吴起县妇幼保健院，自1975年成立以来，始终秉持以保健为中心，以保障生殖健康为目的，以临床为基地，面向基层，面向群体和预防为主的妇幼卫生工作方针。医院拥有一幢建筑面积为6800平方米的门诊住院综合大楼，内设妇女、儿童保健科，以及妇、内、儿三个临床科室和化验、B超、病检、放射等功能科室。医院配备了彩超、全自动生化分析仪、法国康强麻醉机、宫腔镜、全自动血液细胞分析仪、多功能母婴监护仪、电动产床、电动手术床、电子阴道镜、美国飞尼思LEEP刀、婴儿培养箱等30余台大型先进保健医疗设备。 医院现有在职人员68人，其中专业人员62人，拥有高级职称4人，中级职称19人，初级职称30多人。设病床100张，开展妇产科、儿科、妇保、儿保四大特色专业，主要为妇女、儿童提供优质的医疗保健服务。妇产科能开展宫颈癌根治术、全子宫切除术，LEEP刀宫颈锥切术，各类剖宫产术，产前助产术、无痛分娩术、新生儿气管插管术及臀位改良倒转术等；儿科可开展儿科常见病、多发病的诊治，新生儿复苏、新生儿缺氧、缺血性脑病，早产儿重症肺炎、DIC败血症等疾病的诊治，内科可开展常见病、多发病及部分疑难杂症的诊断与治疗。 吴起县妇幼保健院设有雷特综合征专科，该科室致力于为患有雷特综合征的儿童提供专业的治疗和护理。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，属于神经发育障碍类疾病，患病率为1/15000~1/10000，主要见于女性，由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。科室医生数量为{{query}}，推荐专家为{{query}}，科室相关疾病名称为{{query}}。 吴起县妇幼保健院作为全县妇幼保健业务技术指导中心，乡村两级妇幼卫生专业培训基地，始终秉承“儿童优先、母亲安全”的宗旨，以精湛的医疗技术、先进的医疗设备、热忱的服务态度、合理的医疗收费、优美的就诊环境，开通孕产妇急救绿色通道（电话0911-7696075），24小时竭诚为患者提供安全、优质的医疗保健服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。