武汉市新洲区人民医院是一所集医疗、教学、科研、预防保健和急救于一体的非营利性综合医院,拥有雄厚的医疗技术力量和先进的设备。医院设有21个病区和23个临床一级科室,其中眼科、儿科、麻醉科为湖北省县级重点专科,特别在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有显著优势。医院拥有先进的设备,如西门子1.5T核磁共振、美国GE64排螺旋CT等,能够为患者提供精准的诊疗服务。武汉市新洲区人民医院坚持以患者为中心,不断提升医疗服务水平,致力于为广大患者提供优质、高效的医疗服务,为苯丙酮尿症等疾病患者带来希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。