延安市人民医院是延安市政府所属的三级综合医院，拥有医疗、教学、科研、预防、保健、康复等多种功能。医院前身为中国人民解放军第34医院，经过多年发展，现已成为集医疗、教学、科研为一体的综合性医院，是中国医科大学合作医院、延安大学第四附属医院、海军军医大学附属长征医院帮扶医院。 医院拥有雄厚的专业技术力量，现有各类专业技术人员1484名，其中高级职称312人，中级职称403人，研究生以上学历102人。设有81个科室，拥有1个国家级重点专科，2个省级重点专科，4个市级重点学科，7个市级重点专科。同时，医院拥有国际先进的医疗设备，如德国西门子核磁共振、日本东芝高端CT等1190台件。 在临床治疗方面，医院设有皮肤专业、消化病专业两个院士工作站，拥有心血管诊疗中心、护理质量控制中心、临床检验质量控制中心等市级质量控制中心，为患者提供高品质的医疗服务。 除了专业的医疗服务外，医院还致力于健康教育和疾病预防工作。针对雷特综合征等神经发育障碍类疾病，医院拥有专业的诊疗团队和先进的治疗设备，为患者提供全方位的医疗服务和关怀。同时，医院在该领域也开展相关的健康教育和预防措施，帮助患者和家属更好地了解疾病，预防疾病的发生和发展。 延安市人民医院以其雄厚的实力、专业的水平、贴心的服务和先进的设备，为患者提供全方位的医疗保健服务，是患者放心就医的首选之地。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。