06 07:27:23
患儿家长咨询关于孩子腹股沟处可能出现腹股沟斜疝或精索鞘膜积液的问题,关注症状及治疗方案。患者男性29天
54
2024-11-06 07:27:23
我早上起来发现腹股沟有硬块,阴囊也肿大,勃起困难,可能是疝气复发了吗?患者男性33岁
31
2024-11-06 07:27:23
患者腹部不适,肠胃叫唤,腹股沟和下部有抽搐感,询问病情及用药建议。患者男性22岁
54
2024-11-06 07:27:23
患者睾丸内发现小硬块,无疼痛肿胀症状,咨询原因及治疗方案。患者男性21岁
22
2024-11-06 07:27:23
两岁半男宝发现蛋蛋大小不一,无疼痛感。患者男性2岁6个月
64
2024-11-06 07:27:23
右侧睾丸上方有非硬块物体,能摸到但不疼,担心影响生育,想知道可能的原因和处理方法。患者男性24岁
12
2024-11-06 07:27:23
宝宝2岁,发现阴囊右侧蛋蛋特别大,诊断为精索鞘膜积液,咨询是否需要手术治疗。患者男性2岁
30
2024-11-06 07:27:23
我有精索鞘膜积液,大小是23x9mm,是否需要手术?患者男性44岁
2
2024-11-06 07:27:23

科普文章

#睾丸积液(精索、鞘膜)#鞘膜积液#睾丸鞘膜积液
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陶某,男,51 岁,2020 年 3 月 17 日初诊。

右侧睾丸肿大伴坠胀 1 周,于 2020 年 3 月 12 日华东医院 B 超检查,发现睾丸鞘膜积液,B 超结果示:右侧睾丸鞘膜积液,范围 55X32mm(图 1)。

医生建议进行手术治疗,患者不愿手术,遂来我处尝试中医药治疗。查:右侧阴囊明显增大,无发热红肿,右侧睾丸增大呈球形、质地柔软,边界清楚,压痛不明显。有前列腺增生、高血压病史(服用药物控制)。形体肥胖,小便不畅,时有口干,伴勃起不坚,舌淡苔白,脉弦细。辨证痰湿互结,治以化痰祛湿、佐以疏肝理气。方用四妙散合三仁汤加味,药用:苍术 15,黄柏 9,车前子 15,牛膝 15,薏苡仁 30,草豆蔻 9,淡竹叶 9,杏仁 9,厚朴 9,土茯苓 30,忍冬藤 15,软滑石 20,制半夏 15,蜂房 9,蛇床子 6,砂仁 3,甘草 9,荔枝核 20,炒芥子 9,14 剂。

配合针刺治疗,主穴:血海、百虫窝,阴陵泉,配穴关元、中极、三阴交。主穴用泻法,配穴用补法,主穴每次必用,配穴交替使用,一周两次。

3 月 31 日二诊。述针药结合治疗后小便较前通畅,舌淡红苔稍腻,脉弦细。按前方加浙贝母 10,萆薢 15,14 剂。针刺治疗同前。

4 月 14 日三诊。右侧睾丸较前明显缩小,排尿通畅,余无不适。于华东医院复查 B 超示:鞘膜积液深度 43mm,前列腺亦有缩小(图 2)。

后期拟化痰散结为治。方用四妙散合二陈汤加减,药用苍术 15,黄柏 6,车前子 15,牛膝 15,薏苡仁 30,制半夏 15,陈皮 9,茯苓 12,甘草 9,荔枝核 20,炒芥子 9,浙贝母 10,昆布 10,砂仁 6,六神曲 15 等,14 剂。针刺主穴改关元、气海、三阴交,配穴及针刺方法同前,一周两次。

按:睾丸鞘膜积液临床常见,轻者无明显不适,积液严重者,则坠胀不适,影响日常生活。中医认为睾丸鞘膜积液归因于寒、湿、痰、瘀。睾丸为肝经循行所过之处,治疗上疏肝理气亦不可缺。该患者属于典型的痰湿互结,首诊以四妙散合三仁汤加减以化痰祛湿、佐以疏肝理气。取效后以化痰散结收功。 

血海为足太阴脾经穴位,功能祛湿活血化瘀,百虫窝为经外奇穴,亦为经验祛湿穴。两穴配合使用,可以加强利水祛湿之功。三阴交疏肝理脾,关元、中极均为任脉穴位,功擅补气升提兼以祛湿。诸穴合用共奏化痰散结之功。

#睾丸积液(精索、鞘膜)#鞘膜积液
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睾丸鞘膜积液是临床上十分常见的疾病,正常的睾丸鞘膜由内外两层组成,内外两层之间形成睾丸鞘膜腔,鞘膜腔内有少量的液体,有这些液体的存在,可以保证起到一个润滑的作用是睾丸能够活动自如。

临床上常常由于一些原因比如说睾丸附睾炎症,造成局部组织的渗出液增多,从而引起睾丸鞘膜内液体异常增多,出现鞘膜腔积液,睾丸鞘膜腔有过多的液体积聚就会造成阴囊肿胀,阴囊有明显的下坠感,严重的鞘膜腔积液还会压迫到睾丸造成睾丸组织萎缩,甚至会影响到睾丸的生精功能。睾丸鞘膜腔积液,除了有炎症的原因以外,还可以有一些突发的因素,不管是什么原因造成的睾丸鞘膜腔积液临床表现基本上都是类似的。

 

对于婴幼儿睾丸鞘膜腔积液多可以自行吸收,一般需要观察治疗,而对于成年人睾丸鞘膜腔积液通常需要进行手术治疗,手术将睾完鞘膜翻转,从而避免睾丸鞘膜腔再次积液的发生。

 

日常生活中如果出现了睾丸鞘膜腔积液,我们通常可以卧床休息,将阴囊抬高,这样的话就可以缓解症状,减轻肿胀和疼痛。同时生活中还注意避免剧烈活动,以防疼痛加重,如果有炎症存在还需要应用消炎药物进行规范化的治疗。

 

广大男性朋友在生活中出现了睾丸鞘膜积液一定不要心急,这并不是多么严重的疾病,及时的就诊治疗,通常是可以治愈的。

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

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