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南阳市张仲景国医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

南阳市中医医院始建于1983年,是一所集医疗、教学、科研为一体的综合性医院。医院占地25148平方米,拥有急诊楼、门诊楼、内科楼、外科楼等建筑群,并配备了1.5T光纤磁共振、CT等先进设备。医院拥有一支技术力量雄厚的医护团队,其中包括100余名知名中西医专家。医院开设了急诊、心病、脑病等22个优势病区,以及针灸推拿、乳腺病等30多个特色专科,其中儿科和老年病科为国家级重点专科。南阳市中医医院在雷特综合征等神经发育障碍类疾病的治疗方面具有丰富的临床经验,为患者提供全面、专业的医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

刘海 主任医师

复发性痔、高位肛痿、直肠脱垂、顽固性便秘、溃疡性结肠炎、放射性肠炎、结直肠癌,晚期直肠癌及小儿脱肛、先天性肛门闭锁、肛门畸形、结直肠息肉的治疗。

好评 100%
接诊量 1
平均等待 15分钟
擅长:复发性痔、高位肛痿、直肠脱垂、顽固性便秘、溃疡性结肠炎、放射性肠炎、结直肠癌,晚期直肠癌及小儿脱肛、先天性肛门闭锁、肛门畸形、结直肠息肉的治疗。
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申广生 副主任医师

小儿发热,慢性咳嗽,反复呼吸道感染,反复扁桃体炎,腺样体炎,肺炎,哮喘,厌食,腹泻,顽固性便秘,反复口腔溃疡,抽动症,多动症,过敏性紫癜,肾病,癫痫,脑炎,各种疑难杂症。

好评 100%
接诊量 4
平均等待 -
擅长:小儿发热,慢性咳嗽,反复呼吸道感染,反复扁桃体炎,腺样体炎,肺炎,哮喘,厌食,腹泻,顽固性便秘,反复口腔溃疡,抽动症,多动症,过敏性紫癜,肾病,癫痫,脑炎,各种疑难杂症。
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李生玉 副主任医师

四肢创伤骨科,骨肿瘤的诊断和治疗。擅长微创手术治疗!

好评 100%
接诊量 70
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擅长:四肢创伤骨科,骨肿瘤的诊断和治疗。擅长微创手术治疗!
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张慧珍 副主任医师

中医内科及中医妇科常见病的中西医治疗。中医养生保健咨询。

好评 100%
接诊量 117
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擅长:中医内科及中医妇科常见病的中西医治疗。中医养生保健咨询。
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司胜林 副主任医师

发热咳痰喘,反复呼吸道感染(免疫力低下、经常感冒、咳痰喘轻重反复久治不愈),哮喘、气道高反应,慢阻肺,扁桃腺肿大不消,咽部不适,咽臭,喉炎,喑哑,喉息肉,鼻炎鼻窦炎鼻息肉、打鼾、鼻后滴漏综合征(频繁清嗓子),头晕,头痛,面瘫,眼眶痛,眼肌痉挛,睑缘赤烂,胬肉攀睛,血灌瞳仁,厌食纳差,呕吐,口疮反复发作,胸腹部闷窒不适排气障碍,腹痛,腹泻,痛泻,便秘,便血,痢疾,夜啼,失眠,健忘,虚烦,多寐,心肌炎,多汗、心慌气短、心律失常、反复长叹气,水肿,血尿经久不消,肾病(蛋白尿经久不消),白天尿频、夜间遗尿、咳嗽时尿裤,多动症、抽动症,急惊风,癫痫,紫癜,荨麻疹(风疙瘩、痒水疱),湿疹,手足脱皮,怕风怕冷怕阴雨,周身困痛、麻木、异物爬行,各部位囊肿、脓包、坏疽、暗疮。

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擅长:发热咳痰喘,反复呼吸道感染(免疫力低下、经常感冒、咳痰喘轻重反复久治不愈),哮喘、气道高反应,慢阻肺,扁桃腺肿大不消,咽部不适,咽臭,喉炎,喑哑,喉息肉,鼻炎鼻窦炎鼻息肉、打鼾、鼻后滴漏综合征(频繁清嗓子),头晕,头痛,面瘫,眼眶痛,眼肌痉挛,睑缘赤烂,胬肉攀睛,血灌瞳仁,厌食纳差,呕吐,口疮反复发作,胸腹部闷窒不适排气障碍,腹痛,腹泻,痛泻,便秘,便血,痢疾,夜啼,失眠,健忘,虚烦,多寐,心肌炎,多汗、心慌气短、心律失常、反复长叹气,水肿,血尿经久不消,肾病(蛋白尿经久不消),白天尿频、夜间遗尿、咳嗽时尿裤,多动症、抽动症,急惊风,癫痫,紫癜,荨麻疹(风疙瘩、痒水疱),湿疹,手足脱皮,怕风怕冷怕阴雨,周身困痛、麻木、异物爬行,各部位囊肿、脓包、坏疽、暗疮。
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胡延立 主治医师

擅长运用中西医结合治疗冠心病,心绞痛,急性心肌梗死,心律失常,心力衰竭,心肌病,高血压病,脑卒中等各种心血管疾病,积累了丰富的临床经验。

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擅长:擅长运用中西医结合治疗冠心病,心绞痛,急性心肌梗死,心律失常,心力衰竭,心肌病,高血压病,脑卒中等各种心血管疾病,积累了丰富的临床经验。
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孙京 主治医师

擅长泌尿外科常见病,多发病的诊断与治疗,对于泌尿系感染,泌尿系结石,肿瘤,前列腺增生,前列腺癌的药物及手术治疗有独到见解,对于男性阳痿早泄,无精少精症治疗积累一定经验。

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擅长:擅长泌尿外科常见病,多发病的诊断与治疗,对于泌尿系感染,泌尿系结石,肿瘤,前列腺增生,前列腺癌的药物及手术治疗有独到见解,对于男性阳痿早泄,无精少精症治疗积累一定经验。
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刘旭 主治医师

肛肠疾病,痔疮,肛裂,肛周脓肿,肛瘘,便血,便秘,肛门肿物,肛周瘙痒,肛门坠胀,肛窦炎、肛乳头肥大、溃疡性结肠炎、直肠炎,直肠癌,骶尾部藏毛窦等

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接诊量 1
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擅长:肛肠疾病,痔疮,肛裂,肛周脓肿,肛瘘,便血,便秘,肛门肿物,肛周瘙痒,肛门坠胀,肛窦炎、肛乳头肥大、溃疡性结肠炎、直肠炎,直肠癌,骶尾部藏毛窦等
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李祎 主治医师

诊治银屑病,白癜风,慢性过敏性疾病,皮肤血管炎,严重痤疮,扁平疣,皮肤肿瘤及儿童皮肤病,对血管瘤,瘢痕,皮肤斑痣和激光美容经验丰富

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擅长:诊治银屑病,白癜风,慢性过敏性疾病,皮肤血管炎,严重痤疮,扁平疣,皮肤肿瘤及儿童皮肤病,对血管瘤,瘢痕,皮肤斑痣和激光美容经验丰富
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汪帆 主治医师

泌尿专业(如泌尿系结石、泌尿系肿瘤、前列腺增生、压力性尿失禁、肾上腺肿瘤、肾囊肿、输尿管狭窄、先天输尿管畸形、精索静脉曲张、隐睾等部位病变的微创治疗;尤擅长泌尿系结石、前列腺增生、泌尿系肿瘤相关疾病微创治疗的优势特色专业。

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擅长:泌尿专业(如泌尿系结石、泌尿系肿瘤、前列腺增生、压力性尿失禁、肾上腺肿瘤、肾囊肿、输尿管狭窄、先天输尿管畸形、精索静脉曲张、隐睾等部位病变的微创治疗;尤擅长泌尿系结石、前列腺增生、泌尿系肿瘤相关疾病微创治疗的优势特色专业。
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患友问诊

我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
8
2024-10-07 04:37:40
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
14
2024-10-07 04:37:40
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
54
2024-10-07 04:37:40
雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
18
2024-10-07 04:37:40
九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
5
2024-10-07 04:37:40
患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
5
2024-10-07 04:37:40
我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
15
2024-10-07 04:37:40
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
41
2024-10-07 04:37:40
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
23
2024-10-07 04:37:40
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
18
2024-10-07 04:37:40

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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雷特综合征
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2
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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每一个明天
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波妞和哥哥的快乐周六
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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