潮州市中心医院,始建于1922年,是潮州市唯一一家三级甲等综合医院,拥有丰富的医疗资源和先进的诊疗技术。医院致力于提供全面、优质的医疗服务,特别在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢疾病方面具有显著优势。医院设有专门的科室和专业的医疗团队,对高苯丙氨酸血症的诊断和治疗有着丰富的经验。作为广东省高水平医院和国家级住院医师规范化培训基地,潮州市中心医院致力于为广大患者提供专业、精准的医疗服务,为患者带来健康和希望。医院占地面积37.02亩,建筑面积5.66万平方米,设有内科、外科等临床科室,其中,广东省临床重点专科5个,潮州市临床重点专科18个,为患者提供全方位的诊疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。