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海南现代妇女儿童医院染色体病专家

简介:

海南现代妇女儿童医院成立于2004年,是一家集医疗、预防、保健、科研、教学为一体、专科医疗技术力量雄厚的大型现代化三级专科医院。建筑面积13万平米,核定床位434张,年均门诊量50多万,年分娩量占海口市分娩量约23%。现有员工1100多人,医院从全国引进了大批临床、科研经验丰富、德才兼备的学科带头人及医护人员。硕士、博士30余人;高级职称以上100余人,中级职称223人;拥有省级专委会副主委以上10人,省级学术技术带头人及后备人选20余人。荣获国家级专利7项,省市级科研立项7项,在重要刊物上发表医学论文50多篇。医院连续五次通过JCI国际认证,2019年通过SGS国际服务质量认证。是首批国家分娩镇痛试点医院,爱婴医院;海南省妇幼健康医疗联合体单位;海南医学院教学医院;海南省助产专科护士培训临床实践基地;中国妇幼保健协会妇幼健康职业(岗位)培训基地、第一届促进母乳喂养优秀医疗保健服务机构;产后康复指导师培训临床实习中心。先后获得“海口市卫生先进单位”、“海南省卫生先进单位”、“海口市文明服务窗口”、“海口市消防安全管理先进单位”、“国家级PAC优质服务医院”、“海南省质量管理工具应用优秀企业”等多项荣誉称号。医院开设妇科、产科、生殖医学科、儿科、新生儿科、医学美容科、儿童保健科、产前筛查及诊断中心、体检中心、外科、内科、口腔科、眼科、营养科、急诊科等20多个临床医技科室。其中产科、妇科和儿科为海南省级临床重点专科。医院还设有待产中心、月子中心、新生儿陪护病房、儿童托管中心等特色服务项目,为客户提供婚检、优孕指导、生殖、妊娠、产检、孕期保健、分娩、月子照护,产后康复、妇女保健以及新生儿和儿童保健、诊疗等全生命周期健康管理和医疗服务。妇产科、儿科、生殖科疾病的诊疗规模、技术水平等居全省前列,人类生殖辅助技术周期助孕临床妊娠率、活产率等核心指标居全省前列。产科急危重症抢救能力强,产科快速反应医疗团队可开展“即刻剖宫产术”。凶险型前置胎盘、产后出血双侧子宫动脉栓塞、羊水栓塞等治疗技术达到领先水平。妇科可开展宫腹腔镜微创术、妇科肿瘤等高难度手术。生殖医学中心技术力量雄厚,可实施人工授精、试管婴儿等辅助生殖技术,开展无痛取卵等特色项目,为不孕不育、生殖内分泌疾病患者提供专业舒适的诊疗服务。新生儿科开展危重症新生儿、早产儿的抢救,救治早产儿最小体重仅为470克,最小孕周25周。医学美容科以整形美容手术、微创治疗及无创年轻化治疗为主,开创了精准分层祛斑的新技术,同时参与先天畸形矫正,修复重建,组织再生,创伤修复等多方面研究与治疗。医院配置了美国、日本、德国、以色列、韩国等进口的国际尖端医疗设备,包括EmbryoScope+时差培养系统、CT、MRI磁共振、乳腺钼靶、胃肠镜仪器、超声仪(E8、E9、E10)、赛诺秀Icon“红肌光子”机,热玛吉、飞顿华尔兹脱毛仪、德玛莎水光机以及3D宫腹腔镜设备和检验设备。医院推行精准预约诊疗,一人一诊室,一人一病房,一人一产房,患者可在专属的私密空间里,享受专业医疗团队的诊疗服务。LDR一体化产房提供从待产到产后全方位的照护,特别推出一对一责任制陪伴助产。医院率先在海南省导入全新的家庭化产护模式,开设模拟产房,开展“无痛”分娩、导乐分娩、亲情陪产、袋鼠式护理、术后快速康复护理等特色服务,提供个性化的,高质量的,以客户为中心的医疗服务。医院目前有两个院区,分别是位于海口市永万路28号的秀英院区;位于琼州大道18-1号的府城院区。医院以关爱妇女儿童健康为使命。在仁爱、诚信、奉献、卓越的院训及“品质是我们的尊严”的核心价值观引领下,努力实现“打造国际化、高品质妇女儿童医院”的愿景。成为人们一直信赖的健康守护者。是由于各种原因引起的染色体数目和(或)结构异常的疾病,遗传因素,环境因素,染色体,激素替代治疗,生长激素缺乏症,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,血液检查,。

平玉珍 主治医师

擅长妇产科的常规诊疗

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长妇产科的常规诊疗
更多服务

患友问诊

孕期担心胎儿畸形风险,尤其是近亲结婚或有染色体高风险的情况下。想了解羊水穿刺检测的内容和效果,以及直系亲属有畸形是否会影响胎儿。患者女性25岁
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2024-11-13 13:41:02
患者咨询唐氏筛查结果低风险后,是否需进一步做无创DNA检测。患者女性27岁
22
2024-11-13 13:41:02
宝宝单肾缺如,询问对胎儿影响及是否需要额外检查。患者女性35岁
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2024-11-13 13:41:02
儿童单侧肢体水肿咨询:患者因孩子单侧肢体水肿就诊,染色体存在问题。医生询问病史及症状后,考虑可能是肢体循环不好、局部过敏或先天血管发育畸形等原因导致。需要进一步观察和诊断。患者男性5岁
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2024-11-13 13:41:02
孕期出现胃痛、食欲不振和全身无力等症状,担心影响胎儿健康,同时咨询染色体报告情况。患者女性25岁
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2024-11-13 13:41:02
患者妊娠中孕酮稍降,无其他不适症状。之前胚胎染色体有问题,现关注本次妊娠情况并考虑遗传咨询。患者女性29岁
30
2024-11-13 13:41:02
患者咨询胚胎染色体报告解读及胎停原因。患者关心是否因染色体问题导致胎停。患者女性34岁
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2024-11-13 13:41:02
染色体疾病,影响生育,寿命无影响。患者男性25岁
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2024-11-13 13:41:02
怀孕后胚胎停育,做了染色体分析,B超显示宫腔积液,询问是否影响下一次怀孕。患者女性26岁
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2024-11-13 13:41:02
患者因胚胎送检结果异常咨询医生,想了解胎儿停育原因及应对措施。患者女性29岁
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2024-11-13 13:41:02

科普文章

#全染色体三体性,减数分裂不分离
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从医学和社会学观点看来,女性最佳生育年龄认为女性25~29岁,男性为25~35岁。
 
≥35岁的女子呢?因其卵子数量和质量的改变,染色体畸变的机会增多,怀孕难,流产易,容易造成死胎、畸胎,孕期合并症发生率增高。
 
好花堪折直须折,要宝宝也是如此。因为女性的生育力随着年龄下降,在3年内,如果夫妇性生活正常且未避孕,35岁女性的累积妊娠率为94%,而38岁女性的妊娠率则下降至77%。所以,受孕要趁早。
 
2、正常的月经容易怀孕
 
规律月经的出现是生殖功能成熟的重要标志。正常月经周期是这个样子的:周期为21~35日,经期正常为2~7日,平均4~6日。正常月经量大部分为20~60ml,波动于5~80ml均属正常。月经周期规律性,相邻月经周期天数相差不超过7天。
#其他特指性染色体异常,女性表型#全染色体三体性,减数分裂不分离
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你是怎样来区分男性和女性的?带把的就是男性,不带的就是女性?虽然说这样是最容易的但却不一定是最准确的,有些人表面上看起来是个男的,有可能是个女的,也有可能是男女的......由于染色体及基因变异,总是有些意想不到的状况出现。

Klinefelter 综合征(克氏征):染色体表型为 XXY 仅见于男性。患者身材高大,表现类似无睾丸者的外表,肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻。

XYY 综合征(超雄性综合征):患者身材高大,常超过 180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。XYY 个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。

DNA 结构异常:患者性染色质为阴性,染色体为嵌合体,最常见 45,XO/46,XY,约占 50%;其他类型如 XY/XX、XO/XY/XX,XO/XY/XYY

临床表现:一侧为睾丸、一侧为条索状性腺,常包括输卵管、子宫等;无论表现型为男性或者女性,总有一个子宫,阴道和至少一根输卵管;往往伴随严重的性功能障碍,一生无性要求,不能被任何性刺激造成性唤起。

DNA 结构异常:真两性畸形:指在同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间

发病原因:可能与 X 染色体或者常染色体性别决定基因突变、缺失或异常失活有关。

核型:46,xx,46 xy,或 46,xx/46,xy 嵌合体

分类:

  • (1)双侧真两性畸形 两侧均为卵巢-睾丸混合性腺(卵睾体) 占 20%
  • (2)单侧真两性畸形 一侧为卵巢-睾丸混合性腺,另一侧只有睾丸或卵巢 占 40%
  • (3)偏侧真两性畸形 一侧只有睾丸,另一侧只有卵巢 占 40%

表现:新生儿期:生殖器难以辨认,尤其是尿道下裂伴隐睾者;青春期男性出现乳房发育,周期性血尿,睾丸痛。

不完全性男性假两性畸形

核型:46,XY

病因:体内睾酮合成障碍或者组织对睾酮不敏感

表现:外生殖器为男性,合并严重的尿道下裂、小睾丸、小阴囊,男性第二性征发育不良,青春期乳房发育。

脆性 X 综合征(FXS):一种先天性智力低下的 X 连锁遗传病。

病因:脆 X 智力低下 1 基因突变

表现:特殊面容(长脸、大耳、大嘴唇等);大生殖器(主要表现为大睾丸);智力低下;癫痫;语言障碍;行为障碍。

卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。

1、性腺功能减退:呈类宦官体形,外生殖器幼稚状态,阴茎短小,睾丸小或隐睾,青春期第二性征发育缺如(无胡须、腋毛、阴毛生长,无变声)。

2、嗅觉缺失或减退:患者可表现为完全的嗅觉缺失,不能辨别香臭,但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

雄激素不应综合征(AIS)

病因:睾酮受体(AR)缺损、确实或突变

表现:患者有睾丸,血清睾酮正常,但外阴为女性且有女性心理定位,但无女性内生殖器

唯支持细胞综合征:第二性征正常,双侧睾丸变小、无精子、睾丸生精小管内生精上皮消失仅剩下支持细胞。

Leydig 细胞发育不良:细胞发育不良,对 LH/HCG 的几次无反应;表现为完全女性或基本男性型,伴尿道下裂,无子宫或输卵管,附睾、输精管缺如或存在,小阴茎.

看到这是不是感觉男男女女分不清?分不清楚没关系,你只要知道,无论是什么性别,都应当享受应有的权利。

#其他特指性染色体异常,女性表型#其他特指性染色体异常,男性表型#全染色体三体性,减数分裂不分离
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你是怎样来区分男性和女性的?带把的就是男性,不带的就是女性?虽然说这样是最容易的但却不一定是最准确的,有些人表面上看起来是个男的,有可能是个女的,也有可能是男女的......由于染色体及基因变异,总是有些意想不到的状况出现。

Klinefelter 综合征(克氏征)

染色体表型为 XXY 仅见于男性。患者身材高大,表现类似无睾丸者的外表,肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻。

XYY 综合征(超雄性综合征)

患者身材高大,常超过 180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。XYY 个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。

DNA 结构异常

患者性染色质为阴性,染色体为嵌合体,最常见 45,XO/46,XY,约占 50%;其他类型如 XY/XX、XO/XY/XX,XO/XY/XYY。

真两性畸形

指在同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间

发病原因

可能与 X 染色体或者常染色体性别决定基因突变、缺失或异常失活有关。

核型

46,xx,46 xy,或 46,xx/46,xy 嵌合体

分类
  • 双侧真两性畸形 两侧均为卵巢-睾丸混合性腺(卵睾体) 占 20%
  • 单侧真两性畸形 一侧为卵巢-睾丸混合性腺,另一侧只有睾丸或卵巢 占 40%
  • 偏侧真两性畸形 一侧只有睾丸,另一侧只有卵巢 占 40%

表现:新生儿期:生殖器难以辨认,尤其是尿道下裂伴隐睾者;青春期男性出现乳房发育,周期性血尿,睾丸痛。

不完全性男性假两性畸形

核型: 46,XY

病因:体内睾酮合成障碍或者组织对睾酮不敏感

表现:外生殖器为男性,合并严重的尿道下裂、小睾丸、小阴囊,男性第二性征发育不良,青春期乳房发育。

脆性 X 综合征(FXS)

一种先天性智力低下的 X 连锁遗传病。

病因:脆 X 智力低下 1 基因突变

表现:特殊面容(长脸、大耳、大嘴唇等);大生殖器(主要表现为大睾丸);智力低下;癫痫;语言障碍;行为障碍。

卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)

是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。

1、性腺功能减退:呈类宦官体形,外生殖器幼稚状态,阴茎短小,睾丸小或隐睾,青春期第二性征发育缺如(无胡须、腋毛、阴毛生长,无变声)。

2、嗅觉缺失或减退:患者可表现为完全的嗅觉缺失,不能辨别香臭,但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

雄激素不应综合征(AIS)

病因:睾酮受体(AR)缺损、确实或突变

表现:患者有睾丸,血清睾酮正常,但外阴为女性且有女性心理定位,但无女性内生殖器

唯支持细胞综合征

第二性征正常,双侧睾丸变小、无精子、睾丸生精小管内生精上皮消失仅剩下支持细胞。

Leydig 细胞发育不良

细胞发育不良,对 LH/HCG 的几次无反应;表现为完全女性或基本男性型,伴尿道下裂,无子宫或输卵管,附睾、输精管缺如或存在,小阴茎.

看到这是不是感觉男男女女分不清?分不清楚没关系,你只要知道,无论是什么性别,都应当享受应有的权利。

【2025年假期新变革】法定节假日新增两天!打工人的福音来了!想知道这多出的假期如何帮你在假期间快速恢复身心吗?这不仅仅是休息,更是生产力的再充电!揭秘新增假期对打工人的五大好处!
1. 减少疲劳:缓解工作压力,避免过劳。
2. 提升精力:休息充足,恢复活力。
3. 预防疾病:降低长期工作压力导致的健康风险。
4. 增进家庭互动:更多时间陪伴家人,增进情感。
5. 个人时间增加:有时间进行个人兴趣和放松。

70%的网友调侃评论说自已已经被确诊为轻微智障,来看看你有没有中招。症状1:记忆能力差;症状2:交往能力差;症状3:感知能力差吗;症状4:注意能力差;症状5:语言能力差

#滑精病
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滑精是一种中医病症,指的是在无性交活动或无梦的情况下发生的遗精现象,下面从其症状表现、产生原因及相应的治疗和预防措施等方面进行介绍:
 
症状表现
 
• 滑精通常在夜间睡眠时发生,患者可能会在无梦的状态下突然出现精液流出的情况,严重时甚至在清醒状态下也会出现精液自动滑出的现象。
 
产生原因
 
• 生理因素:长期过度疲劳、身体虚弱、营养不良等,可能导致身体机能下降,从而引发滑精。此外,长期没有性生活或手淫等排精行为,也可能使精液在体内积聚过多,导致滑精。
 
• 心理因素:长期处于焦虑、紧张、抑郁等不良精神状态下,或者受到色情信息的过度刺激,容易导致大脑皮层持续处于兴奋状态,从而引发滑精。
 
• 疾病因素:患有包茎、包皮过长、尿道炎、前列腺炎等生殖系统疾病,或者患有神经衰弱、精囊炎等疾病,都可能导致滑精的发生。
 
治疗方法
 
• 中医治疗:中医一般会根据患者的具体症状和体质,进行辨证论治,常见的证型有肾虚不固、心肾不交等。针对肾虚不固型滑精,可采用金锁固精丸等补肾固精的方剂进行治疗;对于心肾不交型滑精,则可选用黄连阿胶汤等交通心肾的方剂进行调理。
 
• 西医治疗:西医主要针对引起滑精的原发疾病进行治疗。如因生殖系统炎症引起的滑精,会使用抗生素等药物进行抗炎治疗;对于神经衰弱等引起的滑精,则会采用调节神经功能的药物进行治疗。
 
预防措施
 
• 日常生活中,要注意合理安排作息时间,避免过度劳累,保证充足的睡眠。同时,要注意加强营养,多吃一些富含蛋白质、维生素和矿物质的食物,如瘦肉、鱼类、蛋类、蔬菜、水果等,以增强体质。
 
• 还应保持良好的心态,避免过度紧张和焦虑,可通过适当的运动、听音乐、旅游等方式缓解压力,调节情绪。
 
• 此外,要注意避免过度接触色情信息,减少性刺激,同时要注意保持生殖器官的清洁卫生,预防生殖系统疾病的发生。
#鸡眼
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鸡眼是由于足部皮肤受到反复压迫和摩擦引起的,通常在脚底、脚趾上出现。长期的站立、行走、跑步等都可能引发鸡眼。
   
对于鸡眼的治疗,可以采用以下方法:
   
1. 药物治疗:可以使用鸡眼贴、水杨酸等药膏涂抹在鸡眼处,软化角质,逐渐消除鸡眼,具体使用详见说明书,但力量有限,试用一些轻度的鸡眼。
   
2. 物理治疗:可以采用激光、冷冻等物理治疗方法,快速消除鸡眼,笔者比较推荐。
   
3. 手术切除:对于较大的鸡眼或者药物治疗无效的情况,可以考虑手术切除。
   
为了预防鸡眼的发生,建议保持足部皮肤清洁干燥,避免长时间站立、行走或跑步等。同时,选择合适的鞋子,避免脚部受到过度的压迫和摩擦。
   
风险提示:对于孕妇、儿童、老年人等特殊人群,需要在医生的指导下进行治疗。如果鸡眼出现疼痛、红肿等症状加重或者长时间无法消除,建议及时就医。

【2025年假期新变革】法定节假日新增两天!打工人的福音来了! 想知道这多出的假期如何帮你在假期间快速恢复身心吗?这不仅仅是休息,更是生产力的再充电!揭秘新增假期对打工人的五大好处!

1. 减少疲劳:缓解工作压力,避免过劳。

2. 提升精力:休息充足,恢复活力。

3. 预防疾病:降低长期工作压力导致的健康风险。

4. 增进家庭互动:更多时间陪伴家人,增进情感。

5. 个人时间增加:有时间进行个人兴趣和放松。

什么是美容缝合?整形科医生的缝合都有什么小技巧呢?

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