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南阳县人民医院,南阳市儿童医学中心雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

南阳市第二人民医院,国家三级甲等医院,是雷特综合征等神经发育障碍疾病的重要治疗基地。医院设有70多个临床、医技科室,包括10个市级重点专科,如神经内科、神经外科等。医院产科系统设有200张床位,对雷特综合征等疾病的高危妊娠进行识别和管理。儿童医院开放床位300张,擅长小儿各系统疾病的诊治。医院设有多个重症监护室,为雷特综合征等疾病患者提供全方位的监护和治疗。医院设备设施先进,包括现代化的百级层流手术室等,让南阳人民足不出市,就能享受到先进的医学科技成果。南阳二院始终将“让群众在家门口享受到最好的医疗救治”作为办院宗旨,竭诚为雷特综合征等疾病患者提供优质的医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

叶纪伟 副主任医师

早泄、阳痿、包茎包皮过长及包皮手术、精索静脉曲张、不孕不育、前列腺炎、尿路感染、勃起功能障碍、肾亏、补肾壮阳;性欲低下;早泄、龟头敏感;不孕不育、性功能障碍、无精子症、少精弱精症;前列腺炎、前列腺增生;包皮龟头炎、尿道炎、淋病、非淋菌性尿道炎、睾丸炎、附睾炎、精囊炎、尿频、尿急、尿不尽、尿痛、血精、遗精、阴囊潮湿、阴茎短小、珍珠疹、膀胱过度活动综合征、性欲低下、性冷淡、手淫、脱发、失眠多梦、易疲劳等男科疾病;肾结石、输尿管结石、肾肿瘤、膀胱肿瘤、血尿、肾上腺、肾囊肿等泌尿外系疾病!

好评 100%
接诊量 2.1万
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擅长:早泄、阳痿、包茎包皮过长及包皮手术、精索静脉曲张、不孕不育、前列腺炎、尿路感染、勃起功能障碍、肾亏、补肾壮阳;性欲低下;早泄、龟头敏感;不孕不育、性功能障碍、无精子症、少精弱精症;前列腺炎、前列腺增生;包皮龟头炎、尿道炎、淋病、非淋菌性尿道炎、睾丸炎、附睾炎、精囊炎、尿频、尿急、尿不尽、尿痛、血精、遗精、阴囊潮湿、阴茎短小、珍珠疹、膀胱过度活动综合征、性欲低下、性冷淡、手淫、脱发、失眠多梦、易疲劳等男科疾病;肾结石、输尿管结石、肾肿瘤、膀胱肿瘤、血尿、肾上腺、肾囊肿等泌尿外系疾病!
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刘长志 主任医师

呼吸系统疑难危重疾病的诊断与治疗,特别是在呼吸系统感染性疾病、支气管哮喘、支气管肺癌、睡眠呼吸障碍、肺间质疾病的诊治、机械通气、支气管镜检查与镜下治疗等方面具有很深的造诣。

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擅长:呼吸系统疑难危重疾病的诊断与治疗,特别是在呼吸系统感染性疾病、支气管哮喘、支气管肺癌、睡眠呼吸障碍、肺间质疾病的诊治、机械通气、支气管镜检查与镜下治疗等方面具有很深的造诣。
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刘瑕 副主任医师

本人善长对高血压病,脑血管病,脑供血不足,眩晕症,高脂血症,脑动脉粥样硬化,失眠症,抑郁症,脑梗塞的预防,治疗有一定的临床经验。

好评 99%
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平均等待 2小时
擅长:本人善长对高血压病,脑血管病,脑供血不足,眩晕症,高脂血症,脑动脉粥样硬化,失眠症,抑郁症,脑梗塞的预防,治疗有一定的临床经验。
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范筱 主任医师

消化道疾病的诊断和治疗,胃肠道疾病:如慢性胃炎,消化道溃疡,消化道出血,炎症性肠病。各种原因的肝损伤:乙肝,丙肝,代谢性肝损伤,药物肝,自身免疫性肝病,肝硬化;胆道系统疾病:慢性胆囊炎,胆结石,胆道系统感染,急性胰腺炎.各种不明原因的腹痛,腹泻等

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擅长:消化道疾病的诊断和治疗,胃肠道疾病:如慢性胃炎,消化道溃疡,消化道出血,炎症性肠病。各种原因的肝损伤:乙肝,丙肝,代谢性肝损伤,药物肝,自身免疫性肝病,肝硬化;胆道系统疾病:慢性胆囊炎,胆结石,胆道系统感染,急性胰腺炎.各种不明原因的腹痛,腹泻等
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袁磊 副主任医师

眩晕

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擅长:眩晕
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陈建英 主任医师

支气管哮喘、气管炎、肺炎、肺气肿、肺心病、肺癌、胸腔积液、支气管扩张、肺脓肿、呼吸衰竭、肺间质性疾病

好评 95%
接诊量 19
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擅长:支气管哮喘、气管炎、肺炎、肺气肿、肺心病、肺癌、胸腔积液、支气管扩张、肺脓肿、呼吸衰竭、肺间质性疾病
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李园 副主任医师

前列腺增生、肾结石、输尿管结石的腔内治疗;肾上腺肿瘤、肾肿瘤、前列腺肿瘤的诊断与腹腔镜微创治疗;先天性畸形如肾盂输尿管连接部狭窄、重复输尿管、马蹄肾等疾病的微创成形术;复杂尿路感染、包皮过长的治疗有丰富经验。

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擅长:前列腺增生、肾结石、输尿管结石的腔内治疗;肾上腺肿瘤、肾肿瘤、前列腺肿瘤的诊断与腹腔镜微创治疗;先天性畸形如肾盂输尿管连接部狭窄、重复输尿管、马蹄肾等疾病的微创成形术;复杂尿路感染、包皮过长的治疗有丰富经验。
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王学祥 主任医师

反流性食管炎,慢性胃炎,肝炎,结肠炎,胆囊炎。

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擅长:反流性食管炎,慢性胃炎,肝炎,结肠炎,胆囊炎。
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徐良 副主任医师

擅长主动脉夹层、胸腹主动脉瘤、深静脉血栓形成、肺栓塞、下肢动脉硬化闭塞症、急性肢体动脉栓塞、髂静脉压迫综合征、先心封堵、肠系膜动脉、肾动脉、锁骨下动脉狭窄、布加氏综合征、大隐静脉曲张、血管瘤、淋巴水肿等疾病的治疗及预防工作。并积极进行联合外科手术的杂交技术的研究和应用工作。

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擅长:擅长主动脉夹层、胸腹主动脉瘤、深静脉血栓形成、肺栓塞、下肢动脉硬化闭塞症、急性肢体动脉栓塞、髂静脉压迫综合征、先心封堵、肠系膜动脉、肾动脉、锁骨下动脉狭窄、布加氏综合征、大隐静脉曲张、血管瘤、淋巴水肿等疾病的治疗及预防工作。并积极进行联合外科手术的杂交技术的研究和应用工作。
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屠俊杰 副主任医师

擅长腹腔镜及单孔腹腔镜技术。急性阑尾炎、腹股沟疝、胆囊结石、胆囊息肉、胃癌、结直肠癌、胃肠间质瘤等规范化根治手术及综合治疗;消化道穿孔、肠梗阻、肠系膜血管栓塞、腹部外伤等外科急腹症;肥胖症、糖尿病的外科手术治疗。股疝、腹壁切口疝、脐疝、造口旁疝等腹外疝;膈疝、闭孔疝等腹内疝;结直肠肛门功能性疾病(如慢性便秘)的检查、诊断及外科治疗;体表肿瘤及腹腔、腹膜后肿瘤;

好评 100%
接诊量 19
平均等待 20小时
擅长:擅长腹腔镜及单孔腹腔镜技术。急性阑尾炎、腹股沟疝、胆囊结石、胆囊息肉、胃癌、结直肠癌、胃肠间质瘤等规范化根治手术及综合治疗;消化道穿孔、肠梗阻、肠系膜血管栓塞、腹部外伤等外科急腹症;肥胖症、糖尿病的外科手术治疗。股疝、腹壁切口疝、脐疝、造口旁疝等腹外疝;膈疝、闭孔疝等腹内疝;结直肠肛门功能性疾病(如慢性便秘)的检查、诊断及外科治疗;体表肿瘤及腹腔、腹膜后肿瘤;
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患友问诊

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
70
2024-11-24 13:01:36
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
51
2024-11-24 13:01:36
我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?
68
2024-11-24 13:01:36
4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁
51
2024-11-24 13:01:36
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
59
2024-11-24 13:01:36
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
7
2024-11-24 13:01:36
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
7
2024-11-24 13:01:36
患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
14
2024-11-24 13:01:36
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
45
2024-11-24 13:01:36
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
13
2024-11-24 13:01:36

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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4
每一个明天
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波妞和哥哥的快乐周六
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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