安徽医科大学第二附属医院是一所集医疗、教学、科研于一体的三级甲等现代化综合性医院,致力于为患者提供高质量的医疗服务。医院在苯丙酮尿症等氨基酸代谢病领域具有丰富的治疗经验,拥有一流的诊疗团队和先进的医疗设备。近年来,安医大二附院积极开展苯丙酮尿症等疾病的研究,取得了显著成果。医院设立了专门的苯丙酮尿症诊疗中心,为患者提供个体化治疗方案,助力患者重获健康。在这里,安医大二附院将继续秉承“敬佑生命、救死扶伤”的宗旨,为患者带来福音。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。