武汉市金银潭医院(华中科技大学同济医学院附属武汉金银潭医院),2022年12月份获批湖北省公共卫生临床中心,集医疗、教学、科研、预防为一体,主要承担湖北省和武汉市传染病及重大疫情的防控任务并开展综合医疗服务,正以“国内一流研究型传染病医院”为目标,加速打造全国领先的感染性疾病临床医学研究中心。全院占地面积277亩,编制床位900张,全院专业技术人员740人,正高24人、副高80人。其中卫技人员685人,占92.3%。中国医师奖1人,湖北省有突出贡献中青年专家1人,武汉黄鹤英才2人,武汉英才1人,市中青年医学骨干人才19人、各学会主任委员2人,各学会副主任委员以上职务3人,各学会委员以上职务人员50余人,拥有中国科技大学、华中科技大学和湖北中医药大学硕博研究生导师11人。在2021年度中国医学院校/中国医院科技量值(STEM)中,我院结核病学(10名)在中国医院排名中跻身前十。传染病学(25名)、呼吸病学(40名)、胸外科学(49名)名列榜单前五十名,均创历史最高水平。在五年总科技量值排名中,结核病学全国第十一,位居湖北榜首。医院拥有国家级临床重点专科1个(感染性疾病科),国家级临床重点建设专科1个(呼吸内科),省级重点专科3个(感染性疾病、呼吸内科、重症医学),市级重点专科(感染性疾病、重症医学,呼吸内科、儿科、消化内科)和医疗质量控制中心11个,是湖北省医院协会传染病专业委员会、湖北省医学会结核病学分会主任委员单位,是湖北省传染病专科联盟理事长单位。是全球艾滋病基金中国项目核心临床基地、全球耐多药结核病治疗项目中国的领军医院。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。