京东健康互联网医院
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河北以岭医药研究所附属医院肌营养不良专家

简介:

由吴以岭院士1992年创建的河北以岭医院,经过30余年的跨越式发展,如今已成为一所现代化、综合性、中西医结合三级甲等医院。医院现为河北医科大学附属医院、省市医疗保险定点医院、跨省异地就医联网医院、省医保慢病门诊定点医院、石家庄各县职工医保定点医院、石家庄市铁路医保定点医院、商业保险定点医院、国家工伤康复定点医院、河北省工伤康复中心、河北省中医肌萎缩治疗中心、河北省中医糖尿病治疗中心、石家庄市120急救分站。河北以岭医院30年的发展走出了一条以中医学术理论创新带动科室建设与特色发展的成功之路。以岭医院始终坚持人才兴院和科技兴院战略,全院拥有医护人员1000余人,其中博士后、博士、硕士、教授、主任医师等高层次专业人才200多人,承担着河北医科大学本科生、研究生的教学任务。设置床位1000张,临床科室32个。内科、外科、儿科、妇科、产科、急诊科、骨科、五官科、针灸推拿科、康复科等综合科室齐全。其中国家中医临床重点专科-心血管病科,为国家区域中医诊疗中心、中国医学科学院阜外医院急性心肌梗死重大疑难病中西医临床协作试点单位、河北省中医心血管疾病临床医学研究中心、国家标准版胸痛中心、房颤中心、心衰中心,该科以脉络学说为指导研发的系列药物可以防治心血管病,减少高血脂、高血压、高血糖造成的内皮损伤,有效预防心血管病发生;有效预防动脉粥样硬化软斑块破裂,减少心绞痛及心肌梗死的发生率;减少急性心梗介入后无复流,改善心肌微循环血流灌注,促进心功能恢复,减少心律失常及心衰的发生。针对目前心律失常药物疗效不佳且副作用大的现状,提出了“整合调节心律失常”的药物干预新策略,对快慢各种心律失常都有较好的治疗效果。对慢性心衰研制的通络药物,既能强心、利尿、扩血管、改善心衰症状,又可抑制神经内分泌激活,减轻心室重构,改善长期预后,一种药物可以起到多种治疗作用,表现出标本兼治的特色优势。同时,他们与北京阜外医院强强联合,成立了“北京阜外-河北以岭医院心血管病诊疗基地”,阜外医院专家长期在以岭医院出诊,联合开展急性心肌梗死支架置入、心律失常射频消融、起搏器安装等心血管疾病介入治疗,奠定了该科中西医结合诊疗心血管重大疾病的国内领先地位。国家中医药管理局重点专科-内分泌病科,为世界中医药联合会糖尿病专业委员会“糖尿病足学组”组长单位、河北省中医防治糖尿病足重点研究室、河北省中医糖尿病治疗中心,该科以脉络学说为指导,提出“从‘脾’论治糖尿病”的新观点,制定了“运脾津+通脉络”治疗糖尿病及其血管并发症的新方法,并取得显著疗效。该科室采用通络中药与现代医学技术相结合治疗糖尿病足、中西医“五结合疗法”治疗糖尿病周围神经病变,收到了单靠西医西药和单靠中医中药难以达到的治疗效果。国家中医药管理局重点专科-肌萎缩科为国家中医药管理局重点专科、全国渐冻人救助服务示范基地、河北省中医肌萎缩治疗中心,致力于运动神经元病、重症肌无力、肌营养不良症及多发性硬化等神经内科疑难病症的防治研究,首创从“奇经与络病”论治肌萎缩的学术新观点,创立“扶元起痿,荣养生肌”的治疗方法,研制出了三十余种系列制剂,显著改善此类患者临床症状,延长生存寿命,诊治了三十多个国家和地区的近十万名肌萎缩患者,取得了显著临床疗效和社会效益。河北省中医药管理局重点专科-脑病科以中医络病理论为指导提出“微血管保护—脑梗死治疗新靶点”,开辟了不同于溶栓和神经保护的脑血管病治疗新途径,研制的通络药物可以显著保护脑梗死缺血区微血管结构与功能完整性,缩小脑梗死面积,改善神经功能缺损。同时医院建立了脑卒中急诊溶栓绿色通道,在溶栓时间窗内给予脑卒中患者溶栓治疗,可以减少患者遗留后遗症;科室与康复科建立院内会诊与转诊制度,在最早的时间内把康复手段应用于脑卒中患者,形成了急救溶栓、肢体康复、特色中药、针灸理疗等综合干预手段,提高了脑血管病人治疗及康复水平。河北省中医药管理局重点专科-康复科为首批国家工伤康复定点机构、河北省工伤康复中心,从中西医结合角度探讨康复治疗有效方法,采用先进的专业康复设备,发挥中医药特色优势,建立了“现代康复+中医特色+针灸理疗”“三位一体”的康复治疗模式。与香港职业治疗学院联合成立“香港职业治疗学院康复治疗培训基地”,引入了“重建生活为本”的全新康复理念,提升了作业治疗技术水平,拓展了康复服务能力和内容,应用于脑中风及后遗症、脑外伤、小儿脑瘫、脊柱与脊髓损伤、骨折术后患者,取得了显著的康复效果。河北省中医药管理局重点专科-风湿病科,为硬皮病临床与研究国际协作联盟首创单位、河北省中医重点专科,经过数十年持续艰辛探索和创新医疗技术,他们在破解风湿免疫病方面取得了多项可喜进展。该科在省级以上学术刊物发表论文100余篇,出版医学专著4部,参与两项国家新药研究基金项目和近10项省级科研课题研究,获河北省科技进步二等奖1项、河北省中医药学会科学技术一等奖2项、河北省卫健委科技进步一等奖2项、石家庄市科技进步一等奖1项。风湿免疫病科认为要攻克世界性疑难病症,就不能循规蹈矩地按常规的中医和西医方法治疗,而应大胆创新,从中医和西医疗法相结合中为患者捕捉新的希望,创造生命奇迹。在这一创新思想的指导下,他们大力攻关探索出了多种近乎"神奇"的有效疗法。如“系统综合足疗程序贯强化法”治疗强直性脊柱炎和类风湿性关节炎、“三辨三结合分期治疗肺纤维化”、“硬皮病三期皮肤软化方案”、“胸导管引流治疗硬皮病”、“多发性肌炎(皮肌炎)整体康复单元项目”、“腮腺灌注治疗干燥综合征”、“内外结合治疗白塞病”以及中药药浴、离子导入、中药封包疗法、药膏外敷、大灸等中西医结合特色治疗方法,开发出三十余种独特院内制剂,在防止疾病反复、提高患者生存质量方面优势明显。肾病科中西医结合治疗肾炎、肾衰、肾病综合征等取得良好疗效;骨伤科椎间孔镜治疗腰椎间盘突出,开展关节置换、断肢再植等手术,中西医结合治疗骨关节病方面独具特色;神经外科微血管减压术、球囊压迫术治疗三叉神经痛及面肌痉挛效果显著;外科采用腹腔镜进行胃癌肠癌根治术;泌尿外科多学科联合治疗前列腺增生;血管外科介入治疗静脉曲张、脉管炎、糖尿病足;脾胃病科采用ERCP治疗胆结石;眼科治疗白内障、老年性黄斑变性;耳鼻喉科采用针、吸、注、药、灸治疗各类耳聋耳鸣;肿瘤科中西医结合治疗中晚期肿瘤、肺病科中西医结合治疗慢阻肺、妇产科治疗月经不调和不孕不育均形成了自身的特色,取得了显著的治疗效果。医院承担了国家973项目2项、国家重点研发计划以及“十五”攻关、国家自然科学基金等30多项国家省市级科研课题,荣获国家科技进步一等奖、国家科技进步二等奖、中华中医药学会科学技术一等奖、河北省科技进步二等奖等各种奖励20余项,科研促进了新药研发,他们自主研究的100多种科研药物应用于临床,9种药物成为国家准字号新药。医院拥有多种大型医疗设备,世界高端西门子SOMATOMFORCE开源CT、西门子3.0T48通道超导核磁、法国声科顶级特种鉴别诊断超声系统、胶囊胃镜、奥林巴斯V290电子胃肠镜、数字减影血管造影机、美国通用全数字彩超、DR影像中心,先进的检验中心,胃肠镜、内窥镜、关节镜系列,现代化百级净化层流手术室。如今的河北以岭医院,病人不仅来自全国,而且来自美国、日本、加拿大、澳大利亚、俄罗斯、埃及、阿根廷及港澳台等30多个国家和地区。以岭医院始终牢记“大医精诚”理念,坚持以人为本,把以病人为中心。为了提高服务水平,以岭医院专门组建了以岭天使队,推出规范的空姐式导诊服务;用“耐心、爱心、细心、热心、诚心、同情心”的卓越服务,让患者“对就医过程顺心、对就医环境称心、对医疗技术放心、对护理服务开心”。医院还先后出台了多种免费服务措施,如免费到火车站接患者,免费接急诊病人,免费为患者预订车票,免费接当地老年、危重及血液透析患者,免费接送老干部和福利院儿童体检等。鉴于农村儿童患大病、重病后,致使家庭因病致贫、因病返贫的现象时有发生,以岭医院毅然向河北省红十字会捐款20万元救助农村贫困患儿。类似这样的公益活动以岭医院还有很多,如为四川地震灾区捐款、春节为百户贫困家庭送米送油、免费为环卫女工出租车司机体检、免费救助贫困患者等。走特色精品之路,创综合发展名院。以岭医院以创新的医疗技术不断提升医疗水平,以优质的服务赢得了广大患者信赖,以岭医院是您健康的家园。肌营养不良症是由遗传基因突变导致的肌肉变性疾病,临床特征为缓慢进行性对称性肌肉无力和萎缩,无感觉障碍,是临床上一种比较罕见的慢性疾病,遗传因素是其发病的重要因素,肌肉,对症治疗,药物治疗,物理治疗,手术治疗,少年型近端脊肌萎缩症,慢性多发性肌炎,肌萎缩侧索硬化症,重症肌无力,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图,。

胡军勇 主任医师

重症肌无力、肌肉萎缩、周围神经病、各种类型肌无力、晚发型重症肌无力、儿童型重症肌无力、眼肌型重症肌无力、全身型重症肌无力、难治性肌无力、肌无力危象、胸腺瘤相关肌无力、脂肪萎缩、肌无力综合征、先天性肌无力综合征、(遗传性、炎性)肌病、肌营养不良症、代谢性肌病、运动神经元病、脊髓病、肌张力障碍、眼肌麻痹、眼睑痉挛、睁眼困难、Meige综合征等运动障碍性疾病的诊断治疗。中西医结合诊治副癌(副肿瘤)综合征、多系统萎缩、亚急性联合变性、吉兰巴雷综合征、多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、肌阵挛、臂丛神经损害、腰骶神经根损害、尺神经损伤、正中神经损伤、腓总神经损伤等神经肌肉疾病。

好评 100%
接诊量 762
平均等待 1小时
擅长:重症肌无力、肌肉萎缩、周围神经病、各种类型肌无力、晚发型重症肌无力、儿童型重症肌无力、眼肌型重症肌无力、全身型重症肌无力、难治性肌无力、肌无力危象、胸腺瘤相关肌无力、脂肪萎缩、肌无力综合征、先天性肌无力综合征、(遗传性、炎性)肌病、肌营养不良症、代谢性肌病、运动神经元病、脊髓病、肌张力障碍、眼肌麻痹、眼睑痉挛、睁眼困难、Meige综合征等运动障碍性疾病的诊断治疗。中西医结合诊治副癌(副肿瘤)综合征、多系统萎缩、亚急性联合变性、吉兰巴雷综合征、多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、肌阵挛、臂丛神经损害、腰骶神经根损害、尺神经损伤、正中神经损伤、腓总神经损伤等神经肌肉疾病。
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田冉 主治医师

主要擅长各类型进行性肌营养不良、重症肌无力、各种代谢性肌病,线粒体肌病、(遗传性、炎性)肌病、糖原累积性肌病、脂质沉积性肌病,脂肪萎缩,肌炎皮肌炎,运动神经元病,周围神经病,多系统萎缩、亚急性联合变性、吉兰巴雷综合征、多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、帕金森病、震颤、肌阵挛、臂丛神经损害、腰骶神经根损害、尺神经损伤、正中神经损伤、腓总神经损伤等神经肌肉疾病以及脑血管病和其他神经肌肉病引起的肌无力,肌萎缩等疑难杂症的诊疗。

好评 100%
接诊量 3928
平均等待 1小时
擅长:主要擅长各类型进行性肌营养不良、重症肌无力、各种代谢性肌病,线粒体肌病、(遗传性、炎性)肌病、糖原累积性肌病、脂质沉积性肌病,脂肪萎缩,肌炎皮肌炎,运动神经元病,周围神经病,多系统萎缩、亚急性联合变性、吉兰巴雷综合征、多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、帕金森病、震颤、肌阵挛、臂丛神经损害、腰骶神经根损害、尺神经损伤、正中神经损伤、腓总神经损伤等神经肌肉疾病以及脑血管病和其他神经肌肉病引起的肌无力,肌萎缩等疑难杂症的诊疗。
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杨勇 主治医师

假肥大型肌营养不良、肢带型肌营养不良、强制性肌营养不良、面肩肱型肌营养不良,先天性肌病、重症肌无力、多发性硬化、眩晕、头痛等疾病的中西医诊断及治疗。重症肌无力、各种代谢性肌病,线粒体肌病、(遗传性、炎性)肌病、糖原累积性肌病、脂质沉积性肌病,脂肪萎缩,肌炎皮肌炎,运动神经元病,周围神经病,多系统萎缩、亚急性联合变性、吉兰巴雷综合征、多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、帕金森病、震颤、肌阵挛、臂丛神经损害、腰骶神经根损害、尺神经损伤、正中神经损伤、腓总神经损伤等神经肌肉疾病以及脑血管病和其他神经肌肉病引起的肌无力,肌萎缩等疑难杂症的诊疗。

好评 100%
接诊量 1235
平均等待 -
擅长:假肥大型肌营养不良、肢带型肌营养不良、强制性肌营养不良、面肩肱型肌营养不良,先天性肌病、重症肌无力、多发性硬化、眩晕、头痛等疾病的中西医诊断及治疗。重症肌无力、各种代谢性肌病,线粒体肌病、(遗传性、炎性)肌病、糖原累积性肌病、脂质沉积性肌病,脂肪萎缩,肌炎皮肌炎,运动神经元病,周围神经病,多系统萎缩、亚急性联合变性、吉兰巴雷综合征、多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、帕金森病、震颤、肌阵挛、臂丛神经损害、腰骶神经根损害、尺神经损伤、正中神经损伤、腓总神经损伤等神经肌肉疾病以及脑血管病和其他神经肌肉病引起的肌无力,肌萎缩等疑难杂症的诊疗。
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潘朝 主治医师

神经内科疾病:渐冻症,运动神经元病,肌萎缩侧索硬化症,进行性延髓麻痹,脊髓性肌萎缩,进行性肌萎缩,周围神经病,脊髓空洞症,重症肌无力,肌营养不良,脂肪萎缩,腓骨肌萎缩,多发性硬化,视神经脊髓炎,吉兰巴雷综合征等

好评 100%
接诊量 10
平均等待 3小时
擅长:神经内科疾病:渐冻症,运动神经元病,肌萎缩侧索硬化症,进行性延髓麻痹,脊髓性肌萎缩,进行性肌萎缩,周围神经病,脊髓空洞症,重症肌无力,肌营养不良,脂肪萎缩,腓骨肌萎缩,多发性硬化,视神经脊髓炎,吉兰巴雷综合征等
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侯军邑 主治医师

擅长中西医结合治疗神经系统变性疾病,如运动神经元病,帕金森病,多系统萎缩,以及周围神经病,肌萎缩

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擅长:擅长中西医结合治疗神经系统变性疾病,如运动神经元病,帕金森病,多系统萎缩,以及周围神经病,肌萎缩
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患友问诊

科普文章

#营养不良#肌营养不良
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肌营养不良通过营养支持、物理治疗,医学治疗、心理支持等方式处理。

1.营养支持:良好的营养对肌肉的恢复至关重要,平时要摄入足够的蛋白质、维生素、矿物质等营养物质,比如虾、牛奶、鸡蛋、牛肉、菠菜、西红柿等,以支持肌肉修复和生长。

2.物理治疗:物理治疗师制定个性化的运动和康复计划,以改善肌肉功能和力量,比如肌肉锻炼、伸展运动、平衡训练和其他特定的康复技术。

3.医学治疗:根据具体的病因给予相对应的治疗,比如自身免疫性疾病引起的肌营养不良,使用免疫抑制剂,比如硫唑嘌呤片、环孢素软胶囊等,减轻炎症和免疫系统对肌肉的攻击。

4.心理支持:肌营养不良可能对患者的心理健康造成影响,寻求心理咨询或加入支持团体可以提供情感上的支持和帮助应对挑战。

肌营养不良的治疗和恢复是一个复杂的过程,需要个体化的治疗方案,建议去正规医院由专业医生进行治疗,以上药物遵医嘱去使用。

#肌营养不良
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 肌营养不良是慢性病,发展到中后期会影响到病人的呼吸功能,会出现胸闷、气短、喘息等症状,通过呼吸功能训练可以改善上述症状。今天我们来聊一聊如何进行呼吸功能的训练。

 

腹式呼吸法

     吸气时腹部凸起,吐气时腹部凹入。1.取立位或者座位;2.两手分别放于前胸部或上腹部;3.用鼻缓慢吸气,腹部凸起;4.经口呼气,腹部回缩。每次训练 5-7 次,每次做 10-15 分钟。

 

缩唇呼吸法

      1.取立位或者坐位;2.闭嘴经鼻吸气(吸气时间 2-3 秒);3.经嘴(呈吹口哨样)呼气,4-6 秒内将气体缓慢呼出,同时收紧腹部;4.吸气与呼气时间比 1: 2 或 1: 3,以不头晕为度。每天训练 7-8 次,每次 10-20 分钟,呼气力度控制在能使距口唇 15-20cm 处蜡烛火焰倾斜而不熄灭。

 

吹气球法

    简单经济的训练方法:先深吸一口气,对着气球口慢慢吹,直至吹不动为止。吹气程度不在于吹得快,也不在于吹得多,只要尽量把气吹出就可以。(巨大肺大泡患者慎用此法)。

呼吸训练器

    呼吸训练器也是现在常用的设备,患者可购买呼吸训练器,按照器械说明,设置自己力所能及的运动参数,运动后以个人感觉舒适最宜,切忌贪多,切勿过度训练。

 

     当然还有一些更有趣味的训练方法,像吹口琴,我们很多患者都在坚持吹口琴,并发展成为个人爱好,非常值得推荐,当然也是要量力而行。

#Duchenne型肌营养不良症#肌营养不良
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杜氏型肌营养不良 ( Duchenne muscular dystrophy,DMD ) 是一种 X 连锁隐性遗传疾病,发病率约 1/3000~5000 活产男婴[1]。在我国,每年大约 400~500 例 DMD 患儿出生,总计 DMD 患者高达 7~8 万人,是患病人数最高的国家之一。患者最初通常在 2~3 岁时出现临床症状,包括运动发育迟缓、步态异常、易跌倒等,肌肉组织的损伤导致患儿在 8~12 岁时丧失行走能力并伴有多器官系统的受累,同时可出现认知、消化功能障碍以及心肌病等,大约在 20 岁左右需要呼吸机辅助呼吸,20~30 岁时死于呼吸或循环衰竭[2]。

DMD 尚无有效治疗手段,经典的类固醇激素治疗结合多学科的综合评估和管理,可有效延长 DMD 患者独立行走时间,提高患者的生存质量;但类固醇激素治疗伴有肥胖、矮小、骨质疏松等副作用,且不能改变疾病的最终结局。肌肉生长和修复治疗,如干细胞和成肌细胞移植长期安全性和有效性仍不清楚。随着基因技术发展,基因替代、外显子跳跃、基因组编辑、终止密码子通读等基因治疗逐步成为研究热点。而两种基于基因治疗的方法 Ataluren 和 Eteplirsen 已经分别被欧洲药物管理局(EMA)和美国食品药品监督管理局(FDA)批准。但是,这些药物只适用于一小部分患者,其他一些潜在的治疗方法都处于临床试验的晚期。

1.基因代替治疗

基因替代治疗是在 DMD 患者的基因组中插入外源的功能性 DMD 基因,从而恢复 DMD 患者骨骼肌、心肌细胞表达有功能的抗肌萎缩蛋白。腺相关病毒(AAV)具有肌细胞取向性,可以作为 DMD 基因载体。有研究表明在金毛犬肌营养不良症 (golden retrievermuscular dystrophy,GRMD)的犬模型中也实现了肌肉功能改善[3]。目前,针对 AAV 介导的微型抗肌萎缩蛋白基因治疗正开展多项临床试验,也有研究通过双重腺相关病毒技术[4]和慢病毒载体[5]提高基因载体的容量,有望装载全长的 DMD 基因。基因替代治疗不适用于体内含有抗 AAV 抗体的患者,这类患者约占所有 DMD 的 50%[6],且按照治疗 DMD 所需的病毒载体量,AAV 制造耗时且成本昂贵。另外,转基因在体内究竟能表达多长时间仍不可知,故此法尚未得到人体临床验证。

2.外显子跳跃

外显子跳跃治疗是利用特异性反义寡核苷酸在 DMD 基因前信使 RNA 剪接过程中,排除特定外显子以重建阅读框,将突变类型纠正为整码突变,这样大多数 DMD 患者在理论上可以产生截短的、但功能正常的 Dys,是 DMD 治疗的又一策略[7]。约 80%的 DMD 突变可以通过跳跃 1 到 2 个特定的外显子纠正突变类型来恢复阅读框[8],其中,51 号外显子的跳跃可治疗约 13%的 DMD 患者[9]。Eteplirsen 是专门为 51 号外显子设计的一种反义寡核苷酸,2016 年 9 月美国 FDA 批准其用 DMD 治疗,这是首个通过 FDA 批准的 DMD 基因治疗药物。I、Ⅱ期临床试验已经证实了 Eteplirsen 的安全性和耐受性,并在开放性非盲实验中进行的Ⅲ期临床试验,多数患者步行能力明显改善,对其进行肌肉活检发现 Dys 和抗肌萎缩蛋白糖蛋白复合物的表达恢复[10]。经过 3 年的持续治疗和随访显示,患者行走功能持续稳定,没有明显治疗相关副作用[11],证实 Eteplirsen 可以改善患者运动,延缓呼吸功能的下降[12]。

Drisapersen 也是一种能够跳跃 5l 号外显子的反义寡核苷酸,在近 300 名 DMD 患者中进行的一项非盲试验和三项安慰剂对照试验[13,14],结果显示,Drisapersen 治疗 48 周后,治疗组中年龄为 6~8 岁患儿比安慰剂组 6 分钟步行距离(6MWT)有所延长[13];但是在全年龄段的所有 DMD 患儿中,治疗组和安慰剂组的 6MWT 无显著性差异[14]。另外,Drisapersen 治疗会有注射部位局部反应、一过性蛋白尿和发热等不良反应。最终 Drisapersen 未获得 FDA 和 EMA 的批准。

3.基因组编辑

CRISPR ( Clusteredregularly interspaced short palindromic repeats,CRISPR )蛋白是一类利用 CRISPR 序列指导基因组剪切的酶。通过非同源末端连接去除 DNA 片段或通过同源定向修复添加/替换 DNA 片段。CRISPR 基因组编辑技术具有治疗 DMD 的潜在价值,小型/微型肌营养不良蛋白是 Dystrophin 蛋白的截短版本,通过 CRISPR 可将 DMD 变成轻度 BMD[15]。

2018 年,AmoasiiL 等[16]首次成功利用 CRISPR/Cas9 技术对 50 号外显子缺失的 DMD 犬模型完成外显子跳跃治疗。次年,Min YL 等[17]通过向 44 号外显子缺失的小鼠模型中注射重组 AAV 包装的 Cas9 核酸酶和单向导 RNA,可以恢复抗肌营养不良蛋白表达以及肌肉收缩能力的改善。这些研究表明,CRISPR-Cas 系统可以用于纠正导致 DMD 的多种遗传突变,并为永久纠正 DMD 提供了潜在的基因治疗前景。

然而,目前基因编辑治疗仍处于体外细胞和动物实验阶段,对于应用于人体的安全性和有效性还需进一步临床试验证实。

4.终止密码子通读治疗

无义突变是单碱基突变导致终止密码子提前出现,核糖体亚单位解离并终止蛋白质翻译,DMD 无义突变患者占总患者人群的 10% ~ 15%[18]。无义突变通读疗法是通过与核糖体结合,阻止原终止突变信号的识别,从而跳过这个错误的终止子,诱导这些提前出现的终止密码子通读,从而继续翻译出全长的抗肌萎缩蛋白。在 mdx 小鼠中,庆大霉素等抑制无义突变的药物可诱导肌膜中肌营养不良蛋白的高表达,增加抗收缩诱导的损伤能力[19]。但庆大霉素的耳毒性和肾毒性限制了在 DMD 治疗中的应用。高通量筛选已经确定了 Ataluren(PTC124,商品名 tranlsarna)为一种蛋白修复药物,能够降低核糖体对过早终止密码子的敏感性,具有潜在的终止密码子读取能力,造成所谓“终止密码子通读”[20],且具有

比庆大霉素更好的安全性。

一项治疗前后的比较研究发现,Ataluren 可使 Dys 表达增加 11%[21]。Bushby K 等 [22]进行了一项随机双盲多中心试验,174 例 5~20 岁的无义突变 DMD 的男性患儿,接受了为期 48 周的 Ataluren 治疗,治疗中无严重不良事件报道,Ataluren 具有良好的安全性与耐受性,40mg·(kg·d)-1 剂量治疗组比对照组 6MWT 增加了 31.3 m。2014 年 EMA 对年龄≥5 岁的无义突变患者予以有条件批准使用 Ataluren 治疗。Ataluren 的主要缺点是只适用于具有无义突变的个体(约 13%的 DMD 患者[23]),并且与其他治疗罕见疾病的药物一样,价格昂贵。由于代理商的市场和价格在每个国家都是单独协商的,因此 Ataluren 目前只在欧洲个别国家应用。

#肌营养不良#关节挛缩
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什么是关节挛缩

大家都知道肌营养不良会使肌肉萎缩,肌肉萎缩后活动就会受到限制,进一步发生关节挛缩。关节挛缩指关节外软组织瘢痕形成,致使关节活动明显受限。挛缩用通俗一点语言就是说“筋”变短了。常见的有踝关节挛缩、膝关节挛缩、肘关节挛缩、腕关节挛缩等,多见于肌肉系统损伤以及各种原因导致的瘫痪或者长期卧床的患者。

关节挛缩的干预方法

  • 主动锻炼——保持肌肉的弹性和收缩性,保持肌力和耐久力,延缓肌肉结构和功能的恶化,防止肌肉萎缩。主动锻炼又包括:
    • 功能位摆放;保持关节正常生理活动度的姿势。
    • 徒手训练;靠自身力量做一些简单的动作,如勾脚尖。
    • 抗阻力训练。当自身力量足够时,可以加大阻力,如利用弹力绷带等对抗关节的活动。以下以踝关节为例用图片形式告诉大家如何操作。注意事项: 1.防止过量:强度、时间、频率
      • 防止肌肉疼痛;
      • 逐步增加阻力;
      • 肌肉关节肿胀或者损伤时不宜进行阻力训练;
      • 心肺功能受损慎用。
  • 被动锻炼——治疗关节挛缩最基本最简单的手段。在不引起严重疼痛的前提下,使关节活动范围尽可能达到最大,并且在极限位置(屈或伸、外展或内收)停留 8-10 秒,目的牵拉肌腱使缩短的肌腱拉长。其方式包括:
    • 康复手法
    • 康复器械;选择关节的专用器械对关节进行较长时间缓慢被动的一种训练方法。机制:持续温和的牵引关节及周围组织,可防止纤维挛缩和松解黏连,保持关节活动范围。
    • 物理按压
    • 矫形器械
    • 理疗。如灸法、中药熏洗、经络导平仪、中频脉冲电治疗等。同样用图片形式告知大家相关操作。
#肌营养不良#强直性肌营养不良
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     肌营养不良是慢性病,发展到中后期会影响到病人的呼吸功能,会出现胸闷、气短、喘息等症状,通过呼吸功能训练可以改善上述症状。今天我们来聊一聊如何进行呼吸功能的训练。
“爱耳日”是怎么来
腹式呼吸法
     吸气时腹部凸起,吐气时腹部凹入。1.取立位或者座位;2.两手分别放于前胸部或上腹部;3.用鼻缓慢吸气,腹部凸起;4.经口呼气,腹部回缩。每次训练5-7次,每次做10-15分钟。?
 

 

 


 

 
 
 
缩唇呼吸法
      1.取立位或者坐位;2.闭嘴经鼻吸气(吸气时间2-3秒);3.经嘴(呈吹口哨样)呼气,4-6秒内将气体缓慢呼出,同时收紧腹部;4.吸气与呼气时间比1:2或1:3,以不头晕为度。每天训练7-8次,每次10-20分钟,呼气力度控制在能使距口唇15-20cm处蜡烛火焰倾斜而不熄灭。
 

 

 

 
 
 
吹气球法
    简单经济的训练方法:先深吸一口气,对着气球口慢慢吹,直至吹不动为止。吹气程度不在于吹得快,也不在于吹得多,只要尽量把气吹出就可以。(巨大肺大泡患者慎用此法)。
 

 

 
 
 
呼吸训练器
    呼吸训练器也是现在常用的设备,患者可购买呼吸训练器,按照器械说明,设置自己力所能及的运动参数,运动后以个人感觉舒适最宜,切忌贪多,切勿过度训练。
 

 

 
 
     当然还有一些更有趣味的训练方法,像吹口琴,我们很多患者都在坚持吹口琴,并发展成为个人爱好,非常值得推荐,当然也是要量力而行。

 

 

俗话说“民以食为天”,人们对美食总是情有独钟的,肌营养不良的病友们对饮食更要注重一些。今天我们就给大家带来肌营养不良患者四季药膳食谱,给大家一些参考。肌营养不良症的饮食要注意 8 个字:膳食平衡、防止过胖。

膳食平衡最主要的方法是吃多种类的食物,避免因过度偏食而造成营养不均衡,但是相对来说,像牛奶、鸡蛋、瘦肉、鱼、虾、蘑菇等对人体有较大的补益作用,可以适当多吃,一些豆类、粗粮和含较多维生素的水果也应该经常食用。防止过胖,饮食的量要保持适当,不宜吃得过饱。在此基础上如果有条件,可以按季节进行适当的食疗,以下是一些例子,可以参考。

春季如何服食药膳调补

春季以补血养肝之品最宜,可进食以下几种药膳。

  • 猪肝菠菜汤
  • 【原料】猪肝、菠菜各 100g,香油 5g,精盐 3g,味精、花椒水各 2g,清汤 750g。

    【制作】将猪肝洗净切成小薄片;菠菜切成 2cm 长的段。锅内加入清汤,煮沸后把猪肝、菠菜倒入,加入精盐、味精、花椒水,待汤再沸时,将猪肝、菠菜捞出放置在汤盆内,撇净汤内浮沫,淋上香油,浇在汤盆内即成。鲜香清淡,肝嫩菜绿,营养丰富。

    【功效】补肝养血,补虚,适用于肌营养不良血虚患者。

  • 强身增力汤
  • 【原料】牛里脊肉 100g,胡萝卜 5g,苹果 1 个,鸡蛋 2 个,鸡汤 250g,盐、味精、胡椒粉、绍酒、湿淀粉各适量。

    【制作】将牛肉、胡萝卜、苹果洗净,切成薄片。牛肉片加少许盐、湿淀粉上浆。炒锅内放入鸡汤烧沸,先放入胡萝卜片、胡椒粉烧开,再抖散放入牛肉片,随即放入苹果片,味精、盐、蛋黄液,待再沸时即可起锅。操作要领:胡萝卜、苹果要去皮。牛肉下锅时火要旺,否则容易脱浆,肉质变老。

    【功效】本品具有强身增力,恢复体力,增长肌肉的功效。适用于大多数肌营养不良患者服用。

夏季如何进食药膳调补

夏季以健脾祛湿,清火之品为宜,可进食以下药膳。

  • 萝卜甘蔗马蹄汤
  • 【原料】甘蔗 750g,马蹄、胡萝卜各 500g,调味料:冰糖适量。

    【制作】将甘蔗切成 10cm 一段,再从中间切成 4 块(对切再对切)。将马蹄洗净,直接拍碎。将胡萝卜洗净、去皮,切成片状。接着将所有材料放入锅中,加水煮 1 小时,最后加入适量冰糖即可。甘蔗以刀背排开,这样可增加汤的甘甜度,甘蔗去皮或不去皆可。

    【功效】活络气血,清热降火。甘蔗含有铁质,多喝此汤可以补充肌营养不良患者体内的铁质,有利于增强体质。

  • 酸梅排骨
  • 【原料】猪排骨 200g,酸梅 3 个,蒜蓉 5g,精盐、味精、白糖、绍酒、湿淀粉、胡椒粉、辣椒末、芝麻油适量。

    【制作】排骨切成小块,洗干净,沥净水分,放在碗内,加入精盐、味精、白糖、酸梅(用手抓烂),蒜蓉、辣椒末拌匀,然后加入干淀粉拌匀,最后加绍酒略拌,即可平铺在碟上,放进蒸锅内蒸 8 分钟至熟,加入葱段略烧即可。排骨在碟上必须铺平,不可堆起。

    【功效】酸梅具有敛肺止咳、生津止渴、涩肠止泻、开胃消滞的功效,不思饮食者尤以适宜,猪排骨具有滋阴润燥、益精补血的功效。适用于肌营养不良患者气血不足,阴虚纳差者。胃酸分泌过多者不宜食用。

秋季如何进食药膳调补

秋季以补肺滋阴为宜,可进食以下药膳。

  • 滋阴银耳羹
  • 【原料】沙参 6g,山药 250g,玉竹、白木耳(干品)、麦冬各 15g,红豆 30g,适量冰糖。

    【制作】先将山药洗净,切块,白木耳泡软。将沙参、玉竹和麦冬放入药袋中,加适量水熬煮约 1 小时,汤汁备用。将红豆放入锅内,加水浸泡 1 小时,开大火煮沸,转为小火,煮 10 分钟后,熄火焖约 1 小时。药汤开大火,加入红豆、山药、白木耳,煮沸后煮沸后转为小火,熄火后焖约 30 分钟。

    【功效】滋阴清热,益气养血。适用于肌营养不良患者心、肺功能减退伴有气阴两虚者。

  • 清蒸鲈鱼
  • 【原料】鲈鱼 1 条,姜 3~4 片,调味料为盐及米酒各少许。

    【制作】鲈鱼去除内脏、洗净,用盐水及米酒抹匀,腌几分钟。姜带皮洗净,切片或切成丝,铺于鱼上,放入电饭锅蒸即可。蒸熟后可淋入少许蒸鱼豉油,放入葱丝或青红椒丝。

    【功效】健脾润肺,利湿。适用于肌营养不良肺、脾虚弱者。

冬季如何进食药膳调补

冬季以补肾壮腰为宜,进食以下药膳。

  • 当归生姜羊肉汤
  • 【原料】生姜、当归各 20g,羊肉 100g。

    【制作】羊肉先用水焯一下,将生姜切片,当归用纱布包裹后一起与羊肉炖。

    【功效】有温补作用,尤其温肾。绝大多数患者都是阳虚体质,冬季进补,比较适合肌营养不良患者食用。

  • 猪肾粥
  • 【原料】猪肾、粳米各 100g。

    【制作】将粳米淘洗干净备用。将猪肾剖开,挖去白色筋膜和臊腺,清洗干净,放入锅内,加入清水,煮沸成汤。将粳米倒入猪肾汤内,先用武火煮沸,再用文火煎熬 20~30 分钟,以米熟为度。也可酌加少量食盐、味精、生姜等调味品。供早晚餐食用。

    【功效】补肾益气,涩精止遗。适合于肌营养不良肾气虚弱,腰膝酸软者。

#肢带型肌营养不良症#肌营养不良#肢带型肌营养不良症
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肢带型肌营养不良 2I 型(LGMD2I)是由福山素相关蛋白(FKRP)基因突变所致是一种以肢带肌无力为主要表现的遗传性骨骼肌疾病,我们报道 9 例中国大陆 LGMD2I 患者的临床、病理、核磁影像学及基因突变等特点。

9 例 LGMD2I 患者均为汉族且无家族史,相互间没有血缘关系,平均发病年龄 8.7±5.3 岁(2-19 岁),平均病程为 11±6 年(2-24 年),男女比例 6: 3,均表现为以下肢为主的肢带肌无力,其中 6 例出现腓肠肌肥大、4 例翼状肩胛、3 例脊柱强直、2 例跟腱挛缩、3 例运动后肌肉疼痛和 2 例出现肌红蛋白尿。血清肌酸肌酶平均 6254±6327.8IU/L,5 例患者行肌电图检查均为肌源性损害。

9 例患者均行骨骼肌病理活检,活检部位分别在肱二头肌(5 例)、股四头肌(3 例)和三角肌(1 例),标本进行常规组织学、酶组织化学及免疫组织化学染色,后者的第一抗体是抗肌萎缩蛋白(N、C 和 R)、肌聚糖蛋白(α、β、γ 和 δ)、Dysferlin、结蛋白、主要组织相容性复合体-1、CD4 T-辅助淋巴细胞、CD8 T-杀伤淋巴细胞、CD20 B-淋巴细胞、CD68 巨噬细胞和抗膜攻击复合物抗体。7 例患者行下肢骨骼肌核磁共振检查,检查序列为 T1WI 和 STIR 序列,对其脂肪化、水肿程度、肌肉容积进行评判。

提取患者及其父母的外周血 DNA,采用靶向二代测序技术进行肌病相关基因检测。9 例患者的肌肉活检均出现肌纤维的坏死和再生,其中 5 例出现肌纤维直径变异加大伴随结缔组织增生、1 例镶边空泡。肌纤维抗肌萎缩蛋白、dysferlin、结蛋白染色无异常,1 例肌聚糖蛋白表达部分减低,6 例 MHC-1 阳性表达,坏死肌纤维内可见巨噬细胞以及补体 C5b-9 沉积。大腿肌肉 MRI 显示内收肌群和股中间肌脂肪浸润最严重,股薄肌和缝匠肌相对保留并出现代偿性肥大,水肿不明显。

FKRP 基因存在 4 个错义和 2 个终止突变,8 例出现已知 c.545A>G (p.Y182C ) 致病突变,包括 4 例纯合和 4 例复合杂合突变,其他突变包括已知的 c.1067T>C(p.Ile356Thr )突变和新发 c.1263C>A(p.Tyr421X )、c.534G>T (p.Thr178Cys )、c.1027G>T(p.Glu343X )和 c.1448A>G (p.Tyr483Cys )突变。本研究证实部分 LGMD2I 患者的临床表现类似 Becker 型或 Duchenne 型肌营养不良,少数患者可以出现脊柱强直和踝关节挛缩。大腿肌肉 MRI 改变具有一定规律。部分患者的肌肉活检可以不出现肌营养不良的典型病理改变。证实 FKRP 基因的 A545G(Y182C )错义突变是我国 LGMD2I 患者的热点突变。

#肌营养不良#强直性肌营养不良
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1.发病年龄及起病形式

30 岁以后隐袭起病 ,男性多于女性 ,进展慢,有肌强直和肌萎缩 ,病情严重程度差异较大,少数无症状

2.肌强直

肌肉用力收缩后不能立即正常地松开

遇冷加重, 影响手部动作、行走和进食

叩击时可见肌球,具有重要的诊断价值

3.肌无力和肌萎缩

先累及手部和前臂肌肉,再累及头面部肌肉,表现“斧状脸”“鹅颈”呼吸肌常受累,肺通气量下降部分有上睑下垂、眼球活动受限、构音障碍、吞咽困难、足下垂及跨越步态

4.骨骼肌外的表现

病变程度与年龄密切相关,包括白内障,内分泌症状,心脏病变,胃肠道症状其他:消瘦,智力低下,听力障碍,多汗,肺活量减少,颅骨内板增生,脑室扩大

#假肥大性肌营养不良#肌营养不良
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    假肥大型肌营养不良,病理特点是肌肉假肥大是因大量脂肪和结缔组织的堆积。根据抗肌萎缩蛋白疏水肽段是否存在,以及蛋白空间结构变化和功能丧失程度的不同,本型又可分为DMD和BMD两种类型。 

1、Duchenne型肌营养不良症(DMD)     

1)DMD是我国最常见的X连锁隐性遗传的肌病.

发病率约30/10万男婴,1/3的患儿是DMD基因新突变所致
女性为致病基因携带者,所生男孩50%发病 
无明显地理或种族差异

2) 3-5岁隐袭起病,肌肉无力表现为:

骨盆带肌无力:走路慢、脚尖着地、易跌跤 
髂腰肌和股四头肌无力:上楼及蹲位站立困难 
背部伸肌无力:站立时腰椎过度前凸 
臀中肌无力:骨盆向两侧上下摆动,呈典型的鸭步 
腹肌和髂腰肌无力:仰卧位起立时出现一系列异常动作,称为Gower征, Gower征是DMD的特征性表现。

3)肩胛带肌、上臂肌 

  常同时受累,但程度较轻;因前锯肌和斜方肌萎缩无力呈翼状称为“翼状肩胛”,

  在两臂前推时最明显

4) 肌肉假性肥大( 90%) 

首发症状之一 
腓肠肌最明显,触之坚韧 
萎缩肌纤维周围被脂肪和结缔组织替代,故体积增大而肌力减弱,称假性肥大

5) 其他损害:

心肌损害(多数有):心律不齐,深Q波,心脏扩大,心瓣膜关闭不全 
智能障碍;30%出现,程度不等 
胃肠功能障碍:腹痛、吸收差、巨结肠 
面肌、眼肌、吞咽肌、胸锁乳突肌和括约肌一般不受累及 

6)晚期表现: 

跟腱挛缩、双足下垂、步行困难。12岁左右不能行走,需坐轮椅(但BMD患者12岁尚能行走) 
下肢、上肢、髋部肌肉均明显萎缩、脊柱侧弯 
呼吸肌萎缩出现呼吸变浅、咳嗽无力 
心脏受累及时出现心律失常和心功能不全
多数在20-30岁因呼吸道感染,心力衰竭而死亡

2、Becker型肌营养不良症(BMD)   

BMD和DMD一样,也呈X连锁隐性遗传 
临床表现与DMD类似:累及骨盆带肌、下肢肌,有腓肠肌的假性肥大 

血清CK水平明显升高,尿中肌酸增加,肌酐减少 
肌电图和肌活检:同DMD型肌营养不良改变 
肌肉MRI:变性肌肉呈“虫蚀现象”

#营养不良#妊娠期营养不良#轻度营养不良#肌营养不良
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1、  肌电图检查。

2.基因检查。

3.肌肉活检组织检查和肌营养不良蛋白检测。

4.其他如全胸片,心电图,超声心动等能早期发现本疾病患儿心脏受累的程度。

智商检查对 DMD/BMD 患儿应列为常规检查项目。

肺功能和多导睡眠检测可以协助发现患儿的呼吸功能障碍。

鉴别诊断:

1、少年型脊肌萎缩症:主要与肢带型肌营养不良鉴别,两者均表现为均表现为四肢近端无力为主,前者肌电图示神经源性受损,常有自发纤颤电位,血清 CK 值一般正常。后者肌电图示肌源性受损,故两者初鉴别主要依据肌电图和(或)肌活检结果,基因检查是最终的鉴别方法。

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