京东健康互联网医院
网站导航

三峡大学第二临床医学院,三峡大学仁和医院杜氏肌营养不良症[Duchenne型肌营养不良症]专家

简介:

三峡大学附属仁和医院暨三峡大学第二临床医学院,是三峡大学直属附属医院。始建于1967年,是一所集医疗、教学、科研、预防保健、康复于一体的三级甲等综合医院、湖北省卫健委业务直管医院、爱婴医院、宜昌市红十字医院。立足于城东新区,辐射渝东鄂西,秉承“崇医尚德,仁和共生”的院训,服务宜昌医疗卫生事业,服务伍家岗区及周边县乡居民,保障地方百姓健康。仁和医院始建于1967年,其前身为宜昌医学专科学校附属医院,1995年组建湖北三峡学院时,更名为湖北三峡学院医学院附属医院;2000年组建三峡大学后更名为三峡大学医学院附属医院;2003年经请示省卫生厅后更名为三峡大学仁和医院、三峡大学第二临床医学院;2011年冠名并成为宜昌市唯一家红十字医院;2017年经省编办同意更名为三峡大学附属仁和医院、三峡大学第二临床医学院。2021年被正式纳入湖北省卫健委业务直管单位管理。医院现有主院区、仁济院区、枝江铁路卫生所,占地面积58.88亩。在职职工1120人,开放床位873张,设有40个病区,25个一级诊疗科目,44个二级诊疗科目,年门诊量70多万人次,出院量2.6万余人次。设37个临床科室,10个医技科室。6个省级重点专科:骨科、放射影像科、病理科、产科、生殖医学科、消化内科。18个市级重点专科:妇科、儿科、眼科、麻醉科、超声影像科、临床药学、临床护理、烧伤科、心血管内科、新生儿科、皮肤科、耳鼻咽喉-头颈外科、输血科、心胸大血管外科、血液内科、肛肠外科、重症医学科(建设中)、口腔科(建设中)。3个市级中心:宜昌市眼科质量控制中心、儿童青少年近视防治中心、女性盆底生殖健康质量控制中心。国家级卒中预防中心、国家级胸痛中心、国家标准化心脏康复中心、国家创伤救治联盟创伤救治中心建设单位、电生理适宜技术国家级技术培训中心。医院诊疗设备先进,配置有联影PET/CT、联影320排640层螺旋CT、飞利浦64排128层螺旋CT、联影3.0T和1.5T核磁共振、医科达Synergy直线加速器、GEIGS530血管造影机、德国蔡司VisuMax全飞秒激光角膜屈光治疗机、海扶刀聚焦超声肿瘤治疗系统、高端彩超等各类大型高端医疗设备。目前全院有博、硕士研究生243人,高级职称186人。拥有湖北省医学青年拔尖人才,宜昌市医学领军人才、宜昌市中青年医学领军人才、宜昌市管专家,宜昌市中青年知名中医,宜昌市“名医工作室”,市直卫生系统高层次优秀专业技术人才,宜昌市医学拔尖人才培养对象,伍家岗区区管优秀人才,三峡大学“三峡学者”,三峡大学“151人才工程”骨干,眼科院士工作站、普外科博士工作站等。近年来,获得省部级奖励一、二、三等奖各1项,获得市、校级科技奖励20项。承担国家级科研项目5项,省厅级科研项目60余项,市局级项目100项。获得发明、实用新型专利近300项。发表论文近1800篇,其中高水平科研论文近300篇,出版专著300余部。1人获批“湖北省百名女性科技创新人才”荣誉称号,4人获批宜昌市“优秀青年科技工作者”称号,6人获宜昌市职工技术创新成果奖,4人获得宜昌市卫健系统首届职务技术创新成果一、二等奖。获批2个市级临床医学研究中心(宜昌市运动损伤与修复临床医学研究中心、宜昌市胃肠动力临床医学研究中心),挂牌12个三峡大学校级研究所(生殖医学、妇科肿瘤、脊柱外科、介入治疗、眼科、心脑血管病、创伤外科、儿童免疫、手外科、运动医学、危急重症护理、女性盆底疾病)及2个校级研究中心(基础与临床病理学、微无创医学研究中心)。作为教学医院,已开展50余年本专科教学工作,近20年研究生和留学生教学工作,拥有一支经验丰富、结构合理、富有创新精神的教师队伍,为社会培养了大批医学专业人才。吴阶平院士曾亲笔为我院题词“创西楚名院育杏林良才”。拥有临床医学、基础医学2个一级学科学术性硕士学位授予权,临床医学、护理学2个类别专业型硕士学位授予权,硕士生导师35人,是国家教育部认可的来华留学生医学本科教学医院。我院老师指导并带领本科生参加历届全国高等医学院校大学生临床技能竞赛及大学生护理技能竞赛,并取得优异成绩。近年来,医院拥有2门课程立项湖北省研究生精品课程建设项目(妇产科进展、医学影像学),5门校级来华留学英语授课品牌课程(妇产科学、骨科学、外科学、麻醉学、眼科学),2项省级教学成果奖和30余项校级教学成果奖。是我国最常见的X连锁隐性遗传的肌病,基因突变,肌肉,对症治疗,药物治疗,物理治疗,手术治疗,少年型近端脊肌萎缩症,慢性多发性肌炎,肌萎缩侧索硬化症,重症肌无力,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图,。

刘刚成 主治医师

主要对性功能障碍,阳痿(勃起功能障碍,中途疲软,勃起不坚,性欲低下)早泄(时间短,手淫,不持久,敏感)肾虚(壮阳,补肾,腰漆酸软)尿路感染,前列腺增生,前列腺炎(尿频,尿急,尿不尽,尿等待,阴囊潮湿)精索静脉曲张,以及男性生育疾病,(弱精症,少精症,畸形精子症,无精症) 仙灵脾胶囊,三鞭胶囊,前列舒胶囊,泌宁胶囊,疏肝益阳胶囊,六味地黄丸,金匮肾气丸,阿奇霉素分散片,前列舒乐胶囊,他达拉非片,枸橼酸西地那非片疏肝益阳胶囊,参茸珍宝片,莫教授鱼鳔补肾丸,盐酸左氧氟沙星,龙金通淋胶囊消石胶囊,前列舒乐胶囊,巴洛沙星胶囊,盐酸坦素罗辛缓释胶囊,非那雄胺杞菊地黄丸,归芍地黄丸,知柏地黄丸,桂附地黄丸,首乌丸,金锁固精丸,龟鹿补肾丸,三肾丸,参茸强肾片,参鹿扶正胶囊,七鞭回春乐胶囊,柏子养心丸,天王补心丹养血安神片,人参养荣丸,滋补肝肾丸,生血宁片,人参归脾丸,八珍丸,肾茸补肾片,龟鹿补肾片,补肾斑龙片,补肾益脑片,身雄温阳胶囊,萝卜铺克比日丸,利多卡因凝胶,龟龄集胶囊等

好评 99%
接诊量 10w+
平均等待 15分钟
擅长:主要对性功能障碍,阳痿(勃起功能障碍,中途疲软,勃起不坚,性欲低下)早泄(时间短,手淫,不持久,敏感)肾虚(壮阳,补肾,腰漆酸软)尿路感染,前列腺增生,前列腺炎(尿频,尿急,尿不尽,尿等待,阴囊潮湿)精索静脉曲张,以及男性生育疾病,(弱精症,少精症,畸形精子症,无精症) 仙灵脾胶囊,三鞭胶囊,前列舒胶囊,泌宁胶囊,疏肝益阳胶囊,六味地黄丸,金匮肾气丸,阿奇霉素分散片,前列舒乐胶囊,他达拉非片,枸橼酸西地那非片疏肝益阳胶囊,参茸珍宝片,莫教授鱼鳔补肾丸,盐酸左氧氟沙星,龙金通淋胶囊消石胶囊,前列舒乐胶囊,巴洛沙星胶囊,盐酸坦素罗辛缓释胶囊,非那雄胺杞菊地黄丸,归芍地黄丸,知柏地黄丸,桂附地黄丸,首乌丸,金锁固精丸,龟鹿补肾丸,三肾丸,参茸强肾片,参鹿扶正胶囊,七鞭回春乐胶囊,柏子养心丸,天王补心丹养血安神片,人参养荣丸,滋补肝肾丸,生血宁片,人参归脾丸,八珍丸,肾茸补肾片,龟鹿补肾片,补肾斑龙片,补肾益脑片,身雄温阳胶囊,萝卜铺克比日丸,利多卡因凝胶,龟龄集胶囊等
更多服务
熊少兵 副主任医师

熊少兵:宜昌市医学会泌尿外科分会副主任委员。多次在北京解放军总院,北大医院,武汉中南医院,广州医科大学附属第一医院进修学习最新技术和理念。擅长前列腺增生、泌尿系结石、泌尿系感染、泌尿系肿瘤,男性科及男性不育等疾病的诊断和治疗,能熟练开展泌尿外科常见开放手术,能熟练独立开展腹腔镜下肾部分切除术、腹腔镜下肾癌根治术、腹腔镜下肾上腺肿瘤切除术、腹腔镜下输尿管肾盂成型术、腹腔镜下输尿管结石切开取石,腹腔镜前列腺癌根治术,腹腔镜膀胱癌根治术等、输尿管硬软镜及经皮肾镜手术处理各种泌尿系结石、前列腺各种微创手术。擅长为病人提供完善的个体化治疗方案。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:熊少兵:宜昌市医学会泌尿外科分会副主任委员。多次在北京解放军总院,北大医院,武汉中南医院,广州医科大学附属第一医院进修学习最新技术和理念。擅长前列腺增生、泌尿系结石、泌尿系感染、泌尿系肿瘤,男性科及男性不育等疾病的诊断和治疗,能熟练开展泌尿外科常见开放手术,能熟练独立开展腹腔镜下肾部分切除术、腹腔镜下肾癌根治术、腹腔镜下肾上腺肿瘤切除术、腹腔镜下输尿管肾盂成型术、腹腔镜下输尿管结石切开取石,腹腔镜前列腺癌根治术,腹腔镜膀胱癌根治术等、输尿管硬软镜及经皮肾镜手术处理各种泌尿系结石、前列腺各种微创手术。擅长为病人提供完善的个体化治疗方案。
更多服务
赵晶 副主任医师

擅长普外科及心胸外科各种疾病的诊断。

好评 100%
接诊量 2.4万
平均等待 -
擅长:擅长普外科及心胸外科各种疾病的诊断。
更多服务
陈友华 主治医师

擅长阳痿,早泄,前列腺炎,壮阳,遗精,勃起功能障碍,性功能障碍,勃起不坚,尿频,尿急,尿不尽,尿痛,尿道分泌物,勃起不硬,时间短,射精快,不持久,尿道炎,非淋菌性尿道炎,包茎,睾丸附睾炎,精索静脉曲张,弱精,少精,无精,畸精不孕不育,男性不育,男性备孕,阴囊湿疹,阴囊潮湿,珍珠疹,包皮过长,包皮炎,性欲低下,性欲强,性冷淡,男性不孕,少精症,无精症,弱精症,畸精症,西地那非,他达那非,必利劲,达泊西汀,金戈,万艾可,希爱力,艾时达,阿伐那非,千威,爱延玖,万菲乐,伟哥,酚妥拉明,伐地那非,男科,前列腺增生,前列腺肥大,珍珠疹,珍珠状丘疹,男科,不孕不育,阴囊湿疹,包皮过长,包茎,性功能,疲软,敏感,手淫,撸管,不充血,早泄,尿道灼热,尿道流脓,尿道分泌物,解脲脲原体,早射,疏肝益阳胶囊,六味地黄丸,金匮肾气丸,甲磺酸多沙唑秦缓释片,阿奇霉素分散片,前列舒乐胶囊,糠酸莫米松鼻喷雾剂,他达那非片,盐酸达泊西汀片,盐酸西地那非片,疏肝养胶囊,仙灵脾胶囊,参茸珍宝片,鱼膘补肾丸,益肾壮阳膏,参芪博力康片,三鞭胶囊,泌宁胶囊,阿奇霉素分散片,盐酸左氧氟沙星,龙金通淋胶囊,前列舒胶囊,前列舒乐胶囊,消石胶囊,前列舒通胶囊,巴洛沙星胶囊,盐酸坦索罗辛缓释胶囊,非那雄胺,杞菊地黄丸,归芍地黄丸,知柏地黄丸,金匮肾气丸,桂附地黄丸,首乌丸,金锁固精丸,龟鹿补肾丸,三肾丸,参茸强肾片,他达拉非,参鹿扶正胶囊,七鞭回春乐胶囊,柏子养心丸,天王补心丹,养血安神片,补天灵片,人参养茸丸,回春胶囊,滋补肝肾丸,生血宁片,人参归脾丸,生精片,补天灵片,生精胶囊,八珍丸,参茸补肾片,补肾益脑片,参雄温阳胶囊,罗补普克比日丸,利多卡因凝胶

好评 99%
接诊量 4.2万
平均等待 15分钟
擅长:擅长阳痿,早泄,前列腺炎,壮阳,遗精,勃起功能障碍,性功能障碍,勃起不坚,尿频,尿急,尿不尽,尿痛,尿道分泌物,勃起不硬,时间短,射精快,不持久,尿道炎,非淋菌性尿道炎,包茎,睾丸附睾炎,精索静脉曲张,弱精,少精,无精,畸精不孕不育,男性不育,男性备孕,阴囊湿疹,阴囊潮湿,珍珠疹,包皮过长,包皮炎,性欲低下,性欲强,性冷淡,男性不孕,少精症,无精症,弱精症,畸精症,西地那非,他达那非,必利劲,达泊西汀,金戈,万艾可,希爱力,艾时达,阿伐那非,千威,爱延玖,万菲乐,伟哥,酚妥拉明,伐地那非,男科,前列腺增生,前列腺肥大,珍珠疹,珍珠状丘疹,男科,不孕不育,阴囊湿疹,包皮过长,包茎,性功能,疲软,敏感,手淫,撸管,不充血,早泄,尿道灼热,尿道流脓,尿道分泌物,解脲脲原体,早射,疏肝益阳胶囊,六味地黄丸,金匮肾气丸,甲磺酸多沙唑秦缓释片,阿奇霉素分散片,前列舒乐胶囊,糠酸莫米松鼻喷雾剂,他达那非片,盐酸达泊西汀片,盐酸西地那非片,疏肝养胶囊,仙灵脾胶囊,参茸珍宝片,鱼膘补肾丸,益肾壮阳膏,参芪博力康片,三鞭胶囊,泌宁胶囊,阿奇霉素分散片,盐酸左氧氟沙星,龙金通淋胶囊,前列舒胶囊,前列舒乐胶囊,消石胶囊,前列舒通胶囊,巴洛沙星胶囊,盐酸坦索罗辛缓释胶囊,非那雄胺,杞菊地黄丸,归芍地黄丸,知柏地黄丸,金匮肾气丸,桂附地黄丸,首乌丸,金锁固精丸,龟鹿补肾丸,三肾丸,参茸强肾片,他达拉非,参鹿扶正胶囊,七鞭回春乐胶囊,柏子养心丸,天王补心丹,养血安神片,补天灵片,人参养茸丸,回春胶囊,滋补肝肾丸,生血宁片,人参归脾丸,生精片,补天灵片,生精胶囊,八珍丸,参茸补肾片,补肾益脑片,参雄温阳胶囊,罗补普克比日丸,利多卡因凝胶
更多服务
夏阳 主治医师

擅长中西医结合治疗内科系统疾病和风湿系统疾病,比如高血压,冠心病,糖尿病,慢性胃炎,心悸,失眠,偏头痛,脑梗塞,慢性支气管炎,咳嗽,感冒,慢性鼻炎,颈肩腰腿痛,湿疹,荨麻疹,类风湿性关节炎,强直性脊柱炎,干燥综合症,痛风性关节炎等。

好评 100%
接诊量 346
平均等待 -
擅长:擅长中西医结合治疗内科系统疾病和风湿系统疾病,比如高血压,冠心病,糖尿病,慢性胃炎,心悸,失眠,偏头痛,脑梗塞,慢性支气管炎,咳嗽,感冒,慢性鼻炎,颈肩腰腿痛,湿疹,荨麻疹,类风湿性关节炎,强直性脊柱炎,干燥综合症,痛风性关节炎等。
更多服务
李树坡 主治医师

待补充

好评 99%
接诊量 2.6万
平均等待 -
擅长:待补充
更多服务
王心愿 主治医师

各种牙体牙髓疾病,口腔颌面外科

好评 99%
接诊量 423
平均等待 -
擅长:各种牙体牙髓疾病,口腔颌面外科
更多服务
熊冬兰 主治医师

擅长肺部感染性疾病,支气管哮喘,支气管扩张症,慢性支气管炎,肺部占位等疾病诊治,以及支气管镜下检查以及治疗等。目前也科室也兼职老年病的诊治,科室主要病人也是老年病人,对于老年疾病慢性支气管炎,高血压的,糖尿病等也有治疗经验。

好评 100%
接诊量 2.2万
平均等待 -
擅长:擅长肺部感染性疾病,支气管哮喘,支气管扩张症,慢性支气管炎,肺部占位等疾病诊治,以及支气管镜下检查以及治疗等。目前也科室也兼职老年病的诊治,科室主要病人也是老年病人,对于老年疾病慢性支气管炎,高血压的,糖尿病等也有治疗经验。
更多服务
陈艳丽 临床药师-副主任药师

擅长感染性疾病、呼吸疾病用药,个体化用药基因检测、血药浓度监测及用药指导。

好评 100%
接诊量 5
平均等待 -
擅长:擅长感染性疾病、呼吸疾病用药,个体化用药基因检测、血药浓度监测及用药指导。
更多服务
游艳 临床药师-主管药师

擅长免疫抑制、高血压、糖尿病、肾病、呼吸道疾病等慢性病用药,个体化用药基因检测,血药浓度监测及用药指导

好评 99%
接诊量 71
平均等待 -
擅长:擅长免疫抑制、高血压、糖尿病、肾病、呼吸道疾病等慢性病用药,个体化用药基因检测,血药浓度监测及用药指导
更多服务

患友问诊

孩子晚上睡觉腿抽动一个月,是否是Duchenne Muscular Dystrophy(DMD)的早期症状?
18
2024-11-13 16:02:04
我想了解杜氏肌营养不良的治疗情况,听说国家集采后药物价格大幅下降,是否意味着治疗更容易了?
15
2024-11-13 16:02:04
12岁孩子肌酸激酶高达1800,基因检测显示48号半合子缺央,可能是肌营养不良,目前无其他症状。
25
2024-11-13 16:02:04
我的孩子6岁,割包皮时发现DMD外显子缺失,想了解这意味着什么?患者男性6岁
25
2024-11-13 16:02:04
儿子走路困难,肌肉力量下降,怀疑是Duchenne肌营养不良(DMD),请医生分析。患者男性5岁
4
2024-11-13 16:02:04
杜氏肌营养不良症,用药咨询。患者男性12岁
15
2024-11-13 16:02:04
DMD患者,15岁,身高140cm,询问适合的健康产品。
6
2024-11-13 16:02:04
我的孩子被诊断出杜氏肌不良证,目前走路不稳,想了解这个病的治疗方案和预后。
60
2024-11-13 16:02:04
我的母亲从19岁开始出现懒散的症状,23岁后症状加重,走路呈鸭子步,容易跌倒,肚子大,四肢细弱,举胳膊也很吃力。十多年前肌酸激酶检查结果是1000多,今年十月份是600。请问这是什么病?患者女性44岁
39
2024-11-13 16:02:04
三岁小孩患有肌无力,疑问是如何改善?
33
2024-11-13 16:02:04

科普文章

#杜氏肌营养不良症[Duchenne型肌营养不良症]
70

杜氏肌营养不良(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)和贝氏肌营养不良(Becker Muscular Dystrophy, BMD)是两种由X染色体上抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变导致的遗传性肌肉疾病,它们的主要区别在于症状的严重程度、发病年龄和疾病进展速度。以下是鉴别两者的一些关键点:

 
1. 发病年龄和病程:
   - 杜氏肌营养不良(DMD):通常在幼儿期(约3-5岁)出现症状,如走路延迟、行动笨拙、难以奔跑和跳跃。病情进展迅速,患者多在青少年时期失去行走能力,且心脏和呼吸肌肉受累可能导致早逝。
   - 贝氏肌营养不良(BMD):发病年龄较晚,通常在青春期或成年早期,症状也相对较轻。患者可能在成年后仍能保持行走能力,寿命通常比DMD患者长,心脏并发症是常见的死亡原因。
 
2. 基因突变类型:
   - DMD和BMD的区分主要基于抗肌萎缩蛋白基因的突变位置和性质。DMD通常涉及基因的大片段缺失或严重的帧移突变,导致几乎无功能性或根本没有dystrophin蛋白产生。
   - BMD则通常由较小的基因突变引起,比如小片段的缺失或点突变,这些突变可能允许生成部分功能的dystrophin蛋白,解释了其较轻的症状和较慢的疾病进程。
 
3. 肌酸激酶(CK)水平:
   - 虽然两者都会导致血液中的肌酸激酶(CK)水平显著升高,但这个指标不能直接用来区分DMD和BMD,因为它在两种情况下的变化趋势相似。
 
4. 肌肉活检:
   - 肌肉活检可以显示肌肉组织的病理变化,如纤维化和脂肪浸润,但要区分DMD和BMD,通常需要结合基因检测。
 
5. 基因检测:
   - 最确切的鉴别方法是通过基因检测来确定抗肌萎缩蛋白基因的具体突变类型。这不仅能帮助诊断,还能为预后评估和遗传咨询提供重要信息。
 
综上所述,虽然DMD和BMD在临床表现上有一定的重叠,但通过详细的家族史、发病年龄、疾病进展速度以及特别是基因检测,可以较为准确地区分这两种疾病。
#Duchenne型肌营养不良症#肌营养不良
25

杜氏型肌营养不良 ( Duchenne muscular dystrophy,DMD ) 是一种 X 连锁隐性遗传疾病,发病率约 1/3000~5000 活产男婴[1]。在我国,每年大约 400~500 例 DMD 患儿出生,总计 DMD 患者高达 7~8 万人,是患病人数最高的国家之一。患者最初通常在 2~3 岁时出现临床症状,包括运动发育迟缓、步态异常、易跌倒等,肌肉组织的损伤导致患儿在 8~12 岁时丧失行走能力并伴有多器官系统的受累,同时可出现认知、消化功能障碍以及心肌病等,大约在 20 岁左右需要呼吸机辅助呼吸,20~30 岁时死于呼吸或循环衰竭[2]。

DMD 尚无有效治疗手段,经典的类固醇激素治疗结合多学科的综合评估和管理,可有效延长 DMD 患者独立行走时间,提高患者的生存质量;但类固醇激素治疗伴有肥胖、矮小、骨质疏松等副作用,且不能改变疾病的最终结局。肌肉生长和修复治疗,如干细胞和成肌细胞移植长期安全性和有效性仍不清楚。随着基因技术发展,基因替代、外显子跳跃、基因组编辑、终止密码子通读等基因治疗逐步成为研究热点。而两种基于基因治疗的方法 Ataluren 和 Eteplirsen 已经分别被欧洲药物管理局(EMA)和美国食品药品监督管理局(FDA)批准。但是,这些药物只适用于一小部分患者,其他一些潜在的治疗方法都处于临床试验的晚期。

1.基因代替治疗

基因替代治疗是在 DMD 患者的基因组中插入外源的功能性 DMD 基因,从而恢复 DMD 患者骨骼肌、心肌细胞表达有功能的抗肌萎缩蛋白。腺相关病毒(AAV)具有肌细胞取向性,可以作为 DMD 基因载体。有研究表明在金毛犬肌营养不良症 (golden retrievermuscular dystrophy,GRMD)的犬模型中也实现了肌肉功能改善[3]。目前,针对 AAV 介导的微型抗肌萎缩蛋白基因治疗正开展多项临床试验,也有研究通过双重腺相关病毒技术[4]和慢病毒载体[5]提高基因载体的容量,有望装载全长的 DMD 基因。基因替代治疗不适用于体内含有抗 AAV 抗体的患者,这类患者约占所有 DMD 的 50%[6],且按照治疗 DMD 所需的病毒载体量,AAV 制造耗时且成本昂贵。另外,转基因在体内究竟能表达多长时间仍不可知,故此法尚未得到人体临床验证。

2.外显子跳跃

外显子跳跃治疗是利用特异性反义寡核苷酸在 DMD 基因前信使 RNA 剪接过程中,排除特定外显子以重建阅读框,将突变类型纠正为整码突变,这样大多数 DMD 患者在理论上可以产生截短的、但功能正常的 Dys,是 DMD 治疗的又一策略[7]。约 80%的 DMD 突变可以通过跳跃 1 到 2 个特定的外显子纠正突变类型来恢复阅读框[8],其中,51 号外显子的跳跃可治疗约 13%的 DMD 患者[9]。Eteplirsen 是专门为 51 号外显子设计的一种反义寡核苷酸,2016 年 9 月美国 FDA 批准其用 DMD 治疗,这是首个通过 FDA 批准的 DMD 基因治疗药物。I、Ⅱ期临床试验已经证实了 Eteplirsen 的安全性和耐受性,并在开放性非盲实验中进行的Ⅲ期临床试验,多数患者步行能力明显改善,对其进行肌肉活检发现 Dys 和抗肌萎缩蛋白糖蛋白复合物的表达恢复[10]。经过 3 年的持续治疗和随访显示,患者行走功能持续稳定,没有明显治疗相关副作用[11],证实 Eteplirsen 可以改善患者运动,延缓呼吸功能的下降[12]。

Drisapersen 也是一种能够跳跃 5l 号外显子的反义寡核苷酸,在近 300 名 DMD 患者中进行的一项非盲试验和三项安慰剂对照试验[13,14],结果显示,Drisapersen 治疗 48 周后,治疗组中年龄为 6~8 岁患儿比安慰剂组 6 分钟步行距离(6MWT)有所延长[13];但是在全年龄段的所有 DMD 患儿中,治疗组和安慰剂组的 6MWT 无显著性差异[14]。另外,Drisapersen 治疗会有注射部位局部反应、一过性蛋白尿和发热等不良反应。最终 Drisapersen 未获得 FDA 和 EMA 的批准。

3.基因组编辑

CRISPR ( Clusteredregularly interspaced short palindromic repeats,CRISPR )蛋白是一类利用 CRISPR 序列指导基因组剪切的酶。通过非同源末端连接去除 DNA 片段或通过同源定向修复添加/替换 DNA 片段。CRISPR 基因组编辑技术具有治疗 DMD 的潜在价值,小型/微型肌营养不良蛋白是 Dystrophin 蛋白的截短版本,通过 CRISPR 可将 DMD 变成轻度 BMD[15]。

2018 年,AmoasiiL 等[16]首次成功利用 CRISPR/Cas9 技术对 50 号外显子缺失的 DMD 犬模型完成外显子跳跃治疗。次年,Min YL 等[17]通过向 44 号外显子缺失的小鼠模型中注射重组 AAV 包装的 Cas9 核酸酶和单向导 RNA,可以恢复抗肌营养不良蛋白表达以及肌肉收缩能力的改善。这些研究表明,CRISPR-Cas 系统可以用于纠正导致 DMD 的多种遗传突变,并为永久纠正 DMD 提供了潜在的基因治疗前景。

然而,目前基因编辑治疗仍处于体外细胞和动物实验阶段,对于应用于人体的安全性和有效性还需进一步临床试验证实。

4.终止密码子通读治疗

无义突变是单碱基突变导致终止密码子提前出现,核糖体亚单位解离并终止蛋白质翻译,DMD 无义突变患者占总患者人群的 10% ~ 15%[18]。无义突变通读疗法是通过与核糖体结合,阻止原终止突变信号的识别,从而跳过这个错误的终止子,诱导这些提前出现的终止密码子通读,从而继续翻译出全长的抗肌萎缩蛋白。在 mdx 小鼠中,庆大霉素等抑制无义突变的药物可诱导肌膜中肌营养不良蛋白的高表达,增加抗收缩诱导的损伤能力[19]。但庆大霉素的耳毒性和肾毒性限制了在 DMD 治疗中的应用。高通量筛选已经确定了 Ataluren(PTC124,商品名 tranlsarna)为一种蛋白修复药物,能够降低核糖体对过早终止密码子的敏感性,具有潜在的终止密码子读取能力,造成所谓“终止密码子通读”[20],且具有

比庆大霉素更好的安全性。

一项治疗前后的比较研究发现,Ataluren 可使 Dys 表达增加 11%[21]。Bushby K 等 [22]进行了一项随机双盲多中心试验,174 例 5~20 岁的无义突变 DMD 的男性患儿,接受了为期 48 周的 Ataluren 治疗,治疗中无严重不良事件报道,Ataluren 具有良好的安全性与耐受性,40mg·(kg·d)-1 剂量治疗组比对照组 6MWT 增加了 31.3 m。2014 年 EMA 对年龄≥5 岁的无义突变患者予以有条件批准使用 Ataluren 治疗。Ataluren 的主要缺点是只适用于具有无义突变的个体(约 13%的 DMD 患者[23]),并且与其他治疗罕见疾病的药物一样,价格昂贵。由于代理商的市场和价格在每个国家都是单独协商的,因此 Ataluren 目前只在欧洲个别国家应用。

#Duchenne型肌营养不良症
16

杜氏型肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy, DMD)是一种 X-连锁隐性遗传病,通常男性患病,主要表现为四肢近端和骨盆带、肩胛带肌肉无力和萎缩,下肢重于上肢,疾病晚期常出现下肢甚至四肢瘫痪。警察梦男孩邹骏億就是这种病。

我们在临床治疗中发现造成 DMD 瘫痪的主要原因有二,一是下肢力量下降,肌肉萎缩,不足以支持行走;二是严重的关节肌腱的挛缩变形,尤其是膝关节和踝关节的挛缩变形,影响了下肢的行走功能,甚至成为部分患者瘫痪的直接原因。所以,瘫痪 DMD 患者的治疗,主要关注两项内容,一是肢体肌肉力量的增加,二是关节功能的正常。

河北以岭医院肌萎缩专科在临床治疗过程中,从奇经论治本病,可较好改善患者肢体肌肉的力量,使患者行走平稳,速度加快。瘫痪的患者,同样也可以增加肌肉力量。但是,有些患者肌肉力量的增加却仍不能独立站立行走,原因是关节肌腱的挛缩变形,而此变化单纯药物治疗难以迅速纠正。所以,我们在治疗体系中引入系统规范的康复训练以辅助治疗,并收到了较好效果。通过康复训练,患者关节变形改善,肌腱挛缩减轻,关节功能得到恢复。

当然,瘫痪患者能再次站立起来,不是一件容易的事,但经过努力,应用中药改善四肢力量,经康复训练改善关节功能,使挛缩变形的肌肉肌腱得到恢复,并经过系统的站立、平衡、移步、行走训练,一部分患者确可以重新站立行走,也是难能可贵的,是我们中医药治疗的优势所在。

瘫痪了的警察梦男孩邹骏億就是经过这些治疗重新站立行走的,希望家长们不要因为孩子瘫痪了就放弃治疗,给孩子一个站起来的机会。

#Duchenne型肌营养不良症
10

杜氏型肌营养不良是 X 连锁隐性遗传,男孩发病,女性正常或携带基因,所以,患病者家庭要注意优生优育。

首先,确定患者是否杜氏型肌营养不良,目前通过基因检测实现。但是,需要找专业医生咨询,选择合适方法及套餐,用最少的钱解决问题。并找医生咨询分析结论。

其次,结果分析时医生的专业水平很重要,不专业医生不能给出正确的判断及建议,将影响优生优育效果。

第三,确定患者是杜氏型肌营养不良,要做母亲的验证和患者姐妹的验证,如果验证结果没有基因携带,生育下一代相对安全(但也有 10%左右染色体嵌合特殊情况需要注意)。如果母亲或姐妹是基因携带者,则携带异常基因女性生育前需要行产前诊断,尽量避免生育患病男孩。

第四,产前诊断目前主要通过抽取羊水(或绒毛)进行胎儿基因分析,以确定胎儿是否患病男性、正常男性或女性基因携带、正常女性,给出生育及停止妊娠的建议。

第五,基因分析和产前诊断均为专业性极强领域,一定找专业医师咨询,听取建议,切记盲目检测,不仅浪费资金,还有可能影响结果分析和优生优育结果。

#Becker型肌营养不良症#Duchenne型肌营养不良症
45

Becker 型肌营养不良症(BMD)在临床上十分少见,据统计男婴中BMD的发病率约为1.9万分之一。它与Duchenne型肌营养不良的共同点是均伴有肌无力、肌酶显著升高及腓肠肌假性肥大,不同之处在于前者症状轻、进展慢,且发病晚,通常16岁以后仍可行走,能保持至成年甚至老年,肌肉活检行dys抗体染色可见部分肌肉染色阳性;而后者发病早,常3-5岁起病,进展快,常12岁后便不能行走,20岁左右死于心肺衰竭,行dys抗体染色阴性 此外研究显示BMD患者心脏受累更多见,约60%-70%的轻症BMD患者存在心肌损害,考虑可能是与该类患者仍能进行剧烈活动从而增加心脏做工,加重对Dystrophin异常的心肌细胞

 

#Duchenne型肌营养不良症#Becker型肌营养不良症#远端型肌病
4

Emery-Dreifuss 型肌营养不良:临床罕见,本病是一种 X-连锁遗传病,基因在 X 染色体短臂 2 区 8 带(Xq28),突变基因编码 Emerin 蛋白。但亦有呈常染色体显性和隐性遗传的患者。突变的基因编码核膜蛋白 LaminA 和 LaminC。
起病年龄 2-15 岁,临床特征是下肢肌肉无力,关节挛缩和心脏受累。肘、颈关节挛缩,数年后出现足尖走路和双下肢远端无力的特殊步态。由于脊柱出现强直,故弯腰低头,转身困难。上肢常累及肱二头肌,肱三头肌和腓骨肌群。但不伴有腓肠肌假性肥大,偶可见前臂肌的假性肥大。进行性肢体无力导致患儿在 30 岁以后丧失行走能力。腱反射消失,智力正常。本病可伴有心脏传导功能障碍,患儿常因心脏病致死,未及时诊治的 EDMD 患儿猝死率高达 40%,故早期诊断及时纠正心脏并发症非常重要。本病患儿激酶仅升高 2-10 倍,肌肉病理显示萎缩性肌肉病理变化,1 型纤维占优势,但这些均是非特异性改变,确诊还是依靠基因学的检查。

① 除夕纳入法定节假日 ② 5月2日纳入法定节假日 全年放假总数由11天增加至13天

小弟是指阴茎,阴茎肿了像游泳圈如果出现了异常表现,一般是多种原因所造成的,要及时详细的了解。

频繁性行为:男性频繁发生性行为可能导致阴茎海绵体内小血管破裂出血,血液淤积在皮下,从而引起阴茎外皮水肿,外皮肿的像游泳圈。
 
外伤:在生活当中做了一些剧烈的活动,阴茎位置受到的外伤,皮下的血管破裂,产生淤血也会有肿胀疼痛及不会像游泳圈一样。
 
急性过敏:过敏原接触:夏季游泳、接触化学物质、某些衣物材质、避孕套或蚊虫叮咬等,都可能导致包皮急性过敏性水肿,包皮水肿透亮,类似游泳圈,而且还会伴随着皮肤瘙痒的症状。
 
包皮感染:阴茎部位受到细菌感染,发生炎症反应,可分泌大量炎性因子刺激周围组织,导致阴茎外皮肿胀,还有大量的分泌物,产生肿胀和疼痛,从外表看起来像游泳圈。
 
需要根据以上的原因,然后选择合理的治疗方法,达到改善的作用,可以购买图文问诊和我联系
#神经鞘瘤
0

儿童椎管内神经鞘瘤相对成人较为少见,但也有其特点,以下为你详细阐述:

一、发病特点 发病率:相较于成人,儿童椎管内神经鞘瘤在儿童椎管内肿瘤中所占比例相对不高,但仍是需要关注的一类疾病。 年龄分布:可发生于各年龄段的儿童,不过不同年龄段的发病情况可能存在差异,总体来说没有明显的集中发病年龄段特点像某些特定儿童肿瘤那样。

二、临床表现 疼痛:同样是较为常见的症状,比如会诉说背部、颈部、腰部或肢体等部位的疼痛,由于儿童表达能力有限,可能描述不太准确,常表现为哭闹不安、不愿活动身体相应部位等,而且疼痛在夜间或活动后可能加重。 运动发育异常:与成人更多表现为既有运动功能受影响不同,儿童可能出现运动发育迟缓的情况。比如原本该到会爬、会走的阶段,却明显落后于同龄人,或者已经掌握的运动技能如行走,出现步态不稳、容易摔倒等情况,这是因为肿瘤压迫神经影响了正常的运动神经支配和发育。 脊柱畸形:部分儿童椎管内神经鞘瘤可能导致脊柱畸形,如脊柱侧弯等。这是由于肿瘤在椎管内生长,破坏了脊柱正常的力线平衡以及影响了周围肌肉的正常功能等因素共同作用的结果。 大小便功能障碍:若肿瘤位置影响到马尾神经等相关神经支配区域,儿童也可能出现大小便控制不佳的情况,比如尿床次数增多且难以通过常规训练改善、大便失禁等,不过在儿童中有时容易被误认为是正常的如厕训练未完成等情况而被忽视。

三、诊断难点与方法 诊断难点: 症状不典型:儿童往往不能准确清晰地表述自身症状,这使得依靠症状来判断疾病存在困难,容易与其他一些儿童常见疾病如生长痛、缺钙等混淆。 配合度低:在进行一些检查如影像学检查时,儿童可能因害怕、不理解而不能很好地配合,影响检查的顺利进行和结果的准确性。 诊断方法: 详细询问病史:医生需要向家长详细询问儿童的生长发育情况、症状出现的时间及变化过程、有无外伤史等,尽可能全面了解病情线索。 体格检查:仔细检查儿童的脊柱形态、肢体的感觉和运动功能、反射情况等,虽然儿童可能不太配合,但也要尽量准确判断是否存在神经系统异常。 影像学检查: X 线检查:可初步观察脊柱的形态,看是否存在脊柱侧弯等畸形情况,但对于肿瘤本身的显示并不理想。 CT 检查:能较好地显示椎管的骨性结构以及肿瘤对骨性结构的影响,但对于软组织的分辨能力相对较弱。 MRI 检查:是诊断儿童椎管内神经鞘瘤最重要的检查手段,它可以清晰地显示肿瘤的位置、大小、形态以及与周围神经、脊髓等组织的关系,为后续的治疗方案制定提供关键依据。 实验室检查:一般会进行血常规、血生化等常规检查,主要是为了排除其他可能引起类似症状的全身性疾病,如感染、代谢性疾病等。

四、治疗及预后 治疗: 手术治疗:手术切除是儿童椎管内神经鞘瘤的主要治疗方法。一旦确诊,在条件允许的情况下,尽可能早地进行手术。手术的目的是尽可能完整地切除肿瘤,解除肿瘤对神经组织的压迫,恢复神经功能。不过由于儿童身体仍在发育阶段,手术的难度和风险相对成人可能会更高一些,比如需要更加精细地操作以避免损伤脊髓和周围神经,同时要考虑到手术后脊柱的稳定性等问题。 辅助治疗:根据肿瘤的具体情况,如是否为恶性、切除是否完整等,可能会考虑辅助放疗或化疗等。但在儿童中,放疗和化疗的应用相对更加谨慎,因为它们可能会对儿童正在发育的身体尤其是神经系统造成潜在的伤害。 预后:总体来说,如果能早期发现并成功进行手术切除,且没有出现严重的神经损伤并发症,儿童的预后相对较好,可以恢复正常的生长发育和神经功能。但如果肿瘤发现较晚,已经造成了严重的神经损伤,或者手术过程中出现了意外的神经损伤等情况,可能会影响儿童日后的运动、感觉、大小便控制等功能,甚至可能导致残疾。 儿童椎管内神经鞘瘤需要引起家长和医生的高度重视,以便能早期发现、准确诊断和及时治疗,保障儿童的健康成长。

 

血小板过高要做骨髓穿刺检查吗?

药品使用说明
打开京东APP
实惠又轻松
打开京东APP
京ICP备11041704号
京公网安备 11000002000088号