长治市人民医院是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的大型综合医院。医院占地面积11万M2，建筑面积22万M2，开放床位1800张，拥有2577名职工，其中1979名卫生技术人员，专业实力雄厚。医院年门急诊量80余万人次，出院病人5.44万人次，设置各类专业科室58个。血液学科、心血管学科为省级重点学科，神经外科、普通外科、心外科、内分泌科为省级临床重点专科，生殖遗传科是国家级辅助生殖技术学科。长治市人民医院检验科通过了国家认可委“ISO15189实验室认可”，为高苯丙氨酸血症等罕见病提供精准诊疗，是患者信赖的医院。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。