潮州市人民医院,位于广东省潮州市城新路8号,是一所集急救、医疗、科研、教学和康复于一体的三级综合医院。医院多次荣获“文明单位”等荣誉称号,与汕头大学医学院等高等医学院校建立了教学合作关系,同时也是广东省人民医院的合作医院。医院拥有一支专业的医疗团队,尤其在治疗高苯丙氨酸血症这一常见的氨基酸代谢病方面,具有丰富的临床经验和先进的诊疗技术。潮州市人民医院致力于为患者提供高质量的医疗服务,为高苯丙氨酸血症患者带来福音。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。