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泉州市妇幼保健院高苯丙氨酸血症专家

简介:

泉州市儿童医院,创建于1990年,是福建省内首家亚专业设置齐全的妇幼儿童专科医院。医院秉承“厚德”、“博学”、“仁爱”、“精进”的院训,致力于妇女儿童身心健康。医院在国家首次公布的公立医院绩效考核中,排名全国三级儿童医院第22名,福建省儿童类医院第1名。医院设有国家级儿童早期发展示范基地,是福建省新生儿疾病筛查中心泉州分中心、新生儿救护中心泉州分中心、儿童急救中心泉州分中心、产前诊断中心泉州分中心。特别是对于高苯丙氨酸血症这一常见氨基酸代谢病,医院具有丰富的临床经验和专业的治疗实力,为患者提供全方位的医疗服务。三十年来,医院以临床与保健服务相结合的道路,不断提升医疗技术和医疗质量,为妇女儿童的健康保驾护航。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。

袁高品 主治医师

小儿内分泌疾病(矮小症、性早熟、性发育异常、糖尿病、甲状腺疾病、肥胖症)及常见遗传代谢性疾病(先天性肾上腺皮质增生症、有机酸血症、尿素循环障碍、脂肪酸代谢障碍、低血糖等)的诊治。  

好评 99%
接诊量 587
平均等待 3小时
擅长:小儿内分泌疾病(矮小症、性早熟、性发育异常、糖尿病、甲状腺疾病、肥胖症)及常见遗传代谢性疾病(先天性肾上腺皮质增生症、有机酸血症、尿素循环障碍、脂肪酸代谢障碍、低血糖等)的诊治。  
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吴淑娥 主任医师

神经内科

好评 -
接诊量 21
平均等待 -
擅长:神经内科
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汪城河 副主任医师

体表肿瘤切除美容修复,血管瘤及脉管畸形综合治疗,先天性畸形治疗:唇腭裂及耳廓畸形等,疤痕早期预防与治疗,美容手术:双眼皮(重睑)、眼袋手术、脂肪抽吸体型雕塑等,面部年轻化:“水光”针、“瘦脸”针、肉毒毒素除皱等

好评 100%
接诊量 6
平均等待 -
擅长:体表肿瘤切除美容修复,血管瘤及脉管畸形综合治疗,先天性畸形治疗:唇腭裂及耳廓畸形等,疤痕早期预防与治疗,美容手术:双眼皮(重睑)、眼袋手术、脂肪抽吸体型雕塑等,面部年轻化:“水光”针、“瘦脸”针、肉毒毒素除皱等
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刘少锋 主治医师

儿童骨科:外伤骨折,髋关节脱位,先天性马蹄足,O型腿,X型腿,先天性肌性斜颈 ,儿童骨折,多指(趾)畸形,髋关节及膝关节病变,骨肿瘤等 普外:小儿腹股沟斜疝(疝气),鞘膜积液,隐睾,阑尾炎、肠套叠的诊断与治疗; 包茎,隐匿阴茎,新生儿各种畸形. 儿童泌尿:包茎、隐匿性阴茎、肾积水、尿道下裂诊断

好评 100%
接诊量 1772
平均等待 -
擅长:儿童骨科:外伤骨折,髋关节脱位,先天性马蹄足,O型腿,X型腿,先天性肌性斜颈 ,儿童骨折,多指(趾)畸形,髋关节及膝关节病变,骨肿瘤等 普外:小儿腹股沟斜疝(疝气),鞘膜积液,隐睾,阑尾炎、肠套叠的诊断与治疗; 包茎,隐匿阴茎,新生儿各种畸形. 儿童泌尿:包茎、隐匿性阴茎、肾积水、尿道下裂诊断
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吴贤龙 主治医师

熟悉小儿外科常见病的诊疗, 如新生儿疾病,新生儿肠闭锁,坏死性小肠结肠炎,新生儿食管闭锁,胃扭转,肠狭窄,先天性巨结肠等 普外常见病如斜疝,肠套叠,阑尾炎,肠梗阻,腹腔良性肿瘤,体表肿物,腹壁疝,食管裂孔疝等 泌尿外科常见病如鞘膜积液,包茎,隐睾,阴囊急症,隐匿性阴茎,蹼状阴茎,阴茎扭转,尿道下裂,肾积水,膀胱输尿管反流,泌尿道感染和尿频等 儿童常见发热咳嗽咳痰,呕吐,腹泻,腹痛等胃肠炎等常见病

好评 100%
接诊量 2979
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擅长:熟悉小儿外科常见病的诊疗, 如新生儿疾病,新生儿肠闭锁,坏死性小肠结肠炎,新生儿食管闭锁,胃扭转,肠狭窄,先天性巨结肠等 普外常见病如斜疝,肠套叠,阑尾炎,肠梗阻,腹腔良性肿瘤,体表肿物,腹壁疝,食管裂孔疝等 泌尿外科常见病如鞘膜积液,包茎,隐睾,阴囊急症,隐匿性阴茎,蹼状阴茎,阴茎扭转,尿道下裂,肾积水,膀胱输尿管反流,泌尿道感染和尿频等 儿童常见发热咳嗽咳痰,呕吐,腹泻,腹痛等胃肠炎等常见病
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林学锋 主任医师

小儿内科

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接诊量 8
平均等待 -
擅长:小儿内科
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洪艺楠 主治医师

小儿普外:腹股沟斜疝、肠套叠、阑尾炎、肠梗阻、消化道穿孔、软组织感染、脓肿、畸胎瘤等 小儿泌尿外:肾积水、鞘膜积液、包茎、隐匿型阴茎、睾丸下降不全、尿道下裂等 新生儿先天性畸形:肠闭锁、先天性肛门闭锁、膈疝、巨结肠等 小儿骨科:斜颈、多指、腱鞘炎等

好评 99%
接诊量 6005
平均等待 -
擅长:小儿普外:腹股沟斜疝、肠套叠、阑尾炎、肠梗阻、消化道穿孔、软组织感染、脓肿、畸胎瘤等 小儿泌尿外:肾积水、鞘膜积液、包茎、隐匿型阴茎、睾丸下降不全、尿道下裂等 新生儿先天性畸形:肠闭锁、先天性肛门闭锁、膈疝、巨结肠等 小儿骨科:斜颈、多指、腱鞘炎等
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陈淑萍 住院医师

不孕症,多囊卵巢综合症,早发性卵巢功能不全,复发性流产,促排卵治疗

好评 99%
接诊量 428
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擅长:不孕症,多囊卵巢综合症,早发性卵巢功能不全,复发性流产,促排卵治疗
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吴辉明 主治医师

神经内科

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接诊量 5
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擅长:神经内科
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刘长江 主治医师

整形外科肉毒素注射,重睑,浅表肿物,唇腭裂,血管瘤综合治疗

好评 100%
接诊量 3
平均等待 -
擅长:整形外科肉毒素注射,重睑,浅表肿物,唇腭裂,血管瘤综合治疗
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患友问诊

宝宝大便次数增多,水便分离,检查发现瓜氨酸值280多,医生怀疑是高瓜氨酸血症,需要做基因检测吗?患者男性1个月4天
42
2024-11-10 09:02:56
我有高血压,血糖和丙氨酸也高,最近感觉不太舒服,想了解如何治疗。患者男性25岁
43
2024-11-10 09:02:56
我有高血压,血压在140-150/100 mmHg,已经有一段时间了,并且检查出血糖高和丙氨酸高,正在服用氨基酸和丙安,想了解如何管理和治疗这些问题。患者男性30岁
18
2024-11-10 09:02:56
20天大的新生儿,两次苯丙氨酸测量结果异常高,想了解病因和治疗方法。
19
2024-11-10 09:02:56
新生儿出生半个月,两次读足底血的苯丙氨酸值分别为三和两点七,医生说有点高,宝宝还老是拉奶瓣,家长担心宝宝的健康。患者女性1天
3
2024-11-10 09:02:56
我最近总是头晕,测量血压也偏高,140-150/100左右,血糖和丙氨酸也高,想了解这是什么原因引起的?患者女性28岁
14
2024-11-10 09:02:56
孩子足底血筛查结果显示Met/Phe偏高,家长担心是否为高苯丙氨酸血症或同型半胱氨酸血症,需要了解更多信息。患者男性25天
27
2024-11-10 09:02:56
我有高血压、血糖高和丙氨酸高的症状,想知道这三者之间的关系以及如何治疗和管理。患者男性30岁
44
2024-11-10 09:02:56
我想使用奥利司他胶囊减肥,但我的丙氨酸氨水平高,会有影响吗?
10
2024-11-10 09:02:56
新生儿苯丙氨酸值升高,医生建议复查血液并可能进行基因检测以明确病因。患者女性2天
20
2024-11-10 09:02:56

科普文章

产生泡沫尿是高尿酸血症的症状吗?
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令人不食人间烟火的基因
如果你的尿酸高于500,那你千万不能掉以轻心。身体出现这个信号,当心发展成尿毒症。
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高尿酸,你是天选之子?
#高苯丙氨酸血症
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尿酸高没症状,需要治疗吗?
个案分析,经四诊合参综合辨证,不具普适性,如有不适建议线下就医
#高苯丙氨酸血症
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豆腐到底能不能吃?
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秋冬到来!高尿酸人士吃面也要注意啦!
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有尿酸高影响买保险嘛?
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尿酸降了,可以停药了吗?
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