遵义医科大学附属医院是国家卫生健康委员会与贵州省人民政府共建高校的直属附属医院，前身是大连医学院附属医院，1969年为支援三线建设举院南迁，是贵州省首家三级甲等综合医院，是国家疑难病症诊治能力提升工程（恶性肿瘤早期诊断与精准治疗方向）建设单位。医院现有建筑面积31万平方米，编制床位2000张，开放床位2800张，设有17个部（处）、8个专科医院，56个临床科室、12个医技科室。医院拥有国家临床重点专科5个（整形外科、消化内科、麻醉科、神经内科、临床护理），贵州省“国内一流建设学科”1个（临床医学），省级医学重点学科17个，省级临床重点专科19个；国家级培训基地11个，省级医疗控制中心10个，省级专科培训基地11个；拥有PET-CT、达芬奇机器人等高端医疗装备。医院现有在岗职工4374人，其中高级职称815人，有国家“创新人才推进计划”中青年科技创新领军人才1人、新世纪百千万人才工程国家级人选1人、教育部新世纪优秀人才2人、省“十、百”层次创新型人才3人、省优秀青年科技人才11人；有国家卫生健康委（卫生部）突出贡献中青年专家2人，享受国务院特殊津贴15人，省政府特殊津贴10人，省核心专家及省管专家13人。医疗方面，医院致力于开展新技术、新项目，以穿支皮瓣技术、颈椎微创技术等在国内处于领先地位，消化道内镜早癌筛查、神经内镜等技术在西南处于领先水平。医院高度重视器官捐献与移植工作，是贵州省唯一一家具备心脏移植资质的医疗机构，也是省内拥有大器官移植资质最多的医院。截至2023年1月，累计完成器官捐献307例，获取大器官911枚；完成肾脏移植393例，肝脏移植159例，心脏移植24例。2022年，门诊诊疗人次214.79万人次，出院人次14.01万人次，手术人次9.99万台次。平均住院床日7.83天。医院在2022年公布的2021年度国家三级公立医院绩效考核国家监测排名保持A+等次；在2021年贵州省省级公立医院促进高质量发展绩效考核荣获“第一”等次。教学方面，医院为首批国家临床教学培训示范中心，临床技能实验教学中心是国家级实验教学示范中心，是国家医师资格考试实践技能考试（临床类别）基地。医院拥有专业型博士学位授权点1个（临床医学），一级学科硕士学位授权点和专业学位授权点各2个（临床医学、护理学）。医院拥有国家专科医师规范化培训专业基地3个（心血管病学、普通外科学、小儿麻醉学），国家住院医师规范化培训专业基地25个，其中全国住培重点专业基地3个（内科、急诊科、全科）。科研方面，医院拥有国家临床研究中心分中心3个、省重点实验室2个、省临床医学研究中心3个、省部共建协同创新中心1个、省“2011协同创新中心”2个、省人才基地2个、省科技创新人才团队14个、省高校特色重点实验室和工程研究中心4个和省高等学校科技创新人才团队5个。近5年来，医院累计获批国家自然科学基金149项；获省部级科技成果奖励19项，其中省科技进步一等奖2项，获国家发明专利57件。2022年，医院有12个学科进入中国医院科技量值(STEM)2021排行榜全国百强，4个学科进入全国前50强，连续六年（2016-2021）均为贵州省进入科技量值年度排行榜学科数最多的医院。五年总科技量值（ASTEM）有13个学科上榜，100强学科居贵州入榜学科数量首位，麻醉学等12个学科均为贵州省第1，烧伤等3个学科稳定保持前33位。医院积极承担社会责任，在乡村振兴、脱贫攻坚、抗击新冠肺炎疫情中体现了国家大型公立医院的社会担当。国家卫健委主任（时任国家卫计委副主任）马晓伟在考察医院时，给予医院高度评价：“今天的遵义医科大学附属医院就是国家公立医院改革发展取得成效的缩影，医院所展现出来的医疗技术水平、内涵建设和信息化程度，是一所与国际接轨的现代化大型三甲医院。”卡恩斯-赛尔综合征（Kearns-SayreSyndrome,KSS)是一种粒线体疾病,于1958年,由Kearns及Sayre所提出,因此得名。多数为偶发案例,因粒线体mtDNA基因发生缺陷所导致的一种线粒体疾病。临床特征如面部、咽部、躯干和四肢的肌力弱,耳聋,身材矮小,脑电图改变和脑脊液蛋白量的显著增加等。，KSS主要是由于线粒体mtDNA的缺失导致,KSS患者的mtDNA的缺失发生在生殖细胞突变或者在胚胎发育的早期,而且缺失的范围和缺失部位具有多样性,KSSmtDNA的缺失还有两个特点： （1）不同的组织缺失的mtDNA比例有明显的不同。存在mtDNA缺失最常见的组织是肌肉,而在其他组织如淋巴细胞、白细胞、纤维母细胞的检测结果不一,有些有缺失,有些没有。 （2）缺失并不是导致KSS的惟一mtDNA的变异,偶尔也可见到某些碱基序列的重复。 卡恩斯-赛尔综合征大多数情况下为自发突变,在少数情况下出现线粒体遗传、常染色显性体遗传以及常染色体隐性遗传。目前并未发现有高发的种族或性别,也没有一直的风险因素[，眼，目前还没有针对KSS的特异疗法。由于KSS发生的根本原因是mtDNA的片断缺失或重复,所以根治KSS的办法应该是基因治疗,例如通过抑制突变的mtDNA复制而增强野生型mtDNA的复制,如此改变突变的mtDNA和野生型mtDNA的比率。 给患者服用辅酶Q10(又称泛癸利酮、泛醌)可能会有改善症状的作用。 另外有研究认为,运动可能增加野生型mtDNA与突变型mtDNA的比率,因此也许会对肌肉受累的患者有所帮助，无，无，实验室检查 脑脊髓液(CSF)中的蛋白质升高(>100mg/dL) 血中肌酸酐激酶、乳酸和丙酮酸升高 检测血糖、副甲状腺素、生长激素等的内分泌数值 影像学检查 核磁共振：以评估脑部的损伤状况 心电图检查：可能出现心脏PR间距的传导异常 多焦视网膜电图(Electroretinography)：以评估视网膜的退化程度 确诊本病的最佳方式是用分子生物学方法定量分析肌肉和其他组织中线粒体基因(mtDNA)缺失的水平。，。
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