南京市高淳人民医院，始建于1936年，是一所集医疗、教学、科研、急救、预防保健于一体的综合性医院。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有丰富的经验和显著的专业优势。作为南京市重点专科医院，医院配备了先进的医疗设备，如1.5T磁共振、64排螺旋CT等，为患者提供精准的诊断和治疗。医院拥有一支专业的医疗团队，致力于苯丙酮尿症等疾病的研究与治疗，为患者提供全方位的医疗服务。此外，医院还与国内外一流医院建立了技术合作关系，不断提升医疗服务水平。南京市高淳人民医院，您的健康守护者，竭诚为苯丙酮尿症患者提供优质医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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