巴音郭楞蒙古自治州人民医院是一所集医疗、教学、科研、预防、康复为一体的国家三级甲等医院，在新疆地区享有盛誉。医院设有80个编制科室，其中神经内科、神经外科、脊柱外科、妇科等科室在疾病治疗方面具有显著优势，包括高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病。医院引进了先进的医疗设备，如1.5T核磁共振机、64排螺旋CT等，并先后取得多项科研成果。医院始终坚持“以病人为中心”的服务宗旨，致力于为患者提供高质量的医疗服务，包括对高苯丙氨酸血症等疾病的治疗。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。
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