昆区陶继厚诊所，成立于2003年09月24日，位于内蒙古自治区包头市昆区少先路钢36街坊华诚园1-105号底店，法定代表人为陶继厚。该诊所拥有一支专业的医疗团队，致力于为广大患者提供优质的医疗服务。其中，雷特综合征科作为医院重点科室，在神经发育障碍类疾病的诊疗方面具有丰富的临床经验。 雷特综合征科是昆区陶继厚诊所的核心科室之一，主要治疗严重影响儿童精神运动发育的雷特综合征。该病患病率为1/15000~1/10000，主要见于女性，由MECP2基因突变或缺失引起。科室医生数众多，具备丰富的诊疗经验，能够为患者提供个性化的治疗方案。 在雷特综合征科，我们拥有一批经验丰富的专家团队，他们具备精湛的医术和高度的责任心，竭诚为广大患者提供优质的服务。科室推荐专家名称为{{query}}，他们凭借深厚的专业素养和丰富的临床经验，赢得了患者和家属的一致好评。 昆区陶继厚诊所雷特综合征科，致力于为广大患者提供全方位的诊疗服务，让每一个患者都能在这里找到希望。如果您或您的家人不幸患有雷特综合征，欢迎前来咨询就诊。我们坚信，在昆区陶继厚诊所雷特综合征科的帮助下，您将重拾生活的信心，迎接美好的明天。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。