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河北医科大学附属人民医院、原石家庄市第一医院先天性精索鞘膜积液专家

简介:

石家庄市人民医院始建于1938年,是一所集医疗、教学、科研、保健、急救、康复为一体的三级甲等综合医院,是河北医科大学附属医院、西安交大医学部附属医院、北京大学人民医院石家庄医院。拥有建华院区、方北院区、范西路院区三个院区,编制床位3400张。配备PET-CT、3.0T核磁共振、265排CT、海扶刀、飞秒激光角膜屈光治疗机和准分子激光系统、杂交手术室、省会首台20人位主副两舱高压氧舱、KINEVO900机器人智能手术显微镜、血管造影x射线机、直线加速器、方舱CT等各类医疗设备,技术力量雄厚,为人民群众提供优质的医疗健康服务。全院在岗职工3976人,高级职称820名,博士52名,硕士959名。卫技人员3421人,占全院职工的86%。博士生导师5名,硕士生导师106名;教授51名、副教授26名。享受国务院特殊津贴专家2名、省政府特殊津贴专家3名、市政府特殊津贴专家3名、“三三三人才”9名、省管优秀专家1名、市级“高层次人才支持计划”2名、市拔尖人才3名、“十百千工程”人才20余名。医院设有急诊医学科、重症医学科、心血管内科、呼吸内科、消化内科、血液内科、肾内科、内分泌科、神经内科、康复医学科、肿瘤内科、神经外科、普外科、骨科、泌尿外科、心脏外科、胸外科、眼科、口腔科、妇科、产科、儿科等42个专业的91个临床科室;手术室、消毒供应室、药学部、检验科、病理科、医学影像科、超声科、功能科、核医学科、输血科、营养科、高压氧科、内镜室、导管室、阴道镜、海扶中心、特检科(眼科)等24个医技科室。经过84年的发展,医院专科特色鲜明,建有河北省博士后创新实践基地,是国家级住院医师规范化培训基地、河北省高等医学院校本(专科)临床教学基地、国家级综合医院中医示范单位。医院同时挂牌河北省重症肌无力医院、石家庄市肿瘤医院、石家庄市第一眼科医院、石家庄市脑血管病医院、石家庄市心血管病医院等名称。拥有8个省级重点学科(专科)、14个市级临床重点专科、22个市级专业质控中心、12个国家级住院规范化培训基地。是国家脑防委高级卒中中心认证单位、中国胸痛中心认证单位、中国房颤中心认证单位,中国健康促进基金会“血栓防治基地”,“全球超声无创治疗良恶性肿瘤技术临床示范基地”,中国-中东欧国家医院合作联盟成员,中国地市级医院急诊专科医联体常务理事单位。近五年,医院承担科研课题405项,其中国家科技部重大课题2项,省部级课题31项,2019年获批国家自然科学基金项目1项;发表科研论文855篇,其中SCI论文122篇,中文中华系列论文76篇。先后获得全国五一劳动奖状、全国百姓放心示范医院、全国医院文化建设先进单位、全国改革创新医院、国家级母婴友好示范医院、全国巾帼文明岗、卫生部优质护理示范病房、河北省文明单位河北省五一奖状、微笑列车唇腭裂修复慈善项目先进定点医院、首届河北医院口碑榜石家庄地区榜首、河北省0-6岁儿童近视防控示范单位、河北省三八红旗集体等荣誉称号。交通性鞘膜积液,又叫先天性鞘膜积液。是由于精索部位鞘突在出生后仍未闭合,造成腹腔内液体与鞘膜囊内液体相通,鞘膜积液时大时小。,精索部位鞘突在出生后仍未闭合,精索,治疗方法:药物治疗、手术治疗,与腹股沟斜疝和睾丸肿瘤鉴别,1:忌吃辛辣蔬菜。2:忌吃发性的食物。3:忌吃湿热的食物,少吃肉。,相关检查:透光试验前列腺、精囊腺的超声检查前列腺B超阴囊超声检查,。

罗玉贤 主任医师

擅长各种周围血管病的手术及血管腔内介入技术。主要诊治疾病:颈部,胸腹部,腹腔脏器和四肢的血管疾病,包括各种动脉瘤(胸、腹主、内脏)、主动脉夹层、动脉斑块、狭窄和闭塞(颈、锁骨下、椎、肾、肠系膜动脉及下肢等)、动脉栓塞、静脉血栓形成和肺栓塞、静脉曲张、静脉溃疡和糖尿病足等。

好评 100%
接诊量 25
平均等待 4小时
擅长:擅长各种周围血管病的手术及血管腔内介入技术。主要诊治疾病:颈部,胸腹部,腹腔脏器和四肢的血管疾病,包括各种动脉瘤(胸、腹主、内脏)、主动脉夹层、动脉斑块、狭窄和闭塞(颈、锁骨下、椎、肾、肠系膜动脉及下肢等)、动脉栓塞、静脉血栓形成和肺栓塞、静脉曲张、静脉溃疡和糖尿病足等。
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苏世强 主任医师

擅长腹腔镜技术治疗肾肿瘤,肾上腺肿瘤,肾囊肿、精索静脉曲张及膀胱肿瘤,前列腺癌;输尿管镜,输尿管软镜及经皮肾镜治疗泌尿系结石,熟练掌握前列腺增生、慢性前列腺炎、阳痿早泄等疾病的诊治,各种术式的包皮过长、包茎手术。

好评 99%
接诊量 956
平均等待 3小时
擅长:擅长腹腔镜技术治疗肾肿瘤,肾上腺肿瘤,肾囊肿、精索静脉曲张及膀胱肿瘤,前列腺癌;输尿管镜,输尿管软镜及经皮肾镜治疗泌尿系结石,熟练掌握前列腺增生、慢性前列腺炎、阳痿早泄等疾病的诊治,各种术式的包皮过长、包茎手术。
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李振符 主任医师

擅长普通外科。乳腺,甲状腺,胃肠,肝胆。疾病的诊断与治疗。

好评 99%
接诊量 7198
平均等待 30分钟
擅长:擅长普通外科。乳腺,甲状腺,胃肠,肝胆。疾病的诊断与治疗。
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王聪杰 副主任医师

擅长:脑血管病的预防及脑血管病早期筛查;脑梗死早期静脉溶栓治疗;各种头晕、头痛及癫痫等的诊治;危重症的抢救;中枢神经系统感染与免疫疾病、周围神经病、变性及遗传疾病的诊治。

好评 99%
接诊量 3.0万
平均等待 -
擅长:擅长:脑血管病的预防及脑血管病早期筛查;脑梗死早期静脉溶栓治疗;各种头晕、头痛及癫痫等的诊治;危重症的抢救;中枢神经系统感染与免疫疾病、周围神经病、变性及遗传疾病的诊治。
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高少芳 副主任医师

擅长近视、远视、散光等屈光不正的治疗以及青少年近视防控,熟练掌握角膜屈光手术术前及术后的各项检查,帮助患者制定个性化治疗方案。在干眼、睑板腺功能障碍、细菌、真菌、病毒性角膜溃疡及难治性免疫相关性角膜病等眼表疾病的诊断与治疗方面有丰富的临床经验,熟练操作眼科常见手术,参与眼库建设的工作。

好评 100%
接诊量 72
平均等待 4小时
擅长:擅长近视、远视、散光等屈光不正的治疗以及青少年近视防控,熟练掌握角膜屈光手术术前及术后的各项检查,帮助患者制定个性化治疗方案。在干眼、睑板腺功能障碍、细菌、真菌、病毒性角膜溃疡及难治性免疫相关性角膜病等眼表疾病的诊断与治疗方面有丰富的临床经验,熟练操作眼科常见手术,参与眼库建设的工作。
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张典 主治医师

肛周常见疾病、内痔、外痔、混合痔;肛周脓肿;肛瘘;直肠癌;

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接诊量 109
平均等待 15分钟
擅长:肛周常见疾病、内痔、外痔、混合痔;肛周脓肿;肛瘘;直肠癌;
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卢会秀 副主任医师

对皮肤科常见的过敏性疾病例如荨麻疹、湿疹,接触性皮炎,病毒性疾病例如带状疱疹、单纯疱疹、疣,附属器疾病例如痤疮(青春痘)、斑秃、脱发,真菌性疾病股癣、体癣、甲真菌病,银屑病,白癜风,皮肤激光治疗血管瘤、鲜红斑痣、太田痣、雀斑都有丰富的临床经验。

好评 99%
接诊量 1118
平均等待 1小时
擅长:对皮肤科常见的过敏性疾病例如荨麻疹、湿疹,接触性皮炎,病毒性疾病例如带状疱疹、单纯疱疹、疣,附属器疾病例如痤疮(青春痘)、斑秃、脱发,真菌性疾病股癣、体癣、甲真菌病,银屑病,白癜风,皮肤激光治疗血管瘤、鲜红斑痣、太田痣、雀斑都有丰富的临床经验。
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郑志刚 副主任医师

甲状腺疾病,胃癌,结肠癌,胃肠间质瘤等疾病的诊断和治疗,腹壁疝和切口疝以及腹股沟疝的微创手术治疗。

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擅长:甲状腺疾病,胃癌,结肠癌,胃肠间质瘤等疾病的诊断和治疗,腹壁疝和切口疝以及腹股沟疝的微创手术治疗。
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曹赫然 副主任医师

泌尿系统疾患的治疗。如:前列腺增生症、前列腺炎。泌尿系统肿瘤、肾上腺肿瘤及泌尿系结石等疾病。性功能障碍。

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擅长:泌尿系统疾患的治疗。如:前列腺增生症、前列腺炎。泌尿系统肿瘤、肾上腺肿瘤及泌尿系结石等疾病。性功能障碍。
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董英辉 副主任医师

待完善

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擅长:待完善
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患友问诊

新生儿阴囊有包块,不痛不痒,疑为精索鞘膜积液。患者男性2个月
25
2024-11-06 07:29:57
老公医院检查无具体症状,担心精子质量,疑有腹股沟淋巴结肿大。患者男性38岁
3
2024-11-06 07:29:57
孩子去年查出精索鞘膜积液,现在积液变大,走路有点撅屁股,担心手术。患者男性4岁
42
2024-11-06 07:29:57
小男孩最近一个月出现异常症状,家长担心孩子健康,咨询医生。患者男性1岁4个月
66
2024-11-06 07:29:57
精索鞘膜积液,用药治疗疑问
1
2024-11-06 07:29:57
患者咨询精索鞘膜积液问题,发现腹股沟区域有凸起,运动时会变大。医生建议查彩超了解病情,如果积液量大或有症状可能需要手术治疗。患者男性31岁
62
2024-11-06 07:29:57
下腹部肿块,站立时出现,平卧时消失,无红肿、疼痛,疑为精索鞘膜积液。患者男性3岁
3
2024-11-06 07:29:57
患儿家属咨询关于小儿精索鞘膜积液及甲状腺结节的治疗问题,想了解病情严重程度及治疗方法。患者男性4岁
57
2024-11-06 07:29:57
12月检查发现精索鞘膜积液合并精索静脉曲张,咨询手术方式和注意事项。患者男性33岁
38
2024-11-06 07:29:57
宝宝2岁,发现阴囊右侧蛋蛋特别大,诊断为精索鞘膜积液,咨询是否需要手术治疗。患者男性2岁
18
2024-11-06 07:29:57

科普文章

#睾丸积液(精索、鞘膜)#鞘膜积液#睾丸鞘膜积液
294

陶某,男,51 岁,2020 年 3 月 17 日初诊。

右侧睾丸肿大伴坠胀 1 周,于 2020 年 3 月 12 日华东医院 B 超检查,发现睾丸鞘膜积液,B 超结果示:右侧睾丸鞘膜积液,范围 55X32mm(图 1)。

医生建议进行手术治疗,患者不愿手术,遂来我处尝试中医药治疗。查:右侧阴囊明显增大,无发热红肿,右侧睾丸增大呈球形、质地柔软,边界清楚,压痛不明显。有前列腺增生、高血压病史(服用药物控制)。形体肥胖,小便不畅,时有口干,伴勃起不坚,舌淡苔白,脉弦细。辨证痰湿互结,治以化痰祛湿、佐以疏肝理气。方用四妙散合三仁汤加味,药用:苍术 15,黄柏 9,车前子 15,牛膝 15,薏苡仁 30,草豆蔻 9,淡竹叶 9,杏仁 9,厚朴 9,土茯苓 30,忍冬藤 15,软滑石 20,制半夏 15,蜂房 9,蛇床子 6,砂仁 3,甘草 9,荔枝核 20,炒芥子 9,14 剂。

配合针刺治疗,主穴:血海、百虫窝,阴陵泉,配穴关元、中极、三阴交。主穴用泻法,配穴用补法,主穴每次必用,配穴交替使用,一周两次。

3 月 31 日二诊。述针药结合治疗后小便较前通畅,舌淡红苔稍腻,脉弦细。按前方加浙贝母 10,萆薢 15,14 剂。针刺治疗同前。

4 月 14 日三诊。右侧睾丸较前明显缩小,排尿通畅,余无不适。于华东医院复查 B 超示:鞘膜积液深度 43mm,前列腺亦有缩小(图 2)。

后期拟化痰散结为治。方用四妙散合二陈汤加减,药用苍术 15,黄柏 6,车前子 15,牛膝 15,薏苡仁 30,制半夏 15,陈皮 9,茯苓 12,甘草 9,荔枝核 20,炒芥子 9,浙贝母 10,昆布 10,砂仁 6,六神曲 15 等,14 剂。针刺主穴改关元、气海、三阴交,配穴及针刺方法同前,一周两次。

按:睾丸鞘膜积液临床常见,轻者无明显不适,积液严重者,则坠胀不适,影响日常生活。中医认为睾丸鞘膜积液归因于寒、湿、痰、瘀。睾丸为肝经循行所过之处,治疗上疏肝理气亦不可缺。该患者属于典型的痰湿互结,首诊以四妙散合三仁汤加减以化痰祛湿、佐以疏肝理气。取效后以化痰散结收功。 

血海为足太阴脾经穴位,功能祛湿活血化瘀,百虫窝为经外奇穴,亦为经验祛湿穴。两穴配合使用,可以加强利水祛湿之功。三阴交疏肝理脾,关元、中极均为任脉穴位,功擅补气升提兼以祛湿。诸穴合用共奏化痰散结之功。

#睾丸积液(精索、鞘膜)#鞘膜积液
7

睾丸鞘膜积液是临床上十分常见的疾病,正常的睾丸鞘膜由内外两层组成,内外两层之间形成睾丸鞘膜腔,鞘膜腔内有少量的液体,有这些液体的存在,可以保证起到一个润滑的作用是睾丸能够活动自如。

临床上常常由于一些原因比如说睾丸附睾炎症,造成局部组织的渗出液增多,从而引起睾丸鞘膜内液体异常增多,出现鞘膜腔积液,睾丸鞘膜腔有过多的液体积聚就会造成阴囊肿胀,阴囊有明显的下坠感,严重的鞘膜腔积液还会压迫到睾丸造成睾丸组织萎缩,甚至会影响到睾丸的生精功能。睾丸鞘膜腔积液,除了有炎症的原因以外,还可以有一些突发的因素,不管是什么原因造成的睾丸鞘膜腔积液临床表现基本上都是类似的。

 

对于婴幼儿睾丸鞘膜腔积液多可以自行吸收,一般需要观察治疗,而对于成年人睾丸鞘膜腔积液通常需要进行手术治疗,手术将睾完鞘膜翻转,从而避免睾丸鞘膜腔再次积液的发生。

 

日常生活中如果出现了睾丸鞘膜腔积液,我们通常可以卧床休息,将阴囊抬高,这样的话就可以缓解症状,减轻肿胀和疼痛。同时生活中还注意避免剧烈活动,以防疼痛加重,如果有炎症存在还需要应用消炎药物进行规范化的治疗。

 

广大男性朋友在生活中出现了睾丸鞘膜积液一定不要心急,这并不是多么严重的疾病,及时的就诊治疗,通常是可以治愈的。

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

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