包头市中心医院是一家历史悠久、实力雄厚的三级甲等综合性医院，始建于1942年，是包头历史上第一家医院。医院占地面积7.3万平方米，建筑面积13.7万平方米，拥有1300张核定编制床位，实际开放床位1521张。医院设有45个临床科室、20个医技科室和21个行政职能科室，拥有2034名专业技术人员，其中高级职称571名，博士与在读博士58名，硕士293名。医院设有国家临床重点专科1个、国家临床重点建设项目1个，是国家药物临床试验机构、国家临床药师培训基地。同时，医院拥有国家神经系统疾病临床医学研究中心分中心、国家心血管疾病临床医学研究中心地区中心等多个国家级和自治区级研究中心。 针对神经发育障碍类疾病，包头市中心医院拥有国家级中心（基地）14个，自治区研究中心4个，市级科研机构6个，其中包括了内蒙古自治区神经内科（专业）质量控制中心。医院在雷特综合征等神经系统疾病的诊疗方面拥有丰富的经验和专业水平，致力于为患者提供高水平的诊疗服务和健康教育，助力患者及时预防和治疗相关疾病。 包头市中心医院一直秉承“敬佑生命、救死扶伤、甘于奉献、大爱无疆”的崇高精神，以“精勤仁和”的院训为指导，努力打造一流品牌医院，为患者提供优质的医疗服务和关爱。希望通过我们的努力，能够为患者和家属带来更多的健康和希望。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。