南阳医专第二附属医院（附属中医院）是南阳市规模最大的国家三级甲等中医院，隶属于南阳医学高等专科学校。医院拥有国内、省内及南阳医学界知名的外科、妇产科、内科、中医药专家、教授，专业技术队伍中副高级以上职称70余名。医院设有19个一级临床病区和高标准的麻醉手术室、重症医学科、产房、血液净化室、供应室、120急救中心等科室，门诊部涵盖内、外、妇、儿、五官等专业科室，并开设独具特色的“仲景苑”、“灸疗中心”和“治未病管理中心”，精心打造中医药文化氛围。医院医技科室设置齐全，配备有新一代飞利浦核磁共振、128排螺旋CT、16排螺旋CT、多功能数字X线机、DR照片机、四维彩超、全自动生化分析仪、血管造影X射线系统等大中型医技设备400多种3000余台件。医院近年来开展的特色诊疗项目涵盖了多个疾病，包括急性重症胰腺炎的中西医结合治疗、腹腔镜下胃癌、结肠癌切除术、腹腔镜下肝、胆系手术、胸腔镜下食管、肺、纵膈肿瘤的治疗、全脑血管造影术、内窥镜下尿路结石及肿瘤治疗等。医院以厚德精诚、博爱惠民为院训，以人才强院、特色兴院为办院方针，力求让百姓受益、职工满意。同时，医院还提供与疾病相关的健康教育和预防措施，以更好地展示医院在相关领域的专业水平和治疗能力。希望通过专业的医疗团队和先进的设备，为患者提供优质的医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。