南阳南石医院始建于1970年，是一家拥有国家三级甲等综合医院评审资质的现代化医疗机构。医院开放床位2000张，员工2200余人，年门诊量60万人次左右，年住院量约6万人次，建筑面积16万多平方米。南石医院采用“总院+分院”的管理模式，设有临床医技科室65个，拥有国家临床重点专科1个，省级重点学科3个、市级重点特色专科11个，中高级职称700余人，国家、省级著名专家68人。医院拥有全球最先进的CT设备320排640层超高端联影天河CT机、PET-CT、ECMO（人工心肺）、3.0T核磁共振、美国瓦里安直线加速器等大中型设备500余台/件，固定资产突破20亿元，是南阳区域内现代化水平较高的三甲综合医院。南石医院历来重视特色专科建设，倾力打造了在全国、全省有影响力的烧伤整形美容中心、脑血管病诊疗中心、骨病中心、肿瘤中心、心血管中心、南石眼科中心、南石康复中心等七大品牌专科。此外，南石医院是国家卫生健康委脑卒中筛查与防治基地、国家级胸痛中心、住院医师规范化培训基地，具有较高的专业水平和治疗能力。南石医院与香港规模最大、历史最悠久的康健国际医疗集团进行深度合作，打通了与香港国际化医疗服务的连接，并与北京宣武医院、301医院等建立了远程网络视频会诊，在几分钟之内就能与国内大腕儿医疗专家对接，真正实现优质医疗资源共享。此外，南石医院还通过南阳祥瑞医院管理公司与多家国内外医疗机构进行深度合作，提升了医院服务质量及能力。南石医院拥有丰富的临床经验和专业技术，致力于为患者提供优质的医疗服务和关爱，是患者放心就诊的首选医院。同时，对于像雷特综合征这样的神经发育障碍类疾病，南石医院拥有国家级胸痛中心、专业的脑血管病诊疗中心等，可以为患者提供全面的诊疗服务和健康教育，帮助患者更好地了解疾病情况，制定有效的预防措施。希望患者能够选择南石医院进行诊疗，获得更好的治疗效果和关怀服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。