张家港市第一人民医院始建于1962年,2005年增列为苏州大学附属医院,2011年获评三级乙等医院。是上海中山医院技术合作中心、江苏省人民医院“战略合作医院”、南京医科大学、江苏大学、南通大学、徐州医学院等多所高校的教学医院。是苏州市首家电子病历功能应用五级医院,全省少数拥有自建平台的互联网医院,获评互联互通标准化成熟度四级甲等医院。医院于2007年异地新建,是全国县级市中首家整体搬迁的医院。目前占地面积180亩,总建筑面积20.41万平方米,设有1579个停车位,开放床位1682张。全院共有43个临床医技科室,46个病区。骨科为江苏省重点专科,肿瘤科、心血管内科、普通外科为江苏省重点专科建设单位;肿瘤科、普通外科为苏州市医学重点学科;骨科、妇科、神经外科、肿瘤科、普外科、心内科、血液科、神经内科、麻醉科、耳鼻喉科、医学检验科11个科室为苏州市临床重点专科。建成标准版中国胸痛中心、国家高级卒中中心,是苏州大市首批获“苏州市胸痛中心”“苏州市卒中中心”“苏州市创伤中心”“苏州市危重新生儿救治中心”“苏州市危重孕产妇救治中心”五大救治中心大满贯的医院。是全国县级医院首个肿瘤康复基地、江苏省县级医院首家全国血栓防治中心优秀单位、江苏省VTE联盟副主席单位唯一的县级市医院。医院在职职工2200余名,其中高级职称500余名,硕博士360余名,博士生导师1名,硕士生导师7名,教授及兼职教授4名,江苏省“333高层次人才培养工程”对象1名,姑苏人才3名,张家港市卫生高层次人才获重点人才3名,青年拔尖人才1名。医院加快融入长三角一体化建设,与复旦大学附属中山医院建立医疗技术协作中心、成立复旦大学附属中山医院长三角感染感控联盟张家港分中心,引进江苏省人民医院、南京鼓楼医院、上海中山医院、苏大附一院等临床专家团队,成立苏州大学附属儿童医院张家港医学中心。加快科教兴院步伐,建立转化医学中心,引进科研博士、聘请学术主任、科研顾问,成立6个科研创新团队,2018-2020年共获10项“国自然”,在全国县级医院中较为少见。医院在近60年的砥砺奋进中不断发展,先后荣获全国改善医疗服务优秀医院、创新医院、全国青年文明号、全国母婴友好医院、江苏省文明单位、江苏省行风建设先进集体、江苏省平安示范医院、江苏省工人先锋号、江苏省五四红旗团委等称号。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。