长治市妇幼保健院,成立于1952年,是全市妇幼健康服务的龙头机构。医院占地面积6869.8平方米,建筑面积21129平方米,设有57个科室,其中孕产保健科、儿童保健科、妇女保健科等特色门诊为患者提供全方位的医疗服务。医院现有市级临床重点专科6个,市级医学重点学科3个,拥有653名职工,其中高级职称97人,中级职称285人。长治市妇幼保健院在妇女儿童健康领域具有丰富的经验,尤其在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有显著的专业实力。医院积极开展妇幼保健体系学科建设,以妇女保健部、孕产保健部和儿童保健部三大部为业务框架,为患者提供优质的诊疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。