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延安大学第一临床医学院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

延安大学附属医院成立于1949年,是一所拥有70年历史的综合性三级甲等医院。医院占地6.8万平方米,建筑面积15.27万平方米,拥有1900张编制床位和超过3500名员工。医院拥有一流的医疗设备,包括3.0T核磁共振、256层双源螺旋CT、128排CT等1400余台设备。医院在神经发育障碍类疾病治疗方面具有丰富的经验和专业水平。同时,医院也是国家临床教学培训示范中心、国家胸痛中心认证单位、国家消化疾病临床研究中心早期胃癌筛查网络协作中心等多个国家级和省级医疗专业机构。医院拥有一流的技术和专家团队,致力于为患者提供高质量的医疗服务,并在科研与教学方面取得了显著成就。希望通过我们的努力,能够为患者提供更好的医疗帮助,实现医院的宏伟目标。同时,医院也将积极开展相关疾病的健康教育和预防工作,为社会健康事业贡献力量。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

曹光材 副主任医师

结直肠肿瘤的诊断与治疗,肛周脓肿、肛瘘、混合痔、肛裂等肛周良性疾病的诊断和治疗,结肠镜检查及镜下结肠息肉的治疗,结肠早癌的ESD、EMR治疗!

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擅长:结直肠肿瘤的诊断与治疗,肛周脓肿、肛瘘、混合痔、肛裂等肛周良性疾病的诊断和治疗,结肠镜检查及镜下结肠息肉的治疗,结肠早癌的ESD、EMR治疗!
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闫会宁 副主任医师

hpv(人乳头瘤病毒)、尖锐湿疣、生殖器疱疹、梅毒等疑难性传播疾病的诊治,尤甚擅长hpv高危感染及宫颈各级病变(宫颈CINⅠ,CINⅡ,CINⅢ)诊治,微创无痛。

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擅长:hpv(人乳头瘤病毒)、尖锐湿疣、生殖器疱疹、梅毒等疑难性传播疾病的诊治,尤甚擅长hpv高危感染及宫颈各级病变(宫颈CINⅠ,CINⅡ,CINⅢ)诊治,微创无痛。
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袁景和 副主任医师

擅长治疗各种无器质性疾病引起的各种头疼(如三叉神经痛,偏头痛,紧张性头痛,颈源性头疼,耳鸣,耳聋,顽固性痤疮,颜面部毛孔粗大等)颈椎病、肩关节周围炎、腰椎间肩盘突出症、强直性脊柱炎、网球、腱鞘炎、退行性骨关节病、带状疱疹及疱疹后神经痛以及腿脚发凉等疾病。

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擅长:擅长治疗各种无器质性疾病引起的各种头疼(如三叉神经痛,偏头痛,紧张性头痛,颈源性头疼,耳鸣,耳聋,顽固性痤疮,颜面部毛孔粗大等)颈椎病、肩关节周围炎、腰椎间肩盘突出症、强直性脊柱炎、网球、腱鞘炎、退行性骨关节病、带状疱疹及疱疹后神经痛以及腿脚发凉等疾病。
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张琳 副主任医师

头晕、头痛、心悸、失眠、焦虑抑郁状态,各种中毒、休克、呼吸困难、各种急腹症、消化道出血、脑出血,急性脑梗死,急性心肌梗死的诊断治疗与抢救。

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擅长:头晕、头痛、心悸、失眠、焦虑抑郁状态,各种中毒、休克、呼吸困难、各种急腹症、消化道出血、脑出血,急性脑梗死,急性心肌梗死的诊断治疗与抢救。
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谭巍 副主任医师

: 谭巍副主任医师,从事临床诊疗工作20多年,先后进修工作于北京301解放军总医院、北京地坛医院,上海武警总队医院,主要研究方向:主攻HPV 相关疾病、各类性病、皮肤病。 专业擅长: 1、女性宫颈HPV病毒感染造成的各类尖锐湿疣和宫颈相关疾病; 2、女性各级别的宫颈病变防治及下生殖道感染; 3、男性尖锐湿疣治疗; 4、反复复发的尖锐湿疣治疗; 5、各类性传播疾病,各期梅毒的治疗; 6、常见皮肤病。  宫颈病变前期的症状需要根据具体病变的类型来判断,常见的宫颈病变包括宫颈炎、宫颈息肉、宫颈癌等,宫颈炎患者会出现阴道分泌物增多的前期症状,宫颈息肉的前期症状以阴道异常出血为主,宫颈癌患者会出现接触性出血的现象。 1.宫颈炎:宫颈炎前期部分患者不会出现明显的不适症状,少部分患者会出现阴道分泌物增多的现象,还可能会出现性交后出血、两次月经之间额外出血等。 2.宫颈息肉:宫颈息肉患者可能会出现阴道异常出血的现象,表现为性交后出血、绝经后出血等,而且患者还可能会出现黏液性、透明状分泌物的现象。 3.宫颈癌:宫颈癌前期患者可能没有不适症状,也可能会出现接触性出血、异常阴道流血等前期症状。 宫颈病变前期的症状各不相同,如果患者出现接触性出血、阴道分泌物异常等症状,建议入院进行检查,查明原因。

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擅长:: 谭巍副主任医师,从事临床诊疗工作20多年,先后进修工作于北京301解放军总医院、北京地坛医院,上海武警总队医院,主要研究方向:主攻HPV 相关疾病、各类性病、皮肤病。 专业擅长: 1、女性宫颈HPV病毒感染造成的各类尖锐湿疣和宫颈相关疾病; 2、女性各级别的宫颈病变防治及下生殖道感染; 3、男性尖锐湿疣治疗; 4、反复复发的尖锐湿疣治疗; 5、各类性传播疾病,各期梅毒的治疗; 6、常见皮肤病。  宫颈病变前期的症状需要根据具体病变的类型来判断,常见的宫颈病变包括宫颈炎、宫颈息肉、宫颈癌等,宫颈炎患者会出现阴道分泌物增多的前期症状,宫颈息肉的前期症状以阴道异常出血为主,宫颈癌患者会出现接触性出血的现象。 1.宫颈炎:宫颈炎前期部分患者不会出现明显的不适症状,少部分患者会出现阴道分泌物增多的现象,还可能会出现性交后出血、两次月经之间额外出血等。 2.宫颈息肉:宫颈息肉患者可能会出现阴道异常出血的现象,表现为性交后出血、绝经后出血等,而且患者还可能会出现黏液性、透明状分泌物的现象。 3.宫颈癌:宫颈癌前期患者可能没有不适症状,也可能会出现接触性出血、异常阴道流血等前期症状。 宫颈病变前期的症状各不相同,如果患者出现接触性出血、阴道分泌物异常等症状,建议入院进行检查,查明原因。
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刘敏 副主任医师

肺癌,胃癌,结直肠癌,乳腺癌的综合治疗

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万晓燕 副主任医师

中医肿瘤、内科、妇科疾病的诊治

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擅长:中医肿瘤、内科、妇科疾病的诊治
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赵枫 副主任医师

具有丰富的儿科疾病、急、危、重等疑难疾病的诊治经验,专长于儿童呼吸、消化、神经、营养、儿童保健、新生儿疾病、新生儿窒息及复苏、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿黄疸、早产儿等相关问题的诊治及远期干预。

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擅长:具有丰富的儿科疾病、急、危、重等疑难疾病的诊治经验,专长于儿童呼吸、消化、神经、营养、儿童保健、新生儿疾病、新生儿窒息及复苏、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿黄疸、早产儿等相关问题的诊治及远期干预。
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何花 副主任医师

面部年轻化设计,玻尿酸,肉毒素注射等非手术注射美容

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王有良 副主任医师

擅长各种类型的银屑病

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患友问诊

阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。
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2024-11-06 05:19:26
雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。
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2024-11-06 05:19:26
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
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2024-11-06 05:19:26
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
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2024-11-06 05:19:26
九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
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2024-11-06 05:19:26
患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
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2024-11-06 05:19:26
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
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2024-11-06 05:19:26
我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。
46
2024-11-06 05:19:26
4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁
1
2024-11-06 05:19:26
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
37
2024-11-06 05:19:26

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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每一个明天
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波妞和哥哥的快乐周六
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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