重庆市传染病医院,重庆市结核病治疗中心X连锁淋巴组织增生性疾病专家

简介：

重庆市公共卫生医疗救治中心于2008年由创建于1943年的原重庆市胸科医院和1945年的原重庆市传染病医院合并成立，是重庆市唯一的国家三级甲等传染病专科医院，重庆市传染病诊断及治疗权威机构，重庆市结核病、耐多药结核病、艾滋病治疗定点医院，同时也是重庆市结核病、艾滋病、呼吸道传染病医疗质量控制中心，中国肝炎研究中心临床基地，以及西南大学附属公卫医院、陆军军医大学教学医院、遵义医科大学教学基地/研究生实践基地。中心总占地面积690余亩，编制床位共3550张（含临时应急床位2250张）。目前有在职职工1100余人，其中中、高级职称530人，研究生学历161人，重庆英才创新领军人才1名、享受国务院政府特殊津贴1名、重庆市首席专家工作室领衔专家1名、重庆市中青年医学高端人才4名、“西部之光”访问学者1名。中心主要拥有联影320排640层CT、GE64排128层CT、GE3.0TMRI、联影1.5TMRI、DSA（“X线数字减影血管造影系统”）、全自动GeneXpert分子诊断系统、BD960全自动分枝杆菌快速培养监测系统、罗氏全自动核酸提取及荧光定量PCR仪、全数字彩色多普勒超声诊断系统、TwinStream高频喷射呼吸机、胸阻抗断层成像仪、ECMO(“体外膜肺氧合机”)、ND-YAG激光治疗仪、3D腹腔镜、超高清电子支气管镜、E-BUS（“超声电子支气管镜”）、超高清电子胃肠镜、高清电子胸腔镜、消化氩气刀、双能X线骨密度仪等一批先进医疗设备。中心集医、教、研、防为一体，是国家药物临床试验机构、国家感染性疾病临床医学研究中心分中心、国家中医药管理局“中医药防治传染病重点研究室”（临床基地）、中华传染病医院管理协会副理事长单位、重庆市感染疾病临床医学研究中心、重庆市中医药治疗艾滋病临床中心、重庆市疾病预防控制与公共卫生研究中心、重庆市艾滋病专病医学研究中心、重庆市疾控机构公共卫生医师规范化培训基地；建有国家临床重点专科（传染科）、重庆市重点学科（传染病学、中医传染病学），重庆市临床重点专科（感染科、呼吸科（结核）、影像科），重庆市公共卫生重点专科（学科）（传染病防治）；设有国家级博士后科研工作站、重庆市中青年医学高端人才工作室、生物样本库等。先后主持并参与“十一五”“十二五”“十三五”国家科技重大专项、国家自然科学基金项目及市科技局、市卫生健康委等各类立项科研项目100余项。“十三五”至今，中心累计获批科研经费约4700万元。发表学术论文980余篇，其中SCI160余篇。与首都医科大学附属北京地坛医院、北京佑安医院、北京胸科医院，复旦大学附属华山医院，深圳市第三人民医院，陆军军医大学第一附属医院等科研院所及医疗机构建立了长期友好合作关系。中心已形成歌乐山院区、平顶山院区和南彭院区“三区一体”新格局。歌乐山院区毗邻空气清新、风景秀美的歌乐山森林公园，主要承担传染病医疗救治任务和公共卫生传染病应急工作，在结核病和艾滋病的诊断治疗上力量雄厚，拥有一批全国知名专家，可快速确诊、有效治疗结核病和艾滋病等传染性疾病，并开设相关临床科学研究；平顶山院区交通便利，邻接小龙坎平顶山森林公园，主要承担综合性医疗救治任务，并作为传染病急危重症救治的重要支撑；南彭院区建成后将进一步完善重庆市公共卫生医疗救治体系，主要应对当前及今后可能发生的重大突发传染病公共卫生事件。中心曾在历次传染病重大疫情医疗救治等工作中取得优异成绩，得到政府及社会各界的充分肯定和患者的一致好评，尤其是在2003年抗击“非典”和2020年以来新冠病毒感染医疗救治工作中表现突出，分别获得“全国卫生系统抗击非典先进集体”“全国先进基层党组织”“全国抗击新冠肺炎疫情先进集体”“重庆市五一劳动奖状”等殊荣。中心正以“人才建院、依法治院、科技强院、文化兴院”的治院方针，向着以传染病为特色，集临床、科研、教学为一体的重庆权威、西南前列、全国一流、影响全球的省级感染病救治中心目标前进。X-连锁淋巴组织增生性疾病,是一种淋巴疾病。，遗传学基础：突变基因XLP（LYP）定位于Xq25,包括4个外显子。其标记范围为DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。16例XLP临床表型中,9例发现XLP（LYP）的SH2区存在基因突变。其功能与T淋巴细胞和B淋巴细胞表面信号淋巴细胞一激活分子（signalinglymphocyte-activationmolecule,SLAM）有关,XLP（LYP）基因所编码的蛋白质称为SLAM相关蛋白。，淋巴，1.EBV感染前的预防性治疗定期注射富含EBV抗体的免疫球蛋白,以预防FIM的发生,但其效果并不可靠。不宜接种EBV疫苗,以防发生全身疫苗扩散。同种异体造血干细胞移植是有效的治疗措施,但宜于15岁前进行。 2.FIM的治疗仍无有效地治疗手段。依托泊苷（鬼臼乙叉甙）具有抑制巨噬细胞活性,可用于VAHS和骨髓再生危象。环孢素已被成功地用于严重急性FIM/VAHS或XLP再障危象的治疗。 3.低IgG血症的治疗给予规范的IVIG替代治疗,以预防反复细菌和病毒性感染,但不能防止日后发生再生障碍性贫血和淋巴瘤。，散发性致死性传染性单核细胞增生症，无，诊断： 1.确诊标准同一母亲所生的2个或2个以上男孩于EBV感染后表现为XLP症状。 2.疑诊标准主要指标：男性患儿的基因分析证实存在XLP位点突变相关标记；或男性患儿于EBV感染后出现XLP临床症状；次要指标：EBV感染前高IgA或IgM血症；低IgG1或IgG3,EBV感染后抗EBNA抗体产生不当；噬菌体φX174刺激后不能发生lgM-IgG转换。符合2项主要指标或1项主要指标和2项次要指标者,可确诊为XLP。 3.可疑人群母系一方有确诊的XLP患者,任何与该母系有血缘关系的男性均为可疑人群。实验室检查： 1.EBV感染前的实验室检查一般而言,本病在EBV感染前无任何实验室异常,仅部分病儿呈现不同程度的免疫球蛋白异常。此阶段确诊应依赖于限制性长段多态性分析以明确XLP(LYP)基因缺陷。 2.EBV感染后的实验室检查 (1)血液学改变：外周血和骨髓在EBV感染后的不同时期表现不同： ①早期（1～2周）：外周血白细胞增高,出现大量变异淋巴细胞,主要为活化的T细胞。骨髓髓系增生活跃,伴核左移。 ②中期：外周血全血象减少。骨髓淋巴样细胞广泛浸润,主要为活化的T细胞和浆细胞,伴有细胞坏死和组织细胞吞噬血细胞现象（VAHS）。 ③晚期：骨髓大量坏死,VAHS更为突出。 (2)免疫学检查：EBV感染的早期,外周血T细胞和B细胞数量正常,但部分患儿淋巴细胞增殖反应下降,多数患儿CD8细胞数量增多,CD4/CD8细胞比率降低,低Ig血症和抗体反应低下。 T细胞分泌IFN-γ的能力下降,而合成IL-2的功能正常。NK细胞功能在EBV感染前正常,感染时增高,而感染后降低。皮肤迟发反应呈阴性。 3.病毒学检查XLP患者初次EBV感染的异常反应包括抗EBV核抗原（EBNA）抗体滴度下降或缺乏,抗EBV壳抗原（VCA）抗体滴度变化不一,PCR技术检测EBV基因组或组织化学染色发现淋巴组织中存在EBNA可明确EBV感染（阳性率可达100%）。 4.其他检查FIM急性期时,肝功能异常包括血清转氨酶、乳酸脱氢酶和胆红素升高。噬异凝集反应阳性。其他辅助检查：应常规做X线检查、B超检查、脑CT检查等,以了解心、肝、脾、肾、脑及肠（回盲区）的病变情况。鉴别诊断编辑播报 XLP的临床表现复杂,应与下列疾病相鉴别。包括散发性致死性传染性单核细胞增生症（sporadicfatalinfectiousmononucleosis,SFIM）、非X-连锁严重EBV感染综合征（non-X-linkedsyndromewithsusceptibilitytosevereEBVinfections）、XLA、X连锁高IgM血症、Fas缺陷和CVID。，。