【医院简介】 内蒙古科技大学包头医学院第一附属医院建立于上世纪五十年代，位于内蒙古包头市，是一所集医疗、教学、科研、急救、预防、保健和康复为一体的综合性三级甲等医院。医院拥有先进的设备，包括神经外科手术机器人、x射线计算机断层摄影系统、磁共振成像系统等，为患者提供高水平的诊疗服务。医院荣获多项殊荣，包括“全国文明单位”、“全国医药卫生系统先进集体”等荣誉，展现了医院在医疗领域的卓越实力和专业水平。 医院设有国家临床重点专科、国家临床重点专科建设项目等多个学科建设项目，拥有一支高素质的人才队伍，包括享受国务院特殊津贴人员、博士、硕士等。医院承担着本科教学、硕士研究生培养、住院医师规范化培训等教育工作，每年在院学生和学员达1500余人。 此外，医院在科学研究方面也取得了显著成就，近五年来有多项科研项目立项，并发表了大量高水平的科研成果。医院不仅在医疗领域取得了突出成绩，同时也注重对疾病的健康教育和预防工作。针对雷特综合征等神经发育障碍类疾病，医院致力于提供专业的诊疗服务，并通过科学研究不断提高治疗能力，为患者提供更好的医疗保障和帮助。 综上所述，内蒙古科技大学包头医学院第一附属医院以其雄厚的实力、专业的水平和多项荣誉，为患者提供全方位的医疗服务，是患者信赖的首选医疗机构。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。