上林县人民医院位于广西中部地区美丽的大明山脚下、被称为“南宁后花园”的上林县县城。医院始建于1936年,是该县唯一一所集医疗、教学、科研、预防、保健、急救、社区服务于一体的二级甲等综合性医院。全院占地面积3.7万平方米,现有业务用房建筑面积4.98万平方米。设临床及医技科室26个,职能科室15个。编制床位270张,实际开放病床600张。在职职工729人,其中卫生技术人员633人,高级职称64人,中级职称193人。医院配备有32排CT、CR、DR、全自动生化分析仪、腹腔镜、电子胃镜、GE-E10高清四维进口彩超、血液透析机等10万元以上设备共181件(套),正常开展各类腹腔镜手术、胸外、脑外各种复杂外科手术、恶性肿瘤根治术、体外碎石、白内障超声乳化加人工晶体植入术、鼻内镜手术、颅内血肿微创清除术、血液透析等高难度手术及治疗项目。年门诊量42万人次,住院病人3.1万人次,年开展手术5000余例。医院始终坚守“厚德精医、博爱创新”院训,始终坚持以病人为中心、以构建人民满意医院为目标,以提高医疗质量和服务水平为重点,着力健全医院“质量、安全、服务、费用”等各项管理制度,探索建立医院科学管理的长效机制,推动各项工作取得显著成绩,先后被评为“国家级爱婴医院”、“自治区文明单位”、“自治区和谐单位”、“南宁市先锋示范岗”;上林医改工作突出,成效显著,受到社会各界的关注,并予高度评价,2015-2016年,因医药卫生体制改革成绩卓著,上林医改一举荣获“中国全面小康十大民生决策”、“南宁市优秀改革创新项目”等殊荣;2017年,上林医改再次得到国家卫计委的通报表彰,上林县人民医院被授予“进一步改善医疗服务行动计划合理调配资源”示范医院荣誉称号;2018年度,因工作突出,上林县人民医院被自治区卫生健康委授予“全区卫生健康系统记二等功集体”。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。