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海南医学院附属肿瘤医院,海南省肿瘤防治中心染色体病专家

简介:

海南省肿瘤防治中心成立于2015年12月,是由海南省卫生健康委员会、海南省疾病预防控制中心领导的专业肿瘤防治机构。中心主要依托海南省肿瘤医院开展政府公共卫生服务,承担全省肿瘤防治工作,是海南省疾病防控体系的重要组成部分。海南省肿瘤防治中心以研究癌症在我省的分布情况及其危险因素,监测其流行状况,探寻肿瘤防治措施,提高全省人民健康水平和生命质量,促进经济社会可持续发展为己任。中心同时作为培养公共卫生人才的专业机构,负责全省的肿瘤防治业务培训、督导和信息管理,持续组织开展肿瘤防治健康教育和健康促进工作,采取多种形式不断拓宽防癌抗癌的宣传广度和深度,实现肿瘤疾病预防目的。中心设有专家指导委员会,由中华人民共和国卫生部原副部长彭玉、海南省肿瘤医院理事长蒋会成任专家指导委员会顾问,天津市肿瘤医院原院长王平、海南医学院原党委书记吕传柱任名誉主任委员。中国癌症基金会理事长赵平担任主任委员,包括北京市肿瘤防治研究所所长季加孚、中南大学湘雅医院原院长孙虹在内的59位全国知名医院院长和学者担任专家组成员。中心自成立以来,参与起草了《海南省癌症防治三年行动计划(2017-2019年)》;开展肿瘤随访登记工作,不断完善报告制度,优化报告方式,拓展报告范围。2016年5月海南省肿瘤登记网络直报平台成功上线运行,彻底告别了我省肿瘤登记纸质报告时代;同时在三亚、琼海、五指山、定安、昌江、陵水、东方、儋州、海口、文昌等国家肿瘤监测点基础上积极吸纳其他市县参与肿瘤登记工作,目前全省18个肿瘤登记处全面开展肿瘤登记及数据上报工作,使我省的肿瘤登记的及时性、安全性、完整性、便捷性得到了大幅提高。中心自2018年开始,每年出版《海南省肿瘤登记年报》,从一定程度上可以反映海南省恶性肿瘤的疾病负担,为政府制定相应民生政策提供数据支撑。此外,中心在肿瘤登记基础上深入开展肿瘤筛查和早诊早治工作。2014年起海南省正式加入农村上消化道筛查及早诊早治项目,中心作为省级技术管理单位。为切实抓好农村上消化道癌筛查及早诊早治项目,了解海南农村地区上消化道癌的发病、早期诊断及治疗等相关情况,中心将农村上消化道癌筛查项目点设在儋州市,由海南西部中心医院和儋州市人民医院承担。2019年,国家首次在海南省海口市开展城市癌症早诊早治项目,由海南省卫健委和海口市卫健委行政管理,海南省肿瘤防治中心(海南省肿瘤医院)具体组织实施,主要针对城市45-74岁无症状人群进行五种癌症的高危评估、临床筛查及早诊早治与随访,每年均完成7000例以上。中心积极实施肿瘤筛查与健康教育同步,早诊早治与科学预防并重的工作方案,筑牢“早查、早诊、早治”的“三早”健康防线。利用肿瘤防治宣传周、世界抗癌日等重大卫生主题日,开展“健康环岛行”等大型义诊、健康宣教和健康促进工作,坚持“以疾病为中心”向“以健康为中心”的转变,现开展826场活动,接受咨询人数21万余人,发放宣传资料55万余份,近百万群众受益,全面提升我省肿瘤防控综合能力。“十四五”期间,中心将重点加强肿瘤预防技术决策、完善肿瘤健康管理和防治实施等功能,开展海南省肿瘤流行病学调查,完善全省三级肿瘤防治网络,强化与各级医疗机构、疾病预防控制机构上下联动协作机制,突出群防群控、防治结合,积极部署肿瘤健康管理体系,努力协助完成省十四五人均寿命提升两岁的健康目标。海南省肿瘤防治中心职责一、协助省卫生健康委编制海南省肿瘤防治规划、计划和方案。负责与国家级肿瘤防治机构业务对接,承接相关防治项目工作,负责全省肿瘤防治的业务培训、指导、信息管理,以及科研、学术交流和国际合作。二、完善全省三级肿瘤防治网络建设,推进与各级医疗机构、疾病预防控制机构联防联控协作机制,强化防治结合。三、牵头成立肿瘤防治协作组,负责联系国内外知名肿瘤专家,会同全省三级医院作为成员单位,作为肿瘤防治的专业技术支撑组织,推广适宜防治技术,探索癌症防治服务模式。四、组织开展肿瘤防治的健康教育和健康促进工作。五、组织完善肿瘤登记报告、肿瘤疾病防治筛查及转诊工作,定期开展质量控制,汇总统计分析上报至国家肿瘤登记中心、省卫生健康委。六、协同省肿瘤医院完成肿瘤健康管理相关工作。七、完成省卫生健康委交办的有关工作。是由于各种原因引起的染色体数目和(或)结构异常的疾病,遗传因素,环境因素,染色体,激素替代治疗,生长激素缺乏症,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,血液检查,。

苏炳凤 主治医师

妇产科常见病及多发病的治疗,特别是宫颈癌筛查,阴道炎,月经不调,异常子宫出血,子宫肌瘤,子宫腺肌瘤,卵巢肿瘤等方向。

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擅长:妇产科常见病及多发病的治疗,特别是宫颈癌筛查,阴道炎,月经不调,异常子宫出血,子宫肌瘤,子宫腺肌瘤,卵巢肿瘤等方向。
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科普文章

#全染色体三体性,减数分裂不分离
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从医学和社会学观点看来,女性最佳生育年龄认为女性25~29岁,男性为25~35岁。
 
≥35岁的女子呢?因其卵子数量和质量的改变,染色体畸变的机会增多,怀孕难,流产易,容易造成死胎、畸胎,孕期合并症发生率增高。
 
好花堪折直须折,要宝宝也是如此。因为女性的生育力随着年龄下降,在3年内,如果夫妇性生活正常且未避孕,35岁女性的累积妊娠率为94%,而38岁女性的妊娠率则下降至77%。所以,受孕要趁早。
 
2、正常的月经容易怀孕
 
规律月经的出现是生殖功能成熟的重要标志。正常月经周期是这个样子的:周期为21~35日,经期正常为2~7日,平均4~6日。正常月经量大部分为20~60ml,波动于5~80ml均属正常。月经周期规律性,相邻月经周期天数相差不超过7天。
#其他特指性染色体异常,女性表型#全染色体三体性,减数分裂不分离
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你是怎样来区分男性和女性的?带把的就是男性,不带的就是女性?虽然说这样是最容易的但却不一定是最准确的,有些人表面上看起来是个男的,有可能是个女的,也有可能是男女的......由于染色体及基因变异,总是有些意想不到的状况出现。

Klinefelter 综合征(克氏征):染色体表型为 XXY 仅见于男性。患者身材高大,表现类似无睾丸者的外表,肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻。

XYY 综合征(超雄性综合征):患者身材高大,常超过 180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。XYY 个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。

DNA 结构异常:患者性染色质为阴性,染色体为嵌合体,最常见 45,XO/46,XY,约占 50%;其他类型如 XY/XX、XO/XY/XX,XO/XY/XYY

临床表现:一侧为睾丸、一侧为条索状性腺,常包括输卵管、子宫等;无论表现型为男性或者女性,总有一个子宫,阴道和至少一根输卵管;往往伴随严重的性功能障碍,一生无性要求,不能被任何性刺激造成性唤起。

DNA 结构异常:真两性畸形:指在同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间

发病原因:可能与 X 染色体或者常染色体性别决定基因突变、缺失或异常失活有关。

核型:46,xx,46 xy,或 46,xx/46,xy 嵌合体

分类:

  • (1)双侧真两性畸形 两侧均为卵巢-睾丸混合性腺(卵睾体) 占 20%
  • (2)单侧真两性畸形 一侧为卵巢-睾丸混合性腺,另一侧只有睾丸或卵巢 占 40%
  • (3)偏侧真两性畸形 一侧只有睾丸,另一侧只有卵巢 占 40%

表现:新生儿期:生殖器难以辨认,尤其是尿道下裂伴隐睾者;青春期男性出现乳房发育,周期性血尿,睾丸痛。

不完全性男性假两性畸形

核型:46,XY

病因:体内睾酮合成障碍或者组织对睾酮不敏感

表现:外生殖器为男性,合并严重的尿道下裂、小睾丸、小阴囊,男性第二性征发育不良,青春期乳房发育。

脆性 X 综合征(FXS):一种先天性智力低下的 X 连锁遗传病。

病因:脆 X 智力低下 1 基因突变

表现:特殊面容(长脸、大耳、大嘴唇等);大生殖器(主要表现为大睾丸);智力低下;癫痫;语言障碍;行为障碍。

卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。

1、性腺功能减退:呈类宦官体形,外生殖器幼稚状态,阴茎短小,睾丸小或隐睾,青春期第二性征发育缺如(无胡须、腋毛、阴毛生长,无变声)。

2、嗅觉缺失或减退:患者可表现为完全的嗅觉缺失,不能辨别香臭,但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

雄激素不应综合征(AIS)

病因:睾酮受体(AR)缺损、确实或突变

表现:患者有睾丸,血清睾酮正常,但外阴为女性且有女性心理定位,但无女性内生殖器

唯支持细胞综合征:第二性征正常,双侧睾丸变小、无精子、睾丸生精小管内生精上皮消失仅剩下支持细胞。

Leydig 细胞发育不良:细胞发育不良,对 LH/HCG 的几次无反应;表现为完全女性或基本男性型,伴尿道下裂,无子宫或输卵管,附睾、输精管缺如或存在,小阴茎.

看到这是不是感觉男男女女分不清?分不清楚没关系,你只要知道,无论是什么性别,都应当享受应有的权利。

#其他特指性染色体异常,女性表型#其他特指性染色体异常,男性表型#全染色体三体性,减数分裂不分离
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你是怎样来区分男性和女性的?带把的就是男性,不带的就是女性?虽然说这样是最容易的但却不一定是最准确的,有些人表面上看起来是个男的,有可能是个女的,也有可能是男女的......由于染色体及基因变异,总是有些意想不到的状况出现。

Klinefelter 综合征(克氏征)

染色体表型为 XXY 仅见于男性。患者身材高大,表现类似无睾丸者的外表,肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻。

XYY 综合征(超雄性综合征)

患者身材高大,常超过 180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。XYY 个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。

DNA 结构异常

患者性染色质为阴性,染色体为嵌合体,最常见 45,XO/46,XY,约占 50%;其他类型如 XY/XX、XO/XY/XX,XO/XY/XYY。

真两性畸形

指在同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间

发病原因

可能与 X 染色体或者常染色体性别决定基因突变、缺失或异常失活有关。

核型

46,xx,46 xy,或 46,xx/46,xy 嵌合体

分类
  • 双侧真两性畸形 两侧均为卵巢-睾丸混合性腺(卵睾体) 占 20%
  • 单侧真两性畸形 一侧为卵巢-睾丸混合性腺,另一侧只有睾丸或卵巢 占 40%
  • 偏侧真两性畸形 一侧只有睾丸,另一侧只有卵巢 占 40%

表现:新生儿期:生殖器难以辨认,尤其是尿道下裂伴隐睾者;青春期男性出现乳房发育,周期性血尿,睾丸痛。

不完全性男性假两性畸形

核型: 46,XY

病因:体内睾酮合成障碍或者组织对睾酮不敏感

表现:外生殖器为男性,合并严重的尿道下裂、小睾丸、小阴囊,男性第二性征发育不良,青春期乳房发育。

脆性 X 综合征(FXS)

一种先天性智力低下的 X 连锁遗传病。

病因:脆 X 智力低下 1 基因突变

表现:特殊面容(长脸、大耳、大嘴唇等);大生殖器(主要表现为大睾丸);智力低下;癫痫;语言障碍;行为障碍。

卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)

是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。

1、性腺功能减退:呈类宦官体形,外生殖器幼稚状态,阴茎短小,睾丸小或隐睾,青春期第二性征发育缺如(无胡须、腋毛、阴毛生长,无变声)。

2、嗅觉缺失或减退:患者可表现为完全的嗅觉缺失,不能辨别香臭,但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

雄激素不应综合征(AIS)

病因:睾酮受体(AR)缺损、确实或突变

表现:患者有睾丸,血清睾酮正常,但外阴为女性且有女性心理定位,但无女性内生殖器

唯支持细胞综合征

第二性征正常,双侧睾丸变小、无精子、睾丸生精小管内生精上皮消失仅剩下支持细胞。

Leydig 细胞发育不良

细胞发育不良,对 LH/HCG 的几次无反应;表现为完全女性或基本男性型,伴尿道下裂,无子宫或输卵管,附睾、输精管缺如或存在,小阴茎.

看到这是不是感觉男男女女分不清?分不清楚没关系,你只要知道,无论是什么性别,都应当享受应有的权利。

男性备孕需要注意以下几个方面:

一、生活习惯
 
1. 规律作息:保证充足的睡眠,每天尽量在同一时间上床睡觉和起床。避免熬夜,因为熬夜会影响内分泌系统,降低精子质量。
2. 适度运动:选择适合自己的运动方式,如慢跑、游泳、骑自行车等,每周进行至少三次运动,每次 30 分钟以上。适度运动可以提高身体素质,增强生殖系统功能。
3. 戒烟限酒:吸烟和过量饮酒会对精子造成严重损害,降低精子数量、活力和形态正常率。备孕前至少三个月应戒烟戒酒。
4. 避免高温环境:睾丸对温度非常敏感,高温会影响精子的生成和发育。应避免长时间泡热水澡、蒸桑拿、穿紧身裤等,避免长时间将笔记本电脑放在大腿上使用。
 
二、饮食营养
 
1. 均衡饮食:保证摄入各种营养素,包括蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质。多吃新鲜的蔬菜水果、全谷类食物、瘦肉、鱼类、蛋类、豆类等。
2. 补充关键营养素:
- 叶酸:有助于提高精子质量,降低染色体异常的风险。可以通过多吃绿叶蔬菜、豆类、全麦产品等食物补充叶酸,也可以考虑服用叶酸补充剂。
- 锌:对精子的生成和成熟至关重要。富含锌的食物有牡蛎、牛肉、鸡肉、坚果等。
- 维生素 C 和 E:具有抗氧化作用,能保护精子免受自由基的损伤。可通过食用柑橘类水果、草莓、坚果、植物油等食物获取。
 
三、心理调节
 
1. 减轻压力:工作压力、生活压力等可能会影响男性的生殖功能。可以通过冥想、瑜伽、深呼吸等方式放松身心,减轻压力。也可以适当安排休闲活动,如旅游、看电影等,缓解紧张情绪。
2. 保持良好心态:对备孕保持积极乐观的态度,避免过度焦虑和紧张。相信自己和伴侣的生育能力,以平和的心态迎接新生命的到来。
 
四、健康检查
 
1. 全面体检:包括身体检查、血液检查、尿液检查等,了解自己的身体状况,及时发现和治疗潜在的疾病。
2. 生殖系统检查:进行精液分析,了解精子数量、活力、形态等指标是否正常。同时,检查是否患有前列腺炎、附睾炎、精索静脉曲张等生殖系统疾病,如有问题应及时治疗。

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