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南通大学教学医院苯丙酮尿症专家

简介:

如下是生成的医院简介: 南通市妇幼保健院(南通市儿童医院),成立于1983年,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健于一体的现代化综合医院。医院位于南通市崇川区世纪大道399号,占地面积59000平方米,设有27个临床保健医技一级科室及16个住院病区。医院与上海市红房子妇产科医院、复旦大学附属儿科医院等知名医院建立合作关系,致力于为广大妇女儿童提供优质的医疗服务。 医院在儿童疾病治疗方面具有明显优势,特别是针对苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病,具有丰富的临床经验和专业的治疗团队。医院设有新生儿疾病筛查中心,配备先进的医疗设备,如核磁共振、四维彩超等,为苯丙酮尿症等疾病的诊断和治疗提供有力支持。南通市妇幼保健院(南通市儿童医院)始终坚持以患者为中心,不断提高医疗服务质量,为妇女儿童的健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

张友波 副主任医师

好评 -
接诊量 -
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擅长:
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陈晓熹 副主任医师

消化内科常见疾病的诊治,妊娠合并消化道疾病的治疗,内镜下胃肠道病变的诊疗

好评 99%
接诊量 10w+
平均等待 -
擅长:消化内科常见疾病的诊治,妊娠合并消化道疾病的治疗,内镜下胃肠道病变的诊疗
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季逸伦 主任医师

支气管哮喘、慢性支气管炎、肺心病、慢性呼衰

好评
接诊量
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擅长:支气管哮喘、慢性支气管炎、肺心病、慢性呼衰
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杜卫星 主任医师

熟悉慢性阻塞性肺病、肺心病、支气管扩张、哮喘、肺结核、肺部肿瘤等呼吸系疾病及尘肺、铅中毒等职业性疾病的诊治。对妊娠期及产后呼吸系疾病的诊治有丰富经验。

好评
接诊量
平均等待
擅长:熟悉慢性阻塞性肺病、肺心病、支气管扩张、哮喘、肺结核、肺部肿瘤等呼吸系疾病及尘肺、铅中毒等职业性疾病的诊治。对妊娠期及产后呼吸系疾病的诊治有丰富经验。
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王宏星 副主任医师

消化与内分泌系统疾病诊治,尤其是肥胖、多囊卵巢综合征、脂肪肝、炎症性肠病、糖尿病、甲状腺疾病、胃肠疾病诊治有较深造诣

好评
接诊量
平均等待
擅长:消化与内分泌系统疾病诊治,尤其是肥胖、多囊卵巢综合征、脂肪肝、炎症性肠病、糖尿病、甲状腺疾病、胃肠疾病诊治有较深造诣
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杨泽之 主任医师

消化内科,消化内镜检查

好评
接诊量
平均等待
擅长:消化内科,消化内镜检查
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马勤宜 主任医师

遗传与优生咨询,妊娠合并症及并发症的诊治,尤其对妊娠合并甲状腺疾病和妊娠期糖尿病的诊治有较多研究

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接诊量
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擅长:遗传与优生咨询,妊娠合并症及并发症的诊治,尤其对妊娠合并甲状腺疾病和妊娠期糖尿病的诊治有较多研究
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陆海峰 主任医师

暂无

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平均等待
擅长:暂无
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曹建华 主任医师

诊治高危妊娠、难产、妇科肿瘤

好评
接诊量
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擅长:诊治高危妊娠、难产、妇科肿瘤
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朱天峰 主任医师

高危产科

好评
接诊量
平均等待
擅长:高危产科
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患友问诊

新生儿筛查显示异常结果,可能是苯丙酮尿症?患者男性18天
65
2024-11-20 11:41:32
新生儿疑似苯丙酮尿症,询问诊断及饮食调整问题。
15
2024-11-20 11:41:32
宝宝有苯丙氨酸代谢问题,使用特殊奶粉后大便颜色变黑,想了解是否正常及如何正确使用特殊奶粉。
7
2024-11-20 11:41:32
我是22岁的女性患者,患有苯丙酮尿症,身体有鼠味和头发发黄的症状,想知道这种疾病是否会随着年龄增长出现癫痫或精神类疾病?患者女性22岁
15
2024-11-20 11:41:32
患者咨询关于特殊奶粉对苯丙酮尿症孩子的适用性,询问治疗效果和味道差异。
15
2024-11-20 11:41:32
新生儿足底血检测结果为1.75,家长担心是否为苯丙酮尿病,父母无此病史,新生儿科称为临界值,如何处理?患者男性1天
43
2024-11-20 11:41:32
新生儿基因检测显示可能患有苯丙酮尿症,需要了解疾病的严重性和治疗方法。患者男性27岁
35
2024-11-20 11:41:32
新生儿出生后多次检查发现苯丙氨酸浓度偏高,担心是否是苯丙酮尿症?患者女性3个月7天
58
2024-11-20 11:41:32
37天宝宝奶量90毫升,两小时就饿,体重增长缓慢,三天才拉一次粑粑,尿挺多打,患有苯丙酮尿症。请问这个奶量是否正常?患者女性1岁10个月
43
2024-11-20 11:41:32
孩子最近嗜睡,怀疑是苯丙酮尿症和疾病恢复期导致的,需要检查苯丙氨酸血值和心肌酶。患者女性2岁6个月
30
2024-11-20 11:41:32

科普文章

#苯丙酮尿症
5
苯丙酮尿症
该省的省,不该省的一定记得做👀
#苯丙酮尿症
9
五一前的准备各种面包
新生儿生后3天左右采足底血‎,目的主要是筛查先天性的遗传代谢性疾病‎,主要包括四种:第一新生儿甲状腺功能减退症。第二先天性肾上腺皮质增生症。第三苯丙酮尿症‎。第四21三体综合征。
最近爆肝ddl更新有些慢
#苯丙酮尿症
13
苯丙酮尿症
1句口诀牢记苯丙酮尿症 4 种诊断检查!
“我家宝宝身体弱,需要静养,那些剧烈运动和体育活动啥的孩子就不参加了吧。”爸爸妈妈们,你们是不是也这样想过?今天想告诉大家,这种想法是错误滴!拒绝过分溺爱,宝宝也要做运动PKU宝宝目前的主要治疗方法是低苯丙氨酸的饮食治疗,体能相对于正常宝宝来说比较弱,有些爸爸妈妈心疼孩子,不舍得让孩子受一点累,但对宝宝过分的溺爱呵护,不让宝宝参加一点儿体育锻炼的做法是不正确的哦!适当体育锻炼,对宝宝好处多多适当的体育锻炼,可以让孩子增强体质健康成长。长期不活动会造成宝宝的血液循环速度减慢,肌肉没有力量,体内脂肪堆积。而这些对处于发育阶段的PKU宝宝来说,对他们的身体痊愈和改善体质都是非常不利的。PKU宝宝也要通过适当的锻炼,让身体变得健康强壮起来哦~针对PKU宝宝,我们推荐以下锻炼方法:1.早操—不刮风时,可在室外进行徒手体操,并配合争取的呼吸练习(鼻吸气口呼气,并逐渐延长呼气的时间。2.步行——在清晨或傍晚进行定距离和定量的室外步行,步行过程中尝试变换速度快慢交替。爸爸妈妈们在指导宝宝锻炼时要注意这几点哦:(1)运动量要逐步增加;(2)运动应有节奏进行,速度不能太快;(3
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
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