长治市人民医院,始建于1915年,是一所集医疗、教学、科研、预防保健、职业病防治及突发公共卫生事件应急救援为一体的大型三级甲等综合医院。医院致力于为长治市及周边地区约500余万人口提供医疗保障服务,其中,高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病的治疗是医院的专业强项。作为山西省公立医院改革与高质量发展示范医院,长治市人民医院拥有一流的专业团队和先进设备,如一体化手术室、PET/CT等,能够为高苯丙氨酸血症等疾病患者提供精准诊断和治疗。医院设有45个临床科室和14个医技科室,其中神经内科、眼科中心等科室在高苯丙氨酸血症等疾病的诊疗方面具有显著优势。长治市人民医院,您信赖的疾病治疗专家。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。