重庆医科大学附属儿童医院于1956年由上海医学院儿科系迁渝创建，是集医教研为一体的国家三级甲等综合性儿童医院，是国家儿童区域医疗中心、国家一流本科专业建设单位、国家临床医学研究中心，国家发改委优质医疗资源输出单位，全国文明单位。医院现有渝中院区和两江院区两个院区，共有编制床位2480张，平均开放2200张。2022年医院门诊307.55万人次，住院量9.93万人次，全年互联网医院诊治11.51万人次，外埠病人比例近40%。医院现有教职员工3900余名，博士生导师46名，高级职称专家314名、享受政府特殊津贴专家15名。医院最早被国家授予儿科学硕士、博士学位授予点、博士后流动站，是首批儿科学国家重点学科、教育部重点实验室、国家级国际科技合作示范基地、国家级继续医学教育基地、国家级教学团队、国家精品课程、国家食品药品监督管理局药物临床试验机构、全国住院医师规范化培训示范基地、国家级儿童早期发展示范基地、国家干细胞临床研究备案机构。在复旦版全国最佳医院排行榜中连续13年位居儿科综合前三位，2021年度儿内科、儿外科均居全国儿童医院第三位。在2021年中国医院科技量值(STEM)排行榜中，医院五年综合居全国儿童医院第三位。医院是中华医学会儿科学分会常委单位、中华预防医学会儿童保健分会副主任委员单位，是《中华儿科杂志》、《中华小儿外科杂志》、《中国实用儿科杂志》、《临床小儿外科杂志》等杂志副总编、副主编单位及国内10余家杂志副总编和编委单位；是国家规划教材《儿科学》第六版主编和第七、八版副主编单位。医院专业设置齐全，有42个临床和医技科室，儿童重症医学、小儿呼吸科、新生儿科、小儿外科、儿科临床护理获国家临床重点专科建设项目。罕见病（PID）诊治技术、肝移植技术、脐带血造血干细胞治疗技术、先天性心脏病介入诊疗技术、介入肺科学技术、儿童癫痫手术、微创外科手术、极低出生体重儿综合救治及HIFU治疗儿童实体肿瘤等技术均达国家一流水平。医院是全国规模最大的儿科医师培养基地，承担着临床医学本科、硕士、博士、博士后教育及临床进修、医师规范化培训等教学任务。年招收本科、硕士、博士研究生400-500名，进修生及规范化培训人员400-500名。拥有先进、齐备的教学设备和临床技能训练室供学员学习和模拟训练。医院于2019年正式获批国家临床医学研究中心、是发育与疾病教育部重点实验室，“营养与生长发育、感染与免疫、先天畸形综合矫治、儿童慢性疾病研究与防控”为临床和基础研究主攻方向。拥有5个重庆市重点实验室和3个工程中心。小儿临床免疫、儿童保健、儿童呼吸病学、泌尿外科和新生儿病学是重庆市医学重点学科。近三年牵头国家重点研发计划项目3项，承担国家重点研发计划课题6项。医院是中国医院协会儿童医院管理分会副主任委员、全国医院后勤管理委员会副主任委员、中华护理学会副主任委员单位，是西部儿科发展联盟理事长单位，是“国家级公共机构能效领跑者”、全国医院后勤管理示范单位，国家互联互通四级甲等医院、重庆市“智慧医院”，医院组织绩效目标管理在全国有一定影响。医院高度重视国际交流与合作，已经与10多所国外一流大学、科研机构建立了稳定的合作关系。医院主动承担社会责任，参与公益活动，申请到“明天计划”“微笑列车”“重生行动”“肢残儿童矫治计划”“白血病基金”等各种基金项目，并牵头建立“重庆市希望工程--小天使基金”，为缓解贫困疾病儿童看病难做出了积极贡献。援助巴巴多斯、接受巴布亚新几内亚医生来院进修，对口援助“昌都市人民医院”、四川省西昌妇幼保健院；派驻多名青年骨干助力乡村振兴。医院将按照“医疗立院、人才强院、科教兴院、依法治院、文化建院”的发展理念，以“一切为了儿童健康”为已任，努力为促进中国儿科事业发展做出积极贡献。X-连锁淋巴组织增生性疾病,是一种淋巴疾病。，遗传学基础：突变基因XLP（LYP）定位于Xq25,包括4个外显子。其标记范围为DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。16例XLP临床表型中,9例发现XLP（LYP）的SH2区存在基因突变。其功能与T淋巴细胞和B淋巴细胞表面信号淋巴细胞一激活分子（signalinglymphocyte-activationmolecule,SLAM）有关,XLP（LYP）基因所编码的蛋白质称为SLAM相关蛋白。，淋巴，1.EBV感染前的预防性治疗定期注射富含EBV抗体的免疫球蛋白,以预防FIM的发生,但其效果并不可靠。不宜接种EBV疫苗,以防发生全身疫苗扩散。同种异体造血干细胞移植是有效的治疗措施,但宜于15岁前进行。 2.FIM的治疗仍无有效地治疗手段。依托泊苷（鬼臼乙叉甙）具有抑制巨噬细胞活性,可用于VAHS和骨髓再生危象。环孢素已被成功地用于严重急性FIM/VAHS或XLP再障危象的治疗。 3.低IgG血症的治疗给予规范的IVIG替代治疗,以预防反复细菌和病毒性感染,但不能防止日后发生再生障碍性贫血和淋巴瘤。，散发性致死性传染性单核细胞增生症，无，诊断： 1.确诊标准同一母亲所生的2个或2个以上男孩于EBV感染后表现为XLP症状。 2.疑诊标准主要指标：男性患儿的基因分析证实存在XLP位点突变相关标记；或男性患儿于EBV感染后出现XLP临床症状；次要指标：EBV感染前高IgA或IgM血症；低IgG1或IgG3,EBV感染后抗EBNA抗体产生不当；噬菌体φX174刺激后不能发生lgM-IgG转换。符合2项主要指标或1项主要指标和2项次要指标者,可确诊为XLP。 3.可疑人群母系一方有确诊的XLP患者,任何与该母系有血缘关系的男性均为可疑人群。 实验室检查： 1.EBV感染前的实验室检查一般而言,本病在EBV感染前无任何实验室异常,仅部分病儿呈现不同程度的免疫球蛋白异常。此阶段确诊应依赖于限制性长段多态性分析以明确XLP(LYP)基因缺陷。 2.EBV感染后的实验室检查 (1)血液学改变：外周血和骨髓在EBV感染后的不同时期表现不同： ①早期（1～2周）：外周血白细胞增高,出现大量变异淋巴细胞,主要为活化的T细胞。骨髓髓系增生活跃,伴核左移。 ②中期：外周血全血象减少。骨髓淋巴样细胞广泛浸润,主要为活化的T细胞和浆细胞,伴有细胞坏死和组织细胞吞噬血细胞现象（VAHS）。 ③晚期：骨髓大量坏死,VAHS更为突出。 (2)免疫学检查：EBV感染的早期,外周血T细胞和B细胞数量正常,但部分患儿淋巴细胞增殖反应下降,多数患儿CD8细胞数量增多,CD4/CD8细胞比率降低,低Ig血症和抗体反应低下。 T细胞分泌IFN-γ的能力下降,而合成IL-2的功能正常。NK细胞功能在EBV感染前正常,感染时增高,而感染后降低。皮肤迟发反应呈阴性。 3.病毒学检查XLP患者初次EBV感染的异常反应包括抗EBV核抗原（EBNA）抗体滴度下降或缺乏,抗EBV壳抗原（VCA）抗体滴度变化不一,PCR技术检测EBV基因组或组织化学染色发现淋巴组织中存在EBNA可明确EBV感染（阳性率可达100%）。 4.其他检查FIM急性期时,肝功能异常包括血清转氨酶、乳酸脱氢酶和胆红素升高。噬异凝集反应阳性。 其他辅助检查：应常规做X线检查、B超检查、脑CT检查等,以了解心、肝、脾、肾、脑及肠（回盲区）的病变情况。 鉴别诊断编辑播报 XLP的临床表现复杂,应与下列疾病相鉴别。包括散发性致死性传染性单核细胞增生症（sporadicfatalinfectiousmononucleosis,SFIM）、非X-连锁严重EBV感染综合征（non-X-linkedsyndromewithsusceptibilitytosevereEBVinfections）、XLA、X连锁高IgM血症、Fas缺陷和CVID。，。