成都市第六人民医院是一所国家三级甲等综合医院，始建于1946年，拥有沙河院区、东虹院区、金牛院区和青龙场病区四个院区，总规划床位数1855张。医院拥有省、市级重点学(专)科16个，医学中心2个，市、区级质量控制中心16个，拥有一大批现代高科技水平的大型医疗设备，为患者提供更加准确可靠的诊治保障。 作为医院的专业人员，我们深知雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000，主要见于女性，由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年，但无法生活自理。 在成都市第六人民医院，我们坚持“关爱生命，患者至上”的服务理念，医院拥有专业的神经内科和儿科团队，提供最先进的诊疗设备和治疗方案，为雷特综合征患者提供全面的医疗服务。同时，我们也致力于开展相关疾病的健康教育和预防措施，帮助患者和家属更好地了解疾病，提高预防意识，提升社会对神经发育障碍类疾病的认识。 成都市第六人民医院将始终秉持“仁爱、卓越、奉献、创新”的核心价值观，不断提升医疗服务品质，为健康成都建设和人民群众健康保驾护航。我们诚挚欢迎患者和家属前来就诊，我们将竭诚为您提供最优质的医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。