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广州中医药大学附属海南中医院染色体病专家

简介:

海南省中医院始建于1954年,是集医疗、教学、科研、预防、保健、康复于一体的综合性三级甲等中医医院,是广州中医药大学和海南医学院的附属医院(非直属),广东省中医院、浙江省中医院的协作医院,以及海南省中医药学会、海南中医医联体、海南省中医医疗集团的牵头单位。医院设有临床科室44个,医技科室17个,门诊部3个。开放床位1241张,在册员工1481人,年诊疗量近90万人次。医院秉持“传承创新、福泽民生”的办院宗旨,矢志践行“仁、和、精、诚”的核心价值观,在技术上精益求精,在服务上至善至美,坚持患者至上、举医为公的理念,赢得了广大患者的普遍信赖和社会各界的广泛赞誉,先后荣获“全国卫生系统先进单位”等荣誉。遵循中医药人才成长的规律,省中医院抢抓“百万人才进海南”的政策机遇,深入推进人才战略,实施“师带徒”工程,形成了“刚柔并济、内外并举、量才适用、知能善任”,以及通过竞争遴选骨干、后备人才重点培养的、独具特色的人才建设体系,打造了一支高水平的人才队伍。目前医院拥有国医大师1名,全国名中医2名,国务院特殊津贴专家5名,全国名老中医药专家7名,国家中医师承及优才指导老师13名,海南省优秀专家5名,海南省名中医7名;高级职称224名,中级职称405名;外聘专家70名,并先后成立了38个名医工作室,其中国家级名中医工作室11个,省级名中医工作室27个。医院坚持“中医有特色,中西医融合差异化发展”的理念,按照“院有专科、科有专长”的要求,充分发挥中医药的特色优势,培育出一批特色突出、优势明显、疗效显著的名科品牌。目前拥有国家区域医疗中心1个,国家级重点专科7个,省级重点专科11个,省级临床医学中心2个,正在稳步推进“广东省中医院海南医院”国家区域医疗中心、国家中医疫病防治基地、中医紧急医学救援基地、中医疫病防治队伍(海南)和中医紧急医学救援队伍(海南)建设。在长期探索实践中,医院形成首席中医专家制,以及打造领先技术、优势病种、新技术新项目开展一体推进的专病建设新格局,推行MDT管理、“全院一张床”“康复一体化”等相协同相补充的学科建设创新模式,近年开展新技术新项目一百余项。“治未病”健康管理与中医特色护理是海南省中医院的重要板块。医院开设治未病中心等专科,深入开展中医“治未病”工程,成立海南省中医体质与治未病研究院和“王琦国医大师工作站”,打造“未病先防、已病防变、瘥后防复”健康管理服务体系。医院在省内率先创建了优质护理和中医护理相结合的双模合一病房,形成独特的中医特色护理体系,开展蜡疗、贴敷、中医膏摩等中医特色疗法34项。多次荣获“全国中医护理先进集体”、“全国中医医院优质护理服务先进单位”等称号。医院设备齐全、功能完善,硬件设施居省内前列。拥有1.5T核磁共振、256排多层螺旋CT、数字化平板血管造影机、美国GE双能量减影DR成像系统、全景数字化乳腺机、数字胃肠机、高档全数字四维彩色多普勒超声诊断系统等100多种高端设备及一大批医疗、科研、教学仪器设备。医院高度重视科研教学工作,提出“科教兴院”的发展战略。先后成立了海南首个中医临床研究中心、中医诊疗创新项目海南基地,获批复认定海南省中医治未病临床医学研究中心,入选“国家中医药传承创新中心培育单位”。医院广泛开展中医临床以及黎药、南药、海洋药物研究,医院的中医药防治重大慢性疾病研究团队入选海南首批“双百”人才团队,2021年获得海南省重大科技计划项目(黎族医药研究与开发),医院近年科研立项增幅超一倍,科研论文发表增幅近30%。医院是国家住院医师规范化培训基地、国家中医临床教学培训示范中心,国家药物临床试验机构,海南省中医临床教学基地,海南省中医护理培训基地,也是广州中医药大学等多所院校的教学实习基地。肩负头雁重任,践行龙头担当。医院牵头成立了海南省中医医联体,与各市县中医院形成了上下联动、资源共享、优势互补、相互促进、共同发展的格局,为医联体内的成员单位提供学科建设、人才培养、运营管理等方面的帮扶,让更多的基层百姓在家门口享受到优质的中医医疗服务。2022年,医院同质托管屯昌县中医医院,挂牌“海南省中医院屯昌医院”。海南省中医院新院区位于海口江东新区,占地面积221亩,总投资18.25亿元,设置床位1000张,被列为海南省政府重点建设项目。新院区目前已经全面启用,正在稳步推进二期工程,将按照“世界眼光、国际标准、海南特色、高点定位”的指导思想,打造集医疗、教学、科研、保健、康复为一体,服务、管理一流的国家区域中医诊疗中心和国际中医医疗交流中心,实现把医院建设成为适应海南自贸港需要、中医药特色突出的现代化综合性中医医院的宏伟目标。是由于各种原因引起的染色体数目和(或)结构异常的疾病,遗传因素,环境因素,染色体,激素替代治疗,生长激素缺乏症,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,血液检查,。

田野梅 主治医师

擅长带下病,月经病(崩漏,月经不调等),多囊卵巢综合征,卵巢早衰,备孕,先兆流产等疾病以及产后病的诊治,以及亚健康调理等。

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擅长:擅长带下病,月经病(崩漏,月经不调等),多囊卵巢综合征,卵巢早衰,备孕,先兆流产等疾病以及产后病的诊治,以及亚健康调理等。
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科普文章

#全染色体三体性,减数分裂不分离
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从医学和社会学观点看来,女性最佳生育年龄认为女性25~29岁,男性为25~35岁。
 
≥35岁的女子呢?因其卵子数量和质量的改变,染色体畸变的机会增多,怀孕难,流产易,容易造成死胎、畸胎,孕期合并症发生率增高。
 
好花堪折直须折,要宝宝也是如此。因为女性的生育力随着年龄下降,在3年内,如果夫妇性生活正常且未避孕,35岁女性的累积妊娠率为94%,而38岁女性的妊娠率则下降至77%。所以,受孕要趁早。
 
2、正常的月经容易怀孕
 
规律月经的出现是生殖功能成熟的重要标志。正常月经周期是这个样子的:周期为21~35日,经期正常为2~7日,平均4~6日。正常月经量大部分为20~60ml,波动于5~80ml均属正常。月经周期规律性,相邻月经周期天数相差不超过7天。
#其他特指性染色体异常,女性表型#全染色体三体性,减数分裂不分离
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你是怎样来区分男性和女性的?带把的就是男性,不带的就是女性?虽然说这样是最容易的但却不一定是最准确的,有些人表面上看起来是个男的,有可能是个女的,也有可能是男女的......由于染色体及基因变异,总是有些意想不到的状况出现。

Klinefelter 综合征(克氏征):染色体表型为 XXY 仅见于男性。患者身材高大,表现类似无睾丸者的外表,肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻。

XYY 综合征(超雄性综合征):患者身材高大,常超过 180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。XYY 个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。

DNA 结构异常:患者性染色质为阴性,染色体为嵌合体,最常见 45,XO/46,XY,约占 50%;其他类型如 XY/XX、XO/XY/XX,XO/XY/XYY

临床表现:一侧为睾丸、一侧为条索状性腺,常包括输卵管、子宫等;无论表现型为男性或者女性,总有一个子宫,阴道和至少一根输卵管;往往伴随严重的性功能障碍,一生无性要求,不能被任何性刺激造成性唤起。

DNA 结构异常:真两性畸形:指在同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间

发病原因:可能与 X 染色体或者常染色体性别决定基因突变、缺失或异常失活有关。

核型:46,xx,46 xy,或 46,xx/46,xy 嵌合体

分类:

  • (1)双侧真两性畸形 两侧均为卵巢-睾丸混合性腺(卵睾体) 占 20%
  • (2)单侧真两性畸形 一侧为卵巢-睾丸混合性腺,另一侧只有睾丸或卵巢 占 40%
  • (3)偏侧真两性畸形 一侧只有睾丸,另一侧只有卵巢 占 40%

表现:新生儿期:生殖器难以辨认,尤其是尿道下裂伴隐睾者;青春期男性出现乳房发育,周期性血尿,睾丸痛。

不完全性男性假两性畸形

核型:46,XY

病因:体内睾酮合成障碍或者组织对睾酮不敏感

表现:外生殖器为男性,合并严重的尿道下裂、小睾丸、小阴囊,男性第二性征发育不良,青春期乳房发育。

脆性 X 综合征(FXS):一种先天性智力低下的 X 连锁遗传病。

病因:脆 X 智力低下 1 基因突变

表现:特殊面容(长脸、大耳、大嘴唇等);大生殖器(主要表现为大睾丸);智力低下;癫痫;语言障碍;行为障碍。

卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。

1、性腺功能减退:呈类宦官体形,外生殖器幼稚状态,阴茎短小,睾丸小或隐睾,青春期第二性征发育缺如(无胡须、腋毛、阴毛生长,无变声)。

2、嗅觉缺失或减退:患者可表现为完全的嗅觉缺失,不能辨别香臭,但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

雄激素不应综合征(AIS)

病因:睾酮受体(AR)缺损、确实或突变

表现:患者有睾丸,血清睾酮正常,但外阴为女性且有女性心理定位,但无女性内生殖器

唯支持细胞综合征:第二性征正常,双侧睾丸变小、无精子、睾丸生精小管内生精上皮消失仅剩下支持细胞。

Leydig 细胞发育不良:细胞发育不良,对 LH/HCG 的几次无反应;表现为完全女性或基本男性型,伴尿道下裂,无子宫或输卵管,附睾、输精管缺如或存在,小阴茎.

看到这是不是感觉男男女女分不清?分不清楚没关系,你只要知道,无论是什么性别,都应当享受应有的权利。

#其他特指性染色体异常,女性表型#其他特指性染色体异常,男性表型#全染色体三体性,减数分裂不分离
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你是怎样来区分男性和女性的?带把的就是男性,不带的就是女性?虽然说这样是最容易的但却不一定是最准确的,有些人表面上看起来是个男的,有可能是个女的,也有可能是男女的......由于染色体及基因变异,总是有些意想不到的状况出现。

Klinefelter 综合征(克氏征)

染色体表型为 XXY 仅见于男性。患者身材高大,表现类似无睾丸者的外表,肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻。

XYY 综合征(超雄性综合征)

患者身材高大,常超过 180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。XYY 个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。

DNA 结构异常

患者性染色质为阴性,染色体为嵌合体,最常见 45,XO/46,XY,约占 50%;其他类型如 XY/XX、XO/XY/XX,XO/XY/XYY。

真两性畸形

指在同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间

发病原因

可能与 X 染色体或者常染色体性别决定基因突变、缺失或异常失活有关。

核型

46,xx,46 xy,或 46,xx/46,xy 嵌合体

分类
  • 双侧真两性畸形 两侧均为卵巢-睾丸混合性腺(卵睾体) 占 20%
  • 单侧真两性畸形 一侧为卵巢-睾丸混合性腺,另一侧只有睾丸或卵巢 占 40%
  • 偏侧真两性畸形 一侧只有睾丸,另一侧只有卵巢 占 40%

表现:新生儿期:生殖器难以辨认,尤其是尿道下裂伴隐睾者;青春期男性出现乳房发育,周期性血尿,睾丸痛。

不完全性男性假两性畸形

核型: 46,XY

病因:体内睾酮合成障碍或者组织对睾酮不敏感

表现:外生殖器为男性,合并严重的尿道下裂、小睾丸、小阴囊,男性第二性征发育不良,青春期乳房发育。

脆性 X 综合征(FXS)

一种先天性智力低下的 X 连锁遗传病。

病因:脆 X 智力低下 1 基因突变

表现:特殊面容(长脸、大耳、大嘴唇等);大生殖器(主要表现为大睾丸);智力低下;癫痫;语言障碍;行为障碍。

卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)

是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。

1、性腺功能减退:呈类宦官体形,外生殖器幼稚状态,阴茎短小,睾丸小或隐睾,青春期第二性征发育缺如(无胡须、腋毛、阴毛生长,无变声)。

2、嗅觉缺失或减退:患者可表现为完全的嗅觉缺失,不能辨别香臭,但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

雄激素不应综合征(AIS)

病因:睾酮受体(AR)缺损、确实或突变

表现:患者有睾丸,血清睾酮正常,但外阴为女性且有女性心理定位,但无女性内生殖器

唯支持细胞综合征

第二性征正常,双侧睾丸变小、无精子、睾丸生精小管内生精上皮消失仅剩下支持细胞。

Leydig 细胞发育不良

细胞发育不良,对 LH/HCG 的几次无反应;表现为完全女性或基本男性型,伴尿道下裂,无子宫或输卵管,附睾、输精管缺如或存在,小阴茎.

看到这是不是感觉男男女女分不清?分不清楚没关系,你只要知道,无论是什么性别,都应当享受应有的权利。

男性备孕需要注意以下几个方面:

一、生活习惯
 
1. 规律作息:保证充足的睡眠,每天尽量在同一时间上床睡觉和起床。避免熬夜,因为熬夜会影响内分泌系统,降低精子质量。
2. 适度运动:选择适合自己的运动方式,如慢跑、游泳、骑自行车等,每周进行至少三次运动,每次 30 分钟以上。适度运动可以提高身体素质,增强生殖系统功能。
3. 戒烟限酒:吸烟和过量饮酒会对精子造成严重损害,降低精子数量、活力和形态正常率。备孕前至少三个月应戒烟戒酒。
4. 避免高温环境:睾丸对温度非常敏感,高温会影响精子的生成和发育。应避免长时间泡热水澡、蒸桑拿、穿紧身裤等,避免长时间将笔记本电脑放在大腿上使用。
 
二、饮食营养
 
1. 均衡饮食:保证摄入各种营养素,包括蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质。多吃新鲜的蔬菜水果、全谷类食物、瘦肉、鱼类、蛋类、豆类等。
2. 补充关键营养素:
- 叶酸:有助于提高精子质量,降低染色体异常的风险。可以通过多吃绿叶蔬菜、豆类、全麦产品等食物补充叶酸,也可以考虑服用叶酸补充剂。
- 锌:对精子的生成和成熟至关重要。富含锌的食物有牡蛎、牛肉、鸡肉、坚果等。
- 维生素 C 和 E:具有抗氧化作用,能保护精子免受自由基的损伤。可通过食用柑橘类水果、草莓、坚果、植物油等食物获取。
 
三、心理调节
 
1. 减轻压力:工作压力、生活压力等可能会影响男性的生殖功能。可以通过冥想、瑜伽、深呼吸等方式放松身心,减轻压力。也可以适当安排休闲活动,如旅游、看电影等,缓解紧张情绪。
2. 保持良好心态:对备孕保持积极乐观的态度,避免过度焦虑和紧张。相信自己和伴侣的生育能力,以平和的心态迎接新生命的到来。
 
四、健康检查
 
1. 全面体检:包括身体检查、血液检查、尿液检查等,了解自己的身体状况,及时发现和治疗潜在的疾病。
2. 生殖系统检查:进行精液分析,了解精子数量、活力、形态等指标是否正常。同时,检查是否患有前列腺炎、附睾炎、精索静脉曲张等生殖系统疾病,如有问题应及时治疗。

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