杭州市儿童医院是由杭州市人民政府按三级甲等标准全额投资建设的一所集医、教、研于一体的现代化综合性儿童医院。医院创建于2009年1月，总建筑面积约12万平方米，规模床位1000张。截止目前，共有职工700余人，其中高级职称120余人、硕博士200余人、博士生导师、硕士生导师20余人。年门诊达60余万人次，出院病人近2万人次。 医院专业设置齐全，专科特色明显，现有27个临床专科。小儿外科学、小儿呼吸病与感染性疾病学、临床认知心理学为杭州市重点学科，中医儿科学为杭州市重点培育学科。中医康复科、消化病学、骨科学为院级重点学科，泌尿外科学、内分泌学、皮肤病学、医院运维管理学为院级重点培育学科。专科建设涵盖儿童医疗各个领域，满足区域儿童常见病多发病、危重急症救治和康复服务需要。 医院坚持“科教兴院”，积极融入“长三角一体化”发展，与上海交通大学医学院附属新华医院全面开展医疗合作。围绕“杭州市儿童医疗中心”“杭州市儿童保健中心”两个中心，谋求区域性合作、战略性发展。作为北京儿童医院集团成员单位、温州医科大学附属杭州市儿童医院、杭州师范大学附属儿童医院、浙江中医药大学附属杭州儿童医院以及杭州医学院教学医院，承担医学本科生、硕士研究生教学。现为浙江省儿科住院医师规范化培训基地，是浙江大学医学院附属儿童医院住培基地联合体成员，承担区域儿科住培任务。截止目前，医院获得国家自然科学基金委，省自然科学基金委、省科技厅、省卫健委、省中管局、市科技局和市卫健委等科研立项110项，科研经费380余万元。荣获浙江省医药卫生科技奖、杭州市科技进步奖等多个奖项，发表SCI论文30余篇，授权专利23项。医院现为杭州市医学会小儿外科分会的主委单位。 医院积极应对突发公共卫生事件，在新冠肺炎疫情防控救治、重症手足口病防治、甲型流感、登革热等重大突发公共卫生事件中发挥了重要的作用。感染科为省内手足口病重症定点诊治科室承担杭州市乃至周边地区儿童感染、传染性疾病的定点收治工作。 立足“大健康综合体”建设，医院目前设有治未病健康、视力健康、脊柱健康、心理健康4个保健中心。从视觉疗愈角度打造医院环境，从儿童特点给予就医关怀，从独特人文设计营造浓厚文化氛围。两幢主体医疗综合楼是功能完备独具童趣化、智能化、舒适化的儿童健康综合体。除诊疗场所之外，医疗综合楼内还设有少儿图书馆、乐高积木墙、儿童游戏治疗中心、“童年足迹”展览区以及趣咖啡、趣超市、趣音乐等“趣”系列活动功能区。医院以“党建儿童健康联盟”为载体，与100余家政府机关、学校、医疗机构、企业等构建成一个党建共同体，打造一个跨界合作交流平台，建立一个全方位儿童健康保障体系。同时，积极探索广域“健康+”服务模式，将教育、科普、音乐、运动、艺术、营养膳食等多方面与健康相融合，为婴幼儿、儿童及青少年提供全生命周期的健康服务。 医院重视人才队伍建设，培养了浙江省名中医、全国中医临床优秀人才、浙江省“151”人才、浙江省医坛新秀、杭州市医坛新秀、杭州市“131”人才、杭州市“优秀青年岗位能手”等各类人才，选派优秀业务骨干赴德国、英国等知名医院参加国际进修项目。 坚守“不忘初心、牢记使命”，以服务患者为中心，医院先后获得“2019中国医院建设奖第二届中国最美医院”“杭州市巾帼文明岗”“杭州市五一劳动奖状”“杭州市三八红旗集体”“浙江省抗击新冠肺炎疫情先进集体”“杭州市抗击新冠肺炎疫情先进集体”“杭州市先进基层党组织”等荣誉称号。 医院将全面提升技术和服务水平，秉承“精业厚德 惠泽童心”的宗旨，辐射华东，面向全国，建设具有国内一流水平的三级甲等儿童医学中心。高胱氨酸尿症是在甲硫氨酸的异化过程中缺乏胱硫醚合成酶而产生的一种遗传病，遗传因素，全身，药物治疗，马凡氏综合征，限制蛋白质特别是动物蛋白质的摄入,宜多食富含B族维生素的蔬菜和水果，尿同型胱氨酸测定,胱硫醚合成酶活性测定,全自动生化分析法，。