重庆市沙坪坝区人民医院,其前身是建于1939年的重庆市第六诊所,后为沙坪坝区门诊部,1985年正式更名为重庆市沙坪坝区人民医院,现为一所集医教研为一体的国家综合医院。先后获得“国家爱婴医院”、“重庆市文明单位”、“重庆市平安医院”、“重庆市放心药房”、“重庆市物价公开示范单位”、“重庆市优质护理服务先进单位”等荣誉称号。沙坪坝区人民医院是一家区属临床教学医院,承担了重庆医药高等专科学校的实习培训任务,2012年获得重庆市全科医师规范化培训基地。医院现有员工920人,卫技人员718人(高级职称专技人员56人,中级职称专技人员172人),其中博、硕研究生56人,拥有重庆市及沙坪坝区各类专家委员会成员87人。医院业务用房面积2.2万平方米,编制床位500张。配置核磁共振、螺旋CT、四维彩超、全自动生化仪、腹腔镜、电子胃镜、电子结肠镜、纤维支气管镜、电子纤维喉镜等一大批先进医疗设备。医院年门诊量超过83万余人次,收治住院病人超2.5万余人次,开展各类手术5000余台。承担着本地区及周边地区的医疗急救、医疗保障、防病治病的任务。医院服务功能完善,科室设置齐全,医院目前设有心血管内科、内分泌内科、骨科、普外科、妇科、产科、儿科等26个一级临床医技科室。拥有急诊、检验、外科、口腔、麻醉、药剂、输血、病案、体检、重症医学10个沙坪坝区医疗质量控制中心。儿科为沙坪坝区危重新生儿救治中心,产科为沙坪坝区危急重症救治中心,麻醉科、肝胆外科、重症医学科为沙坪坝区医学重点专科,疝与腹壁外科为沙坪坝区医疗特色专科,中医内科为沙坪坝区中医名科。急诊科、内分泌科为重庆市临床重点专科,皮肤科、心血管内科为重庆市医疗特色专科,儿科为重庆市区域医学重点学科。儿科为全国巾帼文明岗,药剂科荣获全国“职工模范小家”称号。医院构建区域医联体,推进分级诊疗,与12家社区卫生服务中心建立医联体双向转诊工作。医院成为重庆医科大学附属一院、陆军军医大学西南医院、重庆市人民医院专科救治中心成员单位及重庆医科大学附属儿童医院技术指导医院近年来,医院已开展新技术、新项目80余项,获得重庆市卫计委、科委科研项目16项,区级科研项目15项。发表学术论文200余篇,其中含SCI论文多篇。X-连锁淋巴组织增生性疾病,是一种淋巴疾病。,遗传学基础:突变基因XLP(LYP)定位于Xq25,包括4个外显子。其标记范围为DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。16例XLP临床表型中,9例发现XLP(LYP)的SH2区存在基因突变。其功能与T淋巴细胞和B淋巴细胞表面信号淋巴细胞一激活分子(signalinglymphocyte-activationmolecule,SLAM)有关,XLP(LYP)基因所编码的蛋白质称为SLAM相关蛋白。,淋巴,1.EBV感染前的预防性治疗定期注射富含EBV抗体的免疫球蛋白,以预防FIM的发生,但其效果并不可靠。不宜接种EBV疫苗,以防发生全身疫苗扩散。同种异体造血干细胞移植是有效的治疗措施,但宜于15岁前进行。 2.FIM的治疗仍无有效地治疗手段。依托泊苷(鬼臼乙叉甙)具有抑制巨噬细胞活性,可用于VAHS和骨髓再生危象。环孢素已被成功地用于严重急性FIM/VAHS或XLP再障危象的治疗。 3.低IgG血症的治疗给予规范的IVIG替代治疗,以预防反复细菌和病毒性感染,但不能防止日后发生再生障碍性贫血和淋巴瘤。,散发性致死性传染性单核细胞增生症,无,诊断: 1.确诊标准同一母亲所生的2个或2个以上男孩于EBV感染后表现为XLP症状。 2.疑诊标准主要指标:男性患儿的基因分析证实存在XLP位点突变相关标记;或男性患儿于EBV感染后出现XLP临床症状;次要指标:EBV感染前高IgA或IgM血症;低IgG1或IgG3,EBV感染后抗EBNA抗体产生不当;噬菌体φX174刺激后不能发生lgM-IgG转换。符合2项主要指标或1项主要指标和2项次要指标者,可确诊为XLP。 3.可疑人群母系一方有确诊的XLP患者,任何与该母系有血缘关系的男性均为可疑人群。 实验室检查: 1.EBV感染前的实验室检查一般而言,本病在EBV感染前无任何实验室异常,仅部分病儿呈现不同程度的免疫球蛋白异常。此阶段确诊应依赖于限制性长段多态性分析以明确XLP(LYP)基因缺陷。 2.EBV感染后的实验室检查 (1)血液学改变:外周血和骨髓在EBV感染后的不同时期表现不同: ①早期(1~2周):外周血白细胞增高,出现大量变异淋巴细胞,主要为活化的T细胞。骨髓髓系增生活跃,伴核左移。 ②中期:外周血全血象减少。骨髓淋巴样细胞广泛浸润,主要为活化的T细胞和浆细胞,伴有细胞坏死和组织细胞吞噬血细胞现象(VAHS)。 ③晚期:骨髓大量坏死,VAHS更为突出。 (2)免疫学检查:EBV感染的早期,外周血T细胞和B细胞数量正常,但部分患儿淋巴细胞增殖反应下降,多数患儿CD8细胞数量增多,CD4/CD8细胞比率降低,低Ig血症和抗体反应低下。 T细胞分泌IFN-γ的能力下降,而合成IL-2的功能正常。NK细胞功能在EBV感染前正常,感染时增高,而感染后降低。皮肤迟发反应呈阴性。 3.病毒学检查XLP患者初次EBV感染的异常反应包括抗EBV核抗原(EBNA)抗体滴度下降或缺乏,抗EBV壳抗原(VCA)抗体滴度变化不一,PCR技术检测EBV基因组或组织化学染色发现淋巴组织中存在EBNA可明确EBV感染(阳性率可达100%)。 4.其他检查FIM急性期时,肝功能异常包括血清转氨酶、乳酸脱氢酶和胆红素升高。噬异凝集反应阳性。 其他辅助检查:应常规做X线检查、B超检查、脑CT检查等,以了解心、肝、脾、肾、脑及肠(回盲区)的病变情况。 鉴别诊断编辑播报 XLP的临床表现复杂,应与下列疾病相鉴别。包括散发性致死性传染性单核细胞增生症(sporadicfatalinfectiousmononucleosis,SFIM)、非X-连锁严重EBV感染综合征(non-X-linkedsyndromewithsusceptibilitytosevereEBVinfections)、XLA、X连锁高IgM血症、Fas缺陷和CVID。,。