石狮市妇幼保健院,始建于1991年,是泉州市地区唯一的二级甲等妇幼保健专科医院。医院以妇女、儿童健康为中心,集保健、医疗、教学、预防保健、康复等功能于一体,致力于提供全面、专业的医疗服务。医院特别在治疗高苯丙氨酸血症这一常见氨基酸代谢病方面具有显著的专业优势。医院设有专门的儿科新生儿重症监护室(NICU),配备多种先进设备和技术,成功填补了多项区域医疗空白。医院以“洁净精微”的精神风貌和“仁爱至善”的进取精神,致力于为患者提供优质、高效的诊疗服务,确保高苯丙氨酸血症患儿得到及时、有效的治疗。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。