苏州大学附属第二医院始建于1988年,又名核工业总医院、中法友好医院,是集医疗、教学、科研、预防、应急等为一体的三级甲等医院,是苏州大学苏州医学院第二临床医学院、国家卫生健康委核事故医学应急中心第四临床部。医院是国家临床医学博士后流动站,临床医学一级学科博士、硕士学位授予点,住院医师规范化培训基地,国家药物临床试验基地,江苏省高质量发展试点医院、研究型医院建设单位。医院设有放射医学与辐射防护国家重点实验室临床中心、江苏省体医融合促进老年骨骼健康应用工程研究中心、江苏省神经疾病诊疗技术工程研究中心、江苏省骨质疏松诊疗技术与转化重点实验室、苏州市放射治疗学临床医学中心、苏州市神经疾病临床医学中心、苏州市神经外科临床医学中心、苏州市骨科临床医学中心、苏州市骨质疏松临床医学中心,5个苏州大学研究所、10个市重点实验室。医院正在建设“全国一流三甲医院、核特色鲜明的一流大学附属医院、高度国际化的医教研融合临床研究中心。”医院现由三香路院区、络香路院区、浒关院区和西环路院区组成,共设床位2050张。在2021年度全国三级公立医院绩效考核中,我院位居全国无年报组(非政府财政预算)第2名。医院现有临床科室42个,医技科室11个,教研室21个,在职员工3300多人,高级专家700多名。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。