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北京大学第一医院丰台医院苯丙酮尿症专家

简介:

北京丰台医院,始建于1958年,是集医、教、研、防一体的三级综合医院,也是北京市A类医保定点医院。医院拥有南北两个院区,设置床位1100张,其中开放床位607张。作为首都医科大学教学医院,北京丰台医院在心内科、妇产科、骨外科、普外科、神经内科、呼吸内科、消化内科、重症医学科等重点专科诊疗中心具有显著优势。医院特别关注苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗,致力于提升区域内急危重症、疑难病的诊治能力。2023年10月,医院将启用提质改建后的新院区,为患者提供更加便捷、温馨、舒适的医疗环境。北京丰台医院将继续秉承“精益求精、博学明德、励精图治、和衷共济”的院训,不断提升医疗技术水平与服务质量,为呵护广大人民群众的生命健康而努力。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

王志伟 主任医师

主要接诊常见哺乳动物(人、犬、猫、啮齿类动物、家畜、野生食肉动物、灵长类等)、节肢动物(蜂、蚂蚁、蜘蛛等)、海洋动物(石头鱼、海蜇等)致伤;狂犬病暴露前免疫;破伤风免疫预防;恐狂症的相关咨询。

好评 100%
接诊量 258
平均等待 15分钟
擅长:主要接诊常见哺乳动物(人、犬、猫、啮齿类动物、家畜、野生食肉动物、灵长类等)、节肢动物(蜂、蚂蚁、蜘蛛等)、海洋动物(石头鱼、海蜇等)致伤;狂犬病暴露前免疫;破伤风免疫预防;恐狂症的相关咨询。
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葛留锁 主任医师

癫痫病外科手术治疗,三叉神经痛及面肌痉挛外科微血管减压手术治疗,颅脑外伤及脑出血后遗症。

好评 93%
接诊量 22
平均等待 -
擅长:癫痫病外科手术治疗,三叉神经痛及面肌痉挛外科微血管减压手术治疗,颅脑外伤及脑出血后遗症。
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范利民 副主任医师

常见病、多发病及疑难杂症,尤以心脑血管病、肿瘤、虚劳为主。

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擅长:常见病、多发病及疑难杂症,尤以心脑血管病、肿瘤、虚劳为主。
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解飞 副主任医师

好评 100%
接诊量 6
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擅长:
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周秀梅 主任医师

 慢性气道疾病、睡眠呼吸障碍、戒烟管理。

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擅长: 慢性气道疾病、睡眠呼吸障碍、戒烟管理。
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郑重 副主任医师

神经外科多年临床经验,欢迎问诊

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擅长:神经外科多年临床经验,欢迎问诊
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郭静 副主任医师

各类肿瘤中医诊治调理,新冠后遗症,中医内科常见疾病及各种疑难杂症,如心悸、咳嗽、痞满、便秘、失眠、新冠后遗症,湿疹,牛皮癣,更年期综合征、情志疾病及中医养生食疗等。

好评 100%
接诊量 4037
平均等待 1小时
擅长:各类肿瘤中医诊治调理,新冠后遗症,中医内科常见疾病及各种疑难杂症,如心悸、咳嗽、痞满、便秘、失眠、新冠后遗症,湿疹,牛皮癣,更年期综合征、情志疾病及中医养生食疗等。
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韩鑫 副主任医师

普外科常见病、基础病诊治。 微创外科,特别是胃肠外科专业研究方向。 肥胖与糖尿病外科手术治疗。 慢性伤口及造口的处理。

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接诊量 17
平均等待 -
擅长:普外科常见病、基础病诊治。 微创外科,特别是胃肠外科专业研究方向。 肥胖与糖尿病外科手术治疗。 慢性伤口及造口的处理。
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周峰 主任医师

各种顽固性癫痫的术前评估,各类癫痫外科手术如前颞叶切除术、大脑半球切除术、胼胝体切开术、迷走神经电刺激术;微血管减压术治疗颅神经疾病,包括面肌痉挛、三叉神经痛和舌咽神经痛;颅内幕上、幕下常见肿瘤的显微神经外科手术,包括胶质瘤、脑膜瘤、神经鞘瘤、转移癌、垂体瘤、颅咽管瘤等。

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擅长:各种顽固性癫痫的术前评估,各类癫痫外科手术如前颞叶切除术、大脑半球切除术、胼胝体切开术、迷走神经电刺激术;微血管减压术治疗颅神经疾病,包括面肌痉挛、三叉神经痛和舌咽神经痛;颅内幕上、幕下常见肿瘤的显微神经外科手术,包括胶质瘤、脑膜瘤、神经鞘瘤、转移癌、垂体瘤、颅咽管瘤等。
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余晓明 主治医师

骨科四肢创伤及脊柱、关节常见病的诊治,擅长颈腰椎间盘疾病及微创治疗。

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擅长:骨科四肢创伤及脊柱、关节常见病的诊治,擅长颈腰椎间盘疾病及微创治疗。
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患友问诊

6岁儿童疑似苯丙酮尿症,表现为异常尿味、皮肤瘙痒和头发稀疏,希望了解确诊方法和治疗方案。
56
2024-11-08 16:00:54
我最近检查发现苯丙氨酸浓度137.35,可能是苯丙酮尿症吗?需要做什么检测?患者男性25天
35
2024-11-08 16:00:54
新生儿筛查显示异常结果,可能是苯丙酮尿症?患者男性18天
9
2024-11-08 16:00:54
宝宝出现同尿现象,是否有其他症状?担心是否患有苯丙酮尿症。患者男性1岁
59
2024-11-08 16:00:54
我想了解维生素C的口味和适用人群,尤其是对于三岁以上的孩子,是否有特定的注意事项?
40
2024-11-08 16:00:54
新生儿GLY/PHE值高,可能是苯丙酮尿症?患者女性27岁
5
2024-11-08 16:00:54
9个月大宝宝是否可以食用特殊医学用途的苯丙酮尿症配方粉?
26
2024-11-08 16:00:54
新生儿足底血检测结果为1.75,家长担心是否为苯丙酮尿病,父母无此病史,新生儿科称为临界值,如何处理?患者男性1天
70
2024-11-08 16:00:54
新生儿基因检测显示可能患有苯丙酮尿症,需要了解疾病的严重性和治疗方法。患者男性27岁
28
2024-11-08 16:00:54
我想了解谷胱甘肽含片的使用注意事项和性价比高的品牌推荐。
56
2024-11-08 16:00:54

科普文章

#苯丙酮尿症
5
苯丙酮尿症
该省的省,不该省的一定记得做👀
#苯丙酮尿症
9
五一前的准备各种面包
新生儿生后3天左右采足底血‎,目的主要是筛查先天性的遗传代谢性疾病‎,主要包括四种:第一新生儿甲状腺功能减退症。第二先天性肾上腺皮质增生症。第三苯丙酮尿症‎。第四21三体综合征。
最近爆肝ddl更新有些慢
#苯丙酮尿症
11
苯丙酮尿症
1句口诀牢记苯丙酮尿症 4 种诊断检查!
“我家宝宝身体弱,需要静养,那些剧烈运动和体育活动啥的孩子就不参加了吧。”爸爸妈妈们,你们是不是也这样想过?今天想告诉大家,这种想法是错误滴!拒绝过分溺爱,宝宝也要做运动PKU宝宝目前的主要治疗方法是低苯丙氨酸的饮食治疗,体能相对于正常宝宝来说比较弱,有些爸爸妈妈心疼孩子,不舍得让孩子受一点累,但对宝宝过分的溺爱呵护,不让宝宝参加一点儿体育锻炼的做法是不正确的哦!适当体育锻炼,对宝宝好处多多适当的体育锻炼,可以让孩子增强体质健康成长。长期不活动会造成宝宝的血液循环速度减慢,肌肉没有力量,体内脂肪堆积。而这些对处于发育阶段的PKU宝宝来说,对他们的身体痊愈和改善体质都是非常不利的。PKU宝宝也要通过适当的锻炼,让身体变得健康强壮起来哦~针对PKU宝宝,我们推荐以下锻炼方法:1.早操—不刮风时,可在室外进行徒手体操,并配合争取的呼吸练习(鼻吸气口呼气,并逐渐延长呼气的时间。2.步行——在清晨或傍晚进行定距离和定量的室外步行,步行过程中尝试变换速度快慢交替。爸爸妈妈们在指导宝宝锻炼时要注意这几点哦:(1)运动量要逐步增加;(2)运动应有节奏进行,速度不能太快;(3
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
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