南京市六合区妇幼保健所，始建于1953年，是一所集保健与临床为一体的区级妇幼保健指导中心。拥有专业的医疗团队和先进的医疗设备，如乳腺钼靶机、CR、X光机等，致力于为患者提供全方位的医疗服务。医院特别擅长治疗高苯丙氨酸血症这一常见的氨基酸代谢病，拥有丰富的临床经验和专业的治疗技术。经过多年的努力，六合区妇幼保健所已成为一家具有较高知名度的妇幼保健机构，为患者提供优质的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。